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Wdr62-flox 基因敲除小鼠

Wdr62-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Wdr62-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-07618

品系全称

C57BL/6JCya-Wdr62em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-233064-Wdr62-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Wdr62-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-07618) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
WD repeat domain 62
基因别称
2310038K02Rik，b2b1508Clo
染色体号
Chr 7 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_146186 | Ensembl: ENSMUST00000108190
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~1.7 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1923696Mice for a hypomorphic allele exhibit reduced brain size due to decreased neural progenitor cells. Cells show spindle instability, spindle assembly checkpoint activation, mitotic arrest and cell death. Homozygous KO leads to thin cerebral cortex and to male and female infertility owing to germ cell meiotic failures.
更多信息
WDR62，即WD重复域62，是一种重要的基因，在人类大脑皮层发育中起着关键作用。该基因的突变与多种疾病相关，其中包括原发性小头症（MCPH），这是一种神经发育性疾病，患者的脑皮质体积显著减少。WDR62蛋白通过调节神经发生过程来影响脑发育，其突变可能导致神经祖细胞分裂障碍和细胞死亡，进而导致脑体积减小和神经发育缺陷。

在人类进化过程中，WDR62基因经历了加速的序列进化。研究发现，人类WDR62蛋白与尼安德特人和丹尼索瓦人共享的五个氨基酸残基可能在约55万到76.5万年前的人类共同祖先中积累。这表明WDR62蛋白在人类进化过程中可能发生了功能改变，以适应大脑皮层的扩张和复杂化[1]。

除了与MCPH相关外，WDR62基因的突变还与卵巢功能不全（POI）有关。POI是一种导致女性在40岁之前不孕的疾病，其特征是卵巢中卵泡耗尽。研究发现，WDR62基因突变与POI的发病机制相关，并参与了卵巢发育和减数分裂/DNA修复途径[2]。

此外，WDR62基因的变异还被发现与先天性心脏病（CHD）有关。CHD是最常见的出生缺陷之一，具有高度的遗传性。研究发现，WDR62基因的变异与心脏发育过程中心脏缺陷的形成有关，尤其是在心室中隔缺损（VSD）患者中更为常见。WDR62基因的缺失或变异会导致心脏细胞分裂受阻，进而影响心脏结构和功能[3]。

WDR62基因的缺失或变异还会导致自闭症谱系障碍（ASD）样行为。研究发现，WDR62基因敲除小鼠表现出学习记忆障碍、社交互动异常和重复行为，与ASD患者的症状相似。此外，研究发现，WDR62基因的缺失或变异会影响皮质锥体神经元的树突棘形成和兴奋性突触传递，进一步支持了WDR62基因与ASD发病机制之间的关联[4]。

除了在脑发育和神经系统疾病中的作用外，WDR62基因还参与其他生物学过程。例如，WDR62蛋白在纺锤体极处定位katanin蛋白，确保有丝分裂过程中染色体的同步分离。WDR62基因的缺失或变异会导致纺锤体微管稳定性改变，进而影响染色体的正确分离，可能与MCPH等疾病的发生有关[5]。

综上所述，WDR62基因在脑发育和神经系统疾病中起着重要作用。WDR62基因的突变与MCPH、POI、CHD和ASD等多种疾病相关，并参与调节神经发生、卵泡发育、心脏发育和有丝分裂过程。深入研究WDR62基因的功能和突变机制，有助于揭示这些疾病的发病机制，并为相关疾病的诊断、治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Pervaiz, Nashaiman, Abbasi, Amir Ali. 2016. Molecular evolution of WDR62, a gene that regulates neocorticogenesis. In Meta gene, 9, 1-9. doi:10.1016/j.mgene.2016.02.005. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27114917/
2. França, Monica Malheiros, Mendonca, Berenice Bilharinho. 2021. Genetics of ovarian insufficiency and defects of folliculogenesis. In Best practice & research. Clinical endocrinology & metabolism, 36, 101594. doi:10.1016/j.beem.2021.101594. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34794894/
3. Hao, Lili, Ma, Jing, Wu, Feizhen, Ma, Duan, Huang, Guoying. . WDR62 variants contribute to congenital heart disease by inhibiting cardiomyocyte proliferation. In Clinical and translational medicine, 12, e941. doi:10.1002/ctm2.941. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35808830/
4. Xu, Dan, Zhi, Yiqiang, Liu, Xinyi, Tao, Wucheng, Xu, Zhiheng. 2022. WDR62-deficiency Causes Autism-like Behaviors Independent of Microcephaly in Mice. In Neuroscience bulletin, 39, 1333-1347. doi:10.1007/s12264-022-00997-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36571716/
5. Zombor, Melinda, Kalmár, Tibor, Nagy, Nikoletta, Brandau, Oliver, Sztriha, László. 2019. A novel WDR62 missense mutation in microcephaly with abnormal cortical architecture and review of the literature. In Journal of applied genetics, 60, 151-162. doi:10.1007/s13353-019-00486-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30706430/

资料下载

S-CKO-07618_6J_233064_Wdr62_Exon 2~3_strategy.pdf
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