Ccdc61-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Ccdc61-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-07596

品系全称

C57BL/6JCya-Ccdc61em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-232933-Ccdc61-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ccdc61-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-07596) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
coiled-coil domain containing 61
基因别称
C530028I08Rik,Gm159
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001033314.3 | Ensembl: ENSMUST00000098780
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 6~12
敲除长度
~2607 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Ccdc61,也称为coiled-coil domain containing 61,是一种编码螺旋-螺旋结构域蛋白的基因。该基因的产物在细胞有丝分裂过程中发挥重要作用,特别是在纺锤体组装和对称性方面。Ccdc61基因的突变或缺失可能导致细胞分裂异常,从而影响细胞增殖和组织发育。

Ccdc61基因编码的蛋白与中心体定位蛋白Cep170的定位有关,Cep170是一种定位于中心体和纺锤体微管上的蛋白质,参与微管组织和微管组装。Ccdc61的缺失会破坏Cep170与TANK结合激酶1(TBK1)之间的结合,TBK1是一种参与微管稳定性调控的蛋白质。因此,Ccdc61对于有丝分裂过程中微管的正确组装和对称性至关重要[2]。

此外,Ccdc61基因还与多鞭毛细胞的形成和功能有关。多鞭毛细胞是一种具有许多运动纤毛的细胞,它们在许多动物中发挥重要作用,例如在哺乳动物的呼吸道中,它们通过协调的摆动产生定向的液体流动,有助于清除粘液和病原体。Ccdc61和Lrrcc1基因编码的蛋白质都是多鞭毛细胞中基体(basal body)的组成部分。基体是纤毛的锚定点,负责纤毛的定位、排列和运动。敲低Ccdc61或Lrrcc1基因会导致基体定位、间距和极性发生缺陷,从而影响纤毛的摆动和液体流动。因此,Ccdc61对于多鞭毛细胞的功能至关重要[1]。

基因Ccdc61的变异还与某些疾病的发生发展有关。例如,在一项针对中国家族进行的外显子组测序研究中,发现Ccdc61基因的突变与复发性多软骨炎(RP)的发生有关。RP是一种自身免疫性疾病,表现为反复发作的软骨炎症和破坏。研究发现,Ccdc61基因的突变可能导致细胞分裂异常和软骨细胞功能障碍,从而增加RP的易感性[4]。

此外,一项针对日本原始犬种的全基因组测序研究发现,Ccdc61基因在人工选择过程中发生了变异。研究人员发现,Ccdc61基因的变异与犬种体型的差异有关,例如,Ccdc61基因的变异可能导致某些犬种体型较小。这表明,Ccdc61基因的变异可能影响动物的生长发育和体型[3]。

综上所述,Ccdc61基因是一种重要的基因,编码的蛋白在细胞有丝分裂和多鞭毛细胞形成中发挥重要作用。Ccdc61基因的变异与某些疾病的发生发展有关,例如复发性多软骨炎和犬种体型的差异。因此,深入研究Ccdc61基因的功能和作用机制对于理解细胞分裂、纤毛形成和某些疾病的发生发展具有重要意义。

参考文献:
1. Nommick, Aude, Boutin, Camille, Rosnet, Olivier, Viallat, Annie, Kodjabachian, Laurent. 2022. Lrrcc1 and Ccdc61 are conserved effectors of multiciliated cell function. In Journal of cell science, 135, . doi:10.1242/jcs.258960. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35067717/
2. Bärenz, Felix, Kschonsak, Yvonne T, Meyer, Annalena, Lorenz, Holger, Hoffmann, Ingrid. 2018. Ccdc61 controls centrosomal localization of Cep170 and is required for spindle assembly and symmetry. In Molecular biology of the cell, 29, 3105-3118. doi:10.1091/mbc.E18-02-0115. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30354798/
3. Lyu, Guangqi, Feng, Chunyu, Zhu, Shiyu, Wang, Zhe, Zhang, Shuyi. 2021. Whole Genome Sequencing Reveals Signatures for Artificial Selection for Different Sizes in Japanese Primitive Dog Breeds. In Frontiers in genetics, 12, 671686. doi:10.3389/fgene.2021.671686. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34335687/
4. Feng, Junmei, Zuo, Xiaoyu, Gui, Lian, Gu, Jieruo, Lin, Zhiming. 2020. Genetic basis of relapsing polychondritis revealed by family-based whole-exome sequencing. In International journal of rheumatic diseases, 23, 641-646. doi:10.1111/1756-185X.13809. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32107856/