Arhgap33-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Arhgap33-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-07621

品系全称

C57BL/6JCya-Arhgap33em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-233071-Arhgap33-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Arhgap33-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-07621) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
Rho GTPase activating protein 33
基因别称
NOMA-GAP,Snx26,TCGAP
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_178252.3 | Ensembl: ENSMUST00000207860
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 8~13
敲除长度
~1493 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2673998Mice homozygous for a null mutation display region specific thinning of the cerebral cortex with reduced dendritic complexity.
Arhgap33基因,全称为Rho GTPase activating protein 33,是一种编码Rho GTPase激活蛋白的基因。Rho GTPases是一类重要的信号转导分子,参与调控细胞骨架重组、细胞迁移、细胞增殖和细胞凋亡等多种细胞过程。Arhgap33通过激活Rho GTPases,参与调节这些细胞过程,从而影响细胞的功能和命运。

在非梗阻性无精子症(NOA)患者的睾丸组织中,Arhgap33基因的表达上调。NOA是一种男性不育的常见原因,其特征是睾丸生精功能障碍。研究发现,Arhgap33基因在NOA患者的精子中的表达上调,可能与精子发生和成熟过程有关[1]。

在先天性听力障碍的研究中,Arhgap33基因被发现在myo7aa-/-斑马鱼胚胎中表达下调。myo7aa基因是Usher 1B综合征的致病基因,该综合征是一种遗传性耳聋疾病。研究发现,Arhgap33基因在myo7aa-/-斑马鱼胚胎中的表达下调,可能与Rho GTPase信号通路的异常有关,进而影响毛细胞的发育和功能[2]。

在COVID-19研究中,Arhgap33基因被发现与男性患者的病情严重程度相关。研究发现,Arhgap33基因的变异与男性患者住院治疗的风险相关,提示Arhgap33基因在COVID-19病情发展中的作用[3]。

在抑郁症研究中,Arhgap33基因被发现与抗抑郁药的治疗反应相关。研究发现,Arhgap33基因的变异与抑郁症患者的抗抑郁药治疗反应相关,提示Arhgap33基因在抑郁症发病机制和治疗中的作用[4]。

在智力障碍研究中,Arhgap33基因被发现与智力障碍的发生相关。研究发现,Arhgap33基因的突变与智力障碍的发生相关,提示Arhgap33基因在智力障碍发病机制中的作用[5]。

在前列腺癌研究中,Arhgap33基因被发现与前列腺癌的预后相关。研究发现,Arhgap33基因的表达水平与前列腺癌患者的预后相关,提示Arhgap33基因在前列腺癌发生和发展中的作用[6]。

在颞叶癫痫研究中,Arhgap33基因被发现与颞叶癫痫的发生和发展相关。研究发现,Arhgap33基因在颞叶癫痫小鼠模型中的磷酸化水平显著升高,提示Arhgap33基因在颞叶癫痫发病机制中的作用[7]。

在酒精相关研究中,Arhgap33基因被发现与重度和问题性饮酒相关。研究发现,Arhgap33基因的变异与重度和问题性饮酒相关,提示Arhgap33基因在酒精相关疾病中的作用[8]。

在早衰表型研究中,Arhgap33基因被发现与早衰表型的发生相关。研究发现,Arhgap33基因在早衰表型大鼠视网膜中的表达下调,提示Arhgap33基因在早衰表型发病机制中的作用[9]。

综上所述,Arhgap33基因在多种生物学过程中发挥重要作用,包括精子发生、听力、COVID-19病情、抑郁症、智力障碍、前列腺癌、颞叶癫痫和酒精相关疾病。Arhgap33基因的变异和表达水平与这些疾病的发生和发展相关,提示Arhgap33基因在这些疾病中的作用。

参考文献:
1. Hashemi Karoii, Danial, Azizi, Hossein, Skutella, Thomas. 2023. Altered G-Protein Transduction Protein Gene Expression in the Testis of Infertile Patients with Nonobstructive Azoospermia. In DNA and cell biology, 42, 617-637. doi:10.1089/dna.2023.0189. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37610843/
2. Xie, Binling, Liang, Jiaxin, Jiang, Jifan, Lai, Ruosha, Xie, Huaping. 2024. Zebrafish myo7aa affects congenital hearing by regulating Rho-GTPase signaling. In Frontiers in molecular neuroscience, 17, 1405109. doi:10.3389/fnmol.2024.1405109. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39081296/
3. Cruz, Raquel, Diz-de Almeida, Silvia, López de Heredia, Miguel, Lapunzina, Pablo, Carracedo, Angel. . Novel genes and sex differences in COVID-19 severity. In Human molecular genetics, 31, 3789-3806. doi:10.1093/hmg/ddac132. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35708486/
4. Kao, Chung-Feng, Liu, Yu-Li, Yu, Younger W-Y, Kuo, Po-Hsiu, Tsai, Shih-Jen. 2018. Gene-based analysis of genes related to neurotrophic pathway suggests association of BDNF and VEGFA with antidepressant treatment-response in depressed patients. In Scientific reports, 8, 6983. doi:10.1038/s41598-018-25529-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29725086/
5. Anazi, S, Maddirevula, S, Faqeih, E, Shaheen, R, Alkuraya, F S. 2016. Clinical genomics expands the morbid genome of intellectual disability and offers a high diagnostic yield. In Molecular psychiatry, 22, 615-624. doi:10.1038/mp.2016.113. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27431290/
6. Wang, Yutao, Lin, Jiaxing, Yan, Kexin, Wang, Jianfeng. 2020. Identification of a Robust Five-Gene Risk Model in Prostate Cancer: A Robust Likelihood-Based Survival Analysis. In International journal of genomics, 2020, 1097602. doi:10.1155/2020/1097602. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32566639/
7. Sun, Z M, Chen, Q, Li, M H, Zhao, X Y, Huang, Z. . [Chronic phosphoproteomic in temporal lobe epilepsy mouse models induced by kainic acid]. In Beijing da xue xue bao. Yi xue ban = Journal of Peking University. Health sciences, 51, 197-205. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30996354/
8. Curtis, David. . Investigation of Association of Rare, Functional Genetic Variants With Heavy Drinking and Problem Drinking in Exome Sequenced UK Biobank Participants. In Alcohol and alcoholism (Oxford, Oxfordshire), 57, 421-428. doi:10.1093/alcalc/agab031. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33893496/
9. Korbolina, Elena E, Ershov, Nikita I, Bryzgalov, Leonid O, Kolosova, Natalia G. 2014. Application of quantitative trait locus mapping and transcriptomics to studies of the senescence-accelerated phenotype in rats. In BMC genomics, 15 Suppl 12, S3. doi:10.1186/1471-2164-15-S12-S3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25563673/