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Tubgcp5-flox 基因敲除小鼠

Tubgcp5-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Tubgcp5-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-07640

品系全称

C57BL/6JCya-Tubgcp5em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-233276-Tubgcp5-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Tubgcp5-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-07640) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
tubulin, gamma complex component 5
基因别称
B130010C12Rik，GCP5，mKIAA1899
染色体号
Chr 7 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_146190 | Ensembl: ENSMUST00000032627
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~1.4 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
TUBGCP5，也称为Tubulin gamma complex associated protein 5，是一种重要的蛋白质编码基因。该基因位于人类染色体15q11.2 BP1-BP2区域，是15q11.2 BP1-BP2微缺失综合征（Burnside-Butler综合征）的一部分。TUBGCP5基因编码的蛋白质与微管γ复合物相关，参与中心体的形成和功能。中心体是细胞分裂和细胞骨架组织的重要结构，对于细胞分裂和细胞形态维持至关重要。因此，TUBGCP5基因在细胞分裂和细胞形态维持中发挥着重要作用。

研究表明，TUBGCP5基因的突变与多种神经发育疾病相关，包括Prader-Willi综合征（PWS）、Angelman综合征（AS）、自闭症谱系障碍（ASD）、精神分裂症、癫痫、Down综合征、微头症、发育障碍和周围神经系统疾病。这些疾病通常伴随着神经发育和神经行为问题，如发育迟缓、语言障碍、行为异常和认知障碍。

在PWS中，TUBGCP5基因的缺失与注意缺陷多动障碍（ADHD）和强迫症等行为问题相关。PWS是一种复杂的遗传性疾病，其特征是严重的低肌张力、生长迟缓、性腺发育不良和发育迟缓等。在PWS中，15q11-q13区域的缺失分为两种类型，即Type I和Type II。Type I缺失包括TUBGCP5基因，而Type II缺失则不包括TUBGCP5基因。研究表明，与Type II缺失相比，Type I缺失的患者在神经发育和行为方面表现出更严重的问题[1]。

除了PWS，TUBGCP5基因的突变还与其他神经发育疾病相关，如ASD、精神分裂症、癫痫和Down综合征。ASD是一种神经发育障碍，其特征是社交互动和沟通能力的缺陷，以及刻板行为和兴趣的狭窄。精神分裂症是一种严重的精神疾病，其特征是幻觉、妄想、思维混乱和行为异常。癫痫是一种神经系统疾病，其特征是反复发作的癫痫发作。Down综合征是一种常见的染色体异常，其特征是智力障碍、面容异常和身体发育迟缓。

此外，TUBGCP5基因的突变还与微头症相关。微头症是一种罕见的遗传性疾病，其特征是出生时头围小于正常值，并且伴随有发育迟缓和其他神经系统问题。研究发现，TUBGCP5基因的罕见错义突变与微头症和轻度发育迟缓相关。这表明TUBGCP5基因在头围发育和脑发育中发挥重要作用[2]。

综上所述，TUBGCP5基因在细胞分裂、细胞形态维持和神经发育中发挥着重要作用。TUBGCP5基因的突变与多种神经发育疾病相关，包括PWS、ASD、精神分裂症、癫痫、Down综合征、微头症、发育障碍和周围神经系统疾病。进一步研究TUBGCP5基因的功能和突变机制将有助于深入理解这些疾病的发病机制，并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Butler, Merlin G. 2023. Prader-Willi Syndrome and Chromosome 15q11.2 BP1-BP2 Region: A Review. In International journal of molecular sciences, 24, . doi:10.3390/ijms24054271. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36901699/
2. Maver, Aleš, Čuturilo, Goran, Kovanda, Anja, Miletić, Aleksandra, Peterlin, Borut. 2018. Rare missense TUBGCP5 gene variant in a patient with primary microcephaly. In European journal of medical genetics, 62, 103598. doi:10.1016/j.ejmg.2018.12.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30543990/

资料下载

S-CKO-07640_6J_233276_Tubgcp5_Exon 2~3_strategy.pdf
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