Bloc1s3-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Bloc1s3-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-07600

品系全称

C57BL/6JCya-Bloc1s3em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-232946-Bloc1s3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Bloc1s3-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-07600) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
biogenesis of lysosomal organelles complex-1, subunit 3
基因别称
Blos3,E230011O18,rp
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_177692.4 | Ensembl: ENSMUST00000077408
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~858 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2678952Homozygotes have a hypopigmented coat color and show phenotypic similarity to human Hermansky-Pudlak Syndrome.
Bloc1s3,也称为BLOC1S3,是编码生物合成溶酶体相关器官复合物1(BLOC-1)的一个亚基的基因。BLOC-1是一个重要的细胞器生物合成复合物,参与调控溶酶体相关器官(LROs)的形成和功能。LROs是一类具有特定功能的细胞器,包括黑色素细胞中的黑素体、血小板中的致密颗粒和肺泡II型细胞中的板层小体。BLOC-1复合物由八个不同的亚基组成,BLOC1S3编码其中的一个亚基。

BLOC1S3基因突变与赫曼斯基-普德拉克综合症(HPS)相关。HPS是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是眼皮肤白化病和血小板功能障碍。HPS患者常常出现出血倾向,严重者可伴有肺部纤维化、免疫缺陷和/或肉芽肿性结肠炎等症状。BLOC1S3基因突变导致的HPS被称为HPS-8型,是一种较为温和的HPS亚型,患者通常表现为轻度的眼皮肤白化病和出血倾向,而其他HPS症状则较少出现[1,2,3]。

除了HPS,BLOC1S3基因还与其他疾病相关。例如,BLOC1S3基因突变与精神分裂症的易感性增加相关。在一项研究中,研究人员发现BLOC1S3基因与精神分裂症之间存在显著的关联,提示BLOC1S3基因可能参与了精神分裂症的发病机制[4]。此外,BLOC1S3基因突变还与眼皮肤白化病(OCA)相关。OCA是一种由于黑色素合成障碍导致的遗传性疾病,患者表现为皮肤、毛发和眼睛的色素减少或缺乏。在一项研究中,研究人员发现BLOC1S3基因突变导致的OCA是一种新型的OCA亚型,患者表现为不完全的眼皮肤白化病和血小板功能障碍[5]。

BLOC1S3基因的功能和突变导致的疾病机制仍在研究之中。有研究指出,BLOC1S3基因突变导致的BLOC-1复合物功能障碍可能影响了LROs的形成和功能,进而导致HPS、OCA等疾病的发生。此外,BLOC1S3基因还可能参与了其他生物学过程,如细胞分化和发育等。因此,BLOC1S3基因的研究对于深入理解LROs的生物合成和功能,以及相关疾病的发病机制具有重要意义。

综上所述,BLOC1S3基因编码BLOC-1复合物的一个亚基,参与调控LROs的形成和功能。BLOC1S3基因突变与HPS、OCA和精神分裂症等相关疾病的发生密切相关。BLOC1S3基因的研究有助于深入理解LROs的生物合成和功能,以及相关疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Pennamen, Perrine, Tingaud-Sequeira, Angèle, Michaud, Vincent, Lasseaux, Eulalie, Arveiler, Benoît. 2020. Novel variants in the BLOC1S3 gene in patients presenting a mild form of Hermansky-Pudlak syndrome. In Pigment cell & melanoma research, 34, 132-135. doi:10.1111/pcmr.12915. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32687635/
2. Morgan, Neil V, Pasha, Shanaz, Johnson, Colin A, Watson, Steve P, Maher, Eamonn R. 2005. A germline mutation in BLOC1S3/reduced pigmentation causes a novel variant of Hermansky-Pudlak syndrome (HPS8). In American journal of human genetics, 78, 160-6. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16385460/
3. Cullinane, Andrew R, Curry, James A, Golas, Gretchen, Huizing, Marjan, Gahl, William A. 2012. A BLOC-1 mutation screen reveals a novel BLOC1S3 mutation in Hermansky-Pudlak Syndrome type 8. In Pigment cell & melanoma research, 25, 584-91. doi:10.1111/j.1755-148X.2012.01029.x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22709368/
4. Morris, Derek W, Murphy, Kevin, Kenny, Niamh, Gill, Michael, Corvin, Aiden P. 2007. Dysbindin (DTNBP1) and the biogenesis of lysosome-related organelles complex 1 (BLOC-1): main and epistatic gene effects are potential contributors to schizophrenia susceptibility. In Biological psychiatry, 63, 24-31. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17618940/
5. Xiao, Yuanyuan, Zhou, Cong, Xie, Hanbing, Wang, Jing, Liu, Shanling. 2022. NGS-based targeted sequencing identified two novel variants in Southwestern Chinese families with oculocutaneous albinism. In BMC genomics, 23, 332. doi:10.1186/s12864-022-08597-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35488210/