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Dpy19l3-flox 基因敲除小鼠

Dpy19l3-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Dpy19l3-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-07628

品系全称

C57BL/6JCya-Dpy19l3em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-233115-Dpy19l3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Dpy19l3-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-07628) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
dpy-19 like C-mannosyltransferase 3
基因别称
6030410G08，9330164H19Rik
染色体号
Chr 7 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_178704 | Ensembl: ENSMUST00000051377
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5
敲除长度
~0.6 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
DPY19L3，也称为Dpy19-like 3，是一种在生物医学研究中逐渐受到关注的基因。它被归类为一种C-甘露糖转移酶，这意味着它能够催化蛋白质上特定氨基酸残基的C-甘露糖化修饰。这种修饰是一种罕见的糖基化形式，通常发生在色氨酸残基上，并可能影响蛋白质的折叠、分泌和功能。

在肌肉发生过程中，DPY19L3发挥了重要作用。一项研究发现，通过CRISPR/Cas9系统敲除DPY19L3基因会导致C2C12小鼠成肌细胞无法进行分化。此外，与亲本细胞相比，DPY19L3敲除细胞的MEK/ERK和p70S6K的磷酸化水平受到抑制，这表明DPY19L3介导的C-甘露糖化蛋白在调节MEK/ERK或p70S6K信号通路中起着关键作用，而这些信号通路对于成肌细胞的分化是必需的[1]。

DPY19L3还与Rspo1蛋白的C-甘露糖化有关。Rspo1是一种分泌蛋白，能够增强Wnt信号传导，在胚胎发育和多种癌症中发挥着重要作用。研究发现，DPY19L3在人细胞中选择性地在Rspo1的W(156)位点进行C-甘露糖化修饰，而这一修饰对于Rspo1的分泌是必需的。此外，DPY19L3介导的Rspo1在W(156)位点的C-甘露糖化对于增强经典的Wnt信号传导也是必要的[2]。

DPY19L3在人类诱导多能干细胞（iPSCs）中也发挥着重要作用。研究发现，DPY19L3介导的C-甘露糖化在维持iPSCs的多能性中起着关键作用。敲除DPY19L3基因会导致iPSCs的分化能力受损，并影响iPSCs的分泌表型。进一步的研究发现，DPY19L3介导的C-甘露糖化对于维持iPSCs中ADAMTS16蛋白的分泌和功能也是必需的。ADAMTS16是一种细胞外蛋白酶，在眼发育过程中起着重要作用[3]。

DPY19L3还与克罗恩病（CD）患者对抗肿瘤坏死因子α（anti-TNF）治疗的非持久性反应有关。研究发现，DPY19L3基因的表达水平与CD患者对anti-TNF治疗的非持久性反应呈正相关。此外，DPY19L3基因的表达水平还与CD患者的临床特征相关，如炎症程度和疾病活动性[4]。

DPY19L3基因的突变还与一种罕见的男性不育症——Ⅰ型圆头精子症（globozoospermia）的发生有关。研究发现，Dpy19l2基因的缺失会导致精子头部的异常形态和精子核的异常结构，从而影响精子的成熟和功能。此外，Dpy19l3蛋白也被发现位于细胞核内膜上，表明Dpy19蛋白家族在维持细胞核结构的完整性中发挥着重要作用[5]。

最后，DPY19L3基因的变异还与双相情感障碍（BD）的遗传易感性有关。研究发现，DPY19L3基因上的单核苷酸多态性（SNPs）与BD的遗传易感性相关，特别是在非洲裔美国人中[6]。

综上所述，DPY19L3基因在肌肉发生、胚胎发育、干细胞多能性维持、炎症性疾病和神经精神疾病中发挥着重要作用。DPY19L3介导的C-甘露糖化修饰对蛋白质的折叠、分泌和功能具有重要影响。进一步研究DPY19L3的功能和机制将有助于深入理解C-甘露糖化修饰在生物学过程中的作用，并为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

[1] Mori, Kento, Sun, Hongkai, Miura, Kazuki, Simizu, Siro. 2021. Involvement of DPY19L3 in Myogenic Differentiation of C2C12 Myoblasts. In Molecules (Basel, Switzerland), 26, . doi:10.3390/molecules26185685.

[2] Niwa, Yuki, Suzuki, Takehiro, Dohmae, Naoshi, Simizu, Siro. 2016. Identification of DPY19L3 as the C-mannosyltransferase of R-spondin1 in human cells. In Molecular biology of the cell, 27, 744-56. doi:10.1091/mbc.E15-06-0373.

[3] Cirksena, Karsten, Hütte, Hermann J, Shcherbakova, Aleksandra, Bakker, Hans, Buettner, Falk F R. 2021. The C-Mannosylome of Human Induced Pluripotent Stem Cells Implies a Role for ADAMTS16 C-Mannosylation in Eye Development. In Molecular & cellular proteomics : MCP, 20, 100092. doi:10.1016/j.mcpro.2021.100092.

[4] Park, Soo Kyung, Kim, Yea Bean, Kim, Sangsoo, Kim, Seon-Young, Park, Dong Il. 2022. Development of a Machine Learning Model to Predict Non-Durable Response to Anti-TNF Therapy in Crohn's Disease Using Transcriptome Imputed from Genotypes. In Journal of personalized medicine, 12, . doi:10.3390/jpm12060947.

[5] Pierre, Virginie, Martinez, Guillaume, Coutton, Charles, Ray, Pierre F, Arnoult, Christophe. 2012. Absence of Dpy19l2, a new inner nuclear membrane protein, causes globozoospermia in mice by preventing the anchoring of the acrosome to the nucleus. In Development (Cambridge, England), 139, 2955-65. doi:10.1242/dev.077982.

[6] Smith, E N, Bloss, C S, Badner, J A, Schork, N J, Kelsoe, J R. 2009. Genome-wide association study of bipolar disorder in European American and African American individuals. In Molecular psychiatry, 14, 755-63. doi:10.1038/mp.2009.43.

参考文献：
1. Mori, Kento, Sun, Hongkai, Miura, Kazuki, Simizu, Siro. 2021. Involvement of DPY19L3 in Myogenic Differentiation of C2C12 Myoblasts. In Molecules (Basel, Switzerland), 26, . doi:10.3390/molecules26185685. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34577156/
2. Niwa, Yuki, Suzuki, Takehiro, Dohmae, Naoshi, Simizu, Siro. 2016. Identification of DPY19L3 as the C-mannosyltransferase of R-spondin1 in human cells. In Molecular biology of the cell, 27, 744-56. doi:10.1091/mbc.E15-06-0373. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26764097/
3. Cirksena, Karsten, Hütte, Hermann J, Shcherbakova, Aleksandra, Bakker, Hans, Buettner, Falk F R. 2021. The C-Mannosylome of Human Induced Pluripotent Stem Cells Implies a Role for ADAMTS16 C-Mannosylation in Eye Development. In Molecular & cellular proteomics : MCP, 20, 100092. doi:10.1016/j.mcpro.2021.100092. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33975020/
4. Park, Soo Kyung, Kim, Yea Bean, Kim, Sangsoo, Kim, Seon-Young, Park, Dong Il. 2022. Development of a Machine Learning Model to Predict Non-Durable Response to Anti-TNF Therapy in Crohn's Disease Using Transcriptome Imputed from Genotypes. In Journal of personalized medicine, 12, . doi:10.3390/jpm12060947. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35743732/
5. Pierre, Virginie, Martinez, Guillaume, Coutton, Charles, Ray, Pierre F, Arnoult, Christophe. 2012. Absence of Dpy19l2, a new inner nuclear membrane protein, causes globozoospermia in mice by preventing the anchoring of the acrosome to the nucleus. In Development (Cambridge, England), 139, 2955-65. doi:10.1242/dev.077982. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22764053/
6. Smith, E N, Bloss, C S, Badner, J A, Schork, N J, Kelsoe, J R. 2009. Genome-wide association study of bipolar disorder in European American and African American individuals. In Molecular psychiatry, 14, 755-63. doi:10.1038/mp.2009.43. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19488044/

资料下载

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