Tbc1d17-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Tbc1d17-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-07633

品系全称

C57BL/6JCya-Tbc1d17em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-233204-Tbc1d17-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tbc1d17-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-07633) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
TBC1 domain family, member 17
基因别称
-
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001042655.1 | Ensembl: ENSMUST00000047085
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~624 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Tbc1d17,也称为TBC1 domain family member 17,是一种参与多种生物学过程的基因。Tbc1d17编码的蛋白是一种Rab GTPase-activating protein (Rab-GAP),它能够调节Rab GTPases的活性,这些GTPases在细胞内囊泡运输和膜融合过程中发挥重要作用。Tbc1d17通过影响Rab GTPases的活性,进而调节细胞内的囊泡运输,包括自噬体和溶酶体的融合,这些过程对于细胞的正常功能和维持细胞内稳态至关重要。

在自噬过程中,Tbc1d17与TBC1D15相互作用,共同调节自噬体的形成和形态。TBC1D15和TBC1D17能够通过抑制Rab7的活性来限制自噬体的形态,从而确保自噬体能够正确地包裹和降解受损的细胞器,如线粒体。此外,Tbc1d17还可以与LC3/GABARAP家族成员相互作用,进一步调节自噬体的形成[6]。

在原发性开角型青光眼(POAG)中,Tbc1d17与optineurin(OPTN)相互作用,optineurin是一种参与多种细胞过程的适配蛋白,包括信号转导、囊泡运输和自噬。青光眼相关的OPTN突变会导致细胞功能缺陷,如囊泡运输受损和自噬缺陷,从而引发视网膜神经节细胞的死亡。Tbc1d17通过与OPTN相互作用,参与调节OPTN介导的囊泡运输和自噬过程,这对于维持视网膜神经节细胞的正常功能至关重要[3][4][5]。

在白斑病中,Tbc1d17作为一种自噬相关的基因,在白斑病的发生发展中发挥重要作用。白斑病是一种获得性、自身免疫性皮肤病,其发病机制尚不清楚。线粒体功能障碍是白斑病发生的重要因素,而自噬是清除受损线粒体的关键过程。Tbc1d17作为一种自噬相关的基因,在白斑病的发生发展中可能发挥重要作用。此外,Tbc1d17还与免疫浸润相关,白斑病患者的免疫细胞浸润水平与Tbc1d17的表达水平相关[1]。

在奶牛早期到中期泌乳阶段,Tbc1d17的表达水平与牛奶产量、脂肪产量、蛋白质产量和体细胞评分等性状相关。这表明Tbc1d17在奶牛的泌乳过程中发挥重要作用,可能通过调节细胞内的囊泡运输和膜融合过程来影响泌乳性状[2]。

在克罗恩病(CD)患者中,Tbc1d17的表达水平下调。克罗恩病是一种炎症性肠病,其发病机制涉及多种因素,包括免疫细胞浸润、肠道菌群失调等。Tbc1d17作为一种自噬相关的基因,在克罗恩病的发生发展中可能发挥重要作用。此外,Tbc1d17还与lncRNA的调控相关,这可能进一步影响基因表达和生物学过程[7]。

综上所述,Tbc1d17作为一种Rab GTPase-activating protein,在细胞内囊泡运输和膜融合过程中发挥重要作用。Tbc1d17在多种疾病中发挥重要作用,包括原发性开角型青光眼、白斑病和克罗恩病。此外,Tbc1d17还与奶牛的泌乳性状相关。Tbc1d17的研究有助于深入理解细胞内囊泡运输和膜融合的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Luo, Lingling, Zhu, Jing, Guo, Youming, Li, Chengrang. 2023. Mitophagy and immune infiltration in vitiligo: evidence from bioinformatics analysis. In Frontiers in immunology, 14, 1164124. doi:10.3389/fimmu.2023.1164124. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37287971/
2. Tang, Yongjie, Zhang, Jinning, Li, Wenlong, Fang, Lingzhao, Yu, Ying. 2024. Identification and characterization of whole blood gene expression and splicing quantitative trait loci during early to mid-lactation of dairy cattle. In BMC genomics, 25, 445. doi:10.1186/s12864-024-10346-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38711039/
3. Swarup, Ghanshyam, Sayyad, Zuberwasim. 2018. Altered Functions and Interactions of Glaucoma-Associated Mutants of Optineurin. In Frontiers in immunology, 9, 1287. doi:10.3389/fimmu.2018.01287. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29951055/
4. Sirohi, Kapil, Swarup, Ghanshyam. 2015. Defects in autophagy caused by glaucoma-associated mutations in optineurin. In Experimental eye research, 144, 54-63. doi:10.1016/j.exer.2015.08.020. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26302410/
5. Chalasani, Madhavi Latha Somaraju, Kumari, Asha, Radha, Vegesna, Swarup, Ghanshyam. 2014. E50K-OPTN-induced retinal cell death involves the Rab GTPase-activating protein, TBC1D17 mediated block in autophagy. In PloS one, 9, e95758. doi:10.1371/journal.pone.0095758. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24752605/
6. Yamano, Koji, Fogel, Adam I, Wang, Chunxin, van der Bliek, Alexander M, Youle, Richard J. 2014. Mitochondrial Rab GAPs govern autophagosome biogenesis during mitophagy. In eLife, 3, e01612. doi:10.7554/eLife.01612. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24569479/
7. Chen, Dong, Liu, Jiang, Zhao, Hui-Ying, Xiang, Zun, Jin, Xi. . Plasma long noncoding RNA expression profile identified by microarray in patients with Crohn's disease. In World journal of gastroenterology, 22, 4716-31. doi:10.3748/wjg.v22.i19.4716. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27217703/