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Scaf1-flox 基因敲除小鼠

Name: Scaf1-flox条件性敲除小鼠-现货-赛业生物
Brand: 赛业生物 (Cyagen)
SKU: S-CKO-07634

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复苏/繁育服务

产品名称

Scaf1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-07634

品系全称

C57BL/6JCya-Scaf1^em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-233208-Scaf1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Scaf1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-07634) were purchased from Cyagen.

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cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因

Scaf1

基因全称

基因别称

染色体号

Chr 7 (Mouse)

NCBI ID

233208 (Mouse)

转录本 ID

NCBI: NM_001008422 | Ensembl: ENSMUST00000085383

修饰方式

条件性基因敲除

靶向范围

Exon 2~6

敲除长度

~2.2 kb

下载方案

S-CKO-07634_6J_233208_Scaf1_Exon 2~6_strategy.pdf

品系说明

该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。

表型提示

MGI:2141980

Scaf1（SR-related C-terminal domain-associated factor 1）是一种人类SR（Ser/Arg-rich）超家族的成员，是RNA聚合酶II（RNAPII）C端结构域（CTD）相关因子，与pre-mRNA剪接有关[6]。SCAF1基因编码的蛋白质在多种生物学过程中发挥作用，包括RNA合成、剪接、稳定性和细胞代谢[1,2,3,4,5,6,7,8]。

在自闭症研究中，Scaf1被确定为新的中度风险基因之一。研究发现，Scaf1中的罕见基因变异与自闭症风险相关，且与中度效应一致[1]。此外，Scaf1基因变异与自闭症患者的认知障碍程度相关，携带中度风险基因变异的自闭症患者的认知障碍程度较轻[1]。

在FSGS（局灶节段性肾小球硬化症）的研究中，Scaf1也被确定为新的候选基因之一。研究发现，Scaf1中的罕见基因变异在FSGS患者中富集，提示Scaf1可能与FSGS的发生发展相关[2]。

在胰腺癌研究中，Scaf1被确定为肿瘤抑制因子。研究发现，Scaf1缺失导致TNFα、TGF-β和IL6等炎症反应降低，以及PARP抑制和吉西他滨敏感性增加[3]。此外，Scaf1缺失还导致USP15的截短、失活型增多，影响USP15的功能[3]。

在胃癌研究中，Scaf1与SOX13共同参与铁死亡抵抗。研究发现，SOX13通过直接激活SCAF1，促进电子传递链（ETC）复合物的组装，增加线粒体呼吸和代谢效率，从而增强胃癌细胞的化疗和免疫抵抗[4]。

在斑马鱼研究中，Scaf1促进呼吸链超复合物（SCs）的组装，调节氧化磷酸化（OXPHOS）效率和代谢资源优化。研究发现，scaf1-/-斑马鱼表现出OXPHOS活性降低、体型变小、脂肪沉积异常和雌性生育能力下降等生理表型[5]。

在乳腺癌研究中，SCAF1基因的拷贝数变异和基因表达水平与乳腺癌亚型相关。研究发现，SCAF1在基底型乳腺癌中表达上调，可能作为该亚型的生物标志物[7]。

在RNA合成研究中，SCAF1被确定为RNA聚合酶II延伸和全局转录的关键激活剂。研究发现，SCAF1的缺失导致RNA合成减少、RNAPII停滞和泛素降解机制介入，影响细胞转录和生长[8]。

在病毒性肝炎研究中，Scaf1基因多态性与肝硬化的发生发展相关。研究发现，rs12104272位点的A等位基因与肝硬化风险降低相关[9]。

在呼吸链超复合物形成研究中，SCAF1蛋白被提出是线粒体超复合物组装因子，对于呼吸体（包含复合物I、III和IV的超复合物）的形成至关重要。研究发现，SCAFI蛋白的缺失会影响呼吸链超复合物的形成，但与Bcs1l突变小鼠的疾病进展无关，提示其他遗传因素也参与其中[10]。

综上所述，Scaf1基因及其编码的蛋白质在多种生物学过程中发挥作用，包括RNA合成、剪接、稳定性和细胞代谢。Scaf1基因变异与自闭症、FSGS、胰腺癌、胃癌、乳腺癌、病毒性肝炎等多种疾病相关，提示Scaf1可能是这些疾病的潜在治疗靶点。此外，Scaf1在呼吸链超复合物形成中也发挥作用，但其具体机制和功能仍需进一步研究。

参考文献：

1. Zhou, Xueya, Feliciano, Pamela, Shu, Chang, Shen, Yufeng, Chung, Wendy K. 2022. Integrating de novo and inherited variants in 42,607 autism cases identifies mutations in new moderate-risk genes. In Nature genetics, 54, 1305-1319. doi:10.1038/s41588-022-01148-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35982159/

2. Wang, Minxian, Chun, Justin, Genovese, Giulio, Mane, Shrikant, Pollak, Martin R. 2019. Contributions of Rare Gene Variants to Familial and Sporadic FSGS. In Journal of the American Society of Nephrology : JASN, 30, 1625-1640. doi:10.1681/ASN.2019020152. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31308072/

3. Martinez, Sebastien, Wu, Shifei, Geuenich, Michael, Elling, Ulrich, Schramek, Daniel. 2024. In vivo CRISPR screens reveal SCAF1 and USP15 as drivers of pancreatic cancer. In Nature communications, 15, 5266. doi:10.1038/s41467-024-49450-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38902237/

4. Yang, Hui, Li, Qingqing, Chen, Xingxing, Sun, Yangbai, Ma, Mingzhe. 2024. Targeting SOX13 inhibits assembly of respiratory chain supercomplexes to overcome ferroptosis resistance in gastric cancer. In Nature communications, 15, 4296. doi:10.1038/s41467-024-48307-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38769295/

5. García-Poyatos, Carolina, Cogliati, Sara, Calvo, Enrique, Mercader, Nadia, Enríquez, José Antonio. 2020. Scaf1 promotes respiratory supercomplexes and metabolic efficiency in zebrafish. In EMBO reports, 21, e50287. doi:10.15252/embr.202050287. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32496654/

6. Adamopoulos, Panagiotis G, Raptis, Georgios D, Kontos, Christos K, Scorilas, Andreas. 2018. Discovery and expression analysis of novel transcripts of the human SR-related CTD-associated factor 1 (SCAF1) gene in human cancer cells using Next-Generation Sequencing. In Gene, 670, 155-165. doi:10.1016/j.gene.2018.05.044. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29787824/

7. Cava, Claudia, Pisati, Mirko, Frasca, Marco, Castiglioni, Isabella. 2021. Identification of Breast Cancer Subtype-Specific Biomarkers by Integrating Copy Number Alterations and Gene Expression Profiles. In Medicina (Kaunas, Lithuania), 57, . doi:10.3390/medicina57030261. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33809336/

8. Bhandare, Pranjali, Narain, Ashwin, Hofstetter, Julia, Erhard, Florian, Wolf, Elmar. . Phenotypic screens identify SCAF1 as critical activator of RNAPII elongation and global transcription. In Nucleic acids research, 53, . doi:10.1093/nar/gkae1219. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39698826/

9. Real, Luis M, Caruz, Antonio, Rivero-Juarez, Antonio, Macías, Juan, Pineda, Juan A. 2013. A polymorphism linked to RRAS, SCAF1, IRF3 and BCL2L12 genes is associated with cirrhosis in hepatitis C virus carriers. In Liver international : official journal of the International Association for the Study of the Liver, 34, 558-66. doi:10.1111/liv.12330. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24131527/

10. Davoudi, Mina, Kotarsky, Heike, Hansson, Eva, Kallijärvi, Jukka, Fellman, Vineta. 2016. COX7A2L/SCAFI and Pre-Complex III Modify Respiratory Chain Supercomplex Formation in Different Mouse Strains with a Bcs1l Mutation. In PloS one, 11, e0168774. doi:10.1371/journal.pone.0168774. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27997587/

资料下载

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精子检测	① 冷冻前验证精子活力观察 ② 冷冻验证每批次进行复苏验证	交付状态	活体/精子
环境标准	SPF	供应地区	中国

Scaf1-flox 基因敲除小鼠

Scaf1-flox 基因敲除小鼠

S-CKO-07634

C57BL/6JCya-Scaf1em1flox/Cya

C57BL/6JCya

CKOCMP-233208-Scaf1-B6J-VA

基本信息

基因研究概述

质控标准

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