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Nipa1-flox 基因敲除小鼠

Nipa1-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Nipa1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-07641

品系全称

C57BL/6JCya-Nipa1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-233280-Nipa1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Nipa1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-07641) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
non imprinted in Prader-Willi/Angelman syndrome 1 homolog (human)
基因别称
1110027G09Rik，A830014A18Rik，FSP3，Spg6
染色体号
Chr 7 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_153578.3 | Ensembl: ENSMUST00000052204
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~1630 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
NIPA1（非印记在Prader-Willi/Angelman综合征1）是一种重要的基因，编码一种假设的膜转运蛋白或受体。该基因在神经组织中高度表达，并在多种生物学过程中发挥作用，包括神经退行性变性疾病和神经行为障碍。NIPA1基因的突变与遗传性痉挛性截瘫（HSP）有关，这是一种以进行性下肢无力和痉挛为特征的遗传性疾病。此外，NIPA1基因的重复长度与C9orf72介导的肌萎缩侧索硬化症（ALS）的风险有关。

NIPA1基因的突变与遗传性痉挛性截瘫（HSP）有关，这是一种以进行性下肢无力和痉挛为特征的遗传性疾病。HSP是一组遗传异质性疾病的总称，影响个体不同的年龄段，并具有不同的遗传类型。NIPA1基因编码的蛋白质在神经元中高度表达，其突变可能导致神经元功能障碍和神经退行性变，从而引发HSP。研究发现，NIPA1基因突变导致的HSP与轴突神经退行性变有关，尤其是长中枢神经系统（CNS）轴突的远端部分。这些发现为理解HSP的分子病理机制提供了重要的线索，并可能为开发针对HSP的治疗策略提供新的思路[3]。

NIPA1基因的重复长度与C9orf72介导的肌萎缩侧索硬化症（ALS）的风险有关。ALS是一种以上运动神经元和下运动神经元变性为特征的神经退行性疾病，导致肌肉萎缩、无力、最终导致死亡。C9orf72基因的六核苷酸重复扩张是ALS最常见的遗传原因之一。然而，许多ALS家系表现出不完全外显性，这意味着并非所有携带C9orf72重复扩张的个体都会发展成ALS。因此，研究人员开始寻找可能影响ALS风险的其他基因。NIPA1基因的GCG重复长度被认为是一个可能的修饰因子，可以影响C9orf72介导的ALS的风险。研究发现，NIPA1基因的GCG重复长度与C9orf72介导的ALS的风险相关，但结果并不一致。一些研究表明，NIPA1基因长等位基因的频率在C9orf72介导的ALS患者中更高，而另一些研究则没有发现这种关联。因此，NIPA1基因的GCG重复长度在C9orf72介导的ALS中的作用仍然需要进一步的研究来阐明[4]。

NIPA1基因还与15q11.2 BP1-BP2微缺失综合征有关，这是一种由15号染色体15q11.2区域BP1-BP2之间的缺失引起的遗传性疾病。该综合征的临床表现包括发育和语言延迟、神经行为障碍和精神问题。NIPA1基因位于15q11.2 BP1-BP2区域，其缺失可能导致神经发育和功能受损，进而引发相关的临床表现。此外，NIPA1基因还与Prader-Willi综合征（PWS）有关，这是一种复杂的遗传性疾病，导致严重的低张力、生长迟缓、性腺功能减退和其他神经行为问题。PWS患者中，15q11-q13区域的缺失通常包括NIPA1基因，这可能导致PWS患者出现更严重的临床表现，如低镁血症、神经行为障碍和注意力缺陷多动障碍（ADHD）。因此，NIPA1基因的突变和缺失与多种神经退行性变性疾病和神经行为障碍有关，这些发现有助于深入理解这些疾病的发病机制，并为开发针对性的治疗策略提供新的思路[1][2]。

综上所述，NIPA1基因在神经退行性变性疾病和神经行为障碍中发挥着重要作用。NIPA1基因的突变与遗传性痉挛性截瘫（HSP）有关，而NIPA1基因的重复长度与C9orf72介导的肌萎缩侧索硬化症（ALS）的风险有关。此外，NIPA1基因还与15q11.2 BP1-BP2微缺失综合征和Prader-Willi综合征（PWS）有关，这些疾病都表现出神经发育和功能受损的临床表现。因此，NIPA1基因的研究对于理解神经退行性变性疾病和神经行为障碍的发病机制，以及开发针对性的治疗策略具有重要意义。

参考文献：
1. Cox, Devin M, Butler, Merlin G. 2015. The 15q11.2 BP1-BP2 microdeletion syndrome: a review. In International journal of molecular sciences, 16, 4068-82. doi:10.3390/ijms16024068. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25689425/
2. Butler, Merlin G. 2023. Prader-Willi Syndrome and Chromosome 15q11.2 BP1-BP2 Region: A Review. In International journal of molecular sciences, 24, . doi:10.3390/ijms24054271. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36901699/
3. Rainier, Shirley, Chai, Jing-Hua, Tokarz, Debra, Nicholls, Robert D, Fink, John K. 2003. NIPA1 gene mutations cause autosomal dominant hereditary spastic paraplegia (SPG6). In American journal of human genetics, 73, 967-71. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14508710/
4. Corrado, Lucia, Brunetti, Maura, Di Pierro, Alice, Chiò, Adriano, D'Alfonso, Sandra. 2019. Analysis of the GCG repeat length in NIPA1 gene in C9orf72-mediated ALS in a large Italian ALS cohort. In Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology, 40, 2537-2540. doi:10.1007/s10072-019-04001-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31286297/

资料下载

S-CKO-07641_6J_233280_Nipa1_Exon 2~3_A_strategy.pdf
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