Ankrd26-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Ankrd26-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-07545

品系全称

C57BL/6JCya-Ankrd26em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-232339-Ankrd26-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ankrd26-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-07545) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ankyrin repeat domain 26
基因别称
5730521P14Rik,mKIAA1074
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001081112.2 | Ensembl: ENSMUST00000112830
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 6~7
敲除长度
~1311 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1917887Mice homozygous for a gene trapped allele have enlarged kidneys and hearts, exhibit increased lean body mass and adiposity, develop extreme obesity associated with hyperphagia rather than reduced energy expenditure, and show insulin resistance and gigantism.
ANKRD26基因,位于人类10号染色体短臂的10p12.1区域,是一种高度保守的基因。它在正常的巨核细胞分化过程中发挥着重要作用。ANKRD26基因相关的血小板减少症(ANKRD26-related thrombocytopenia,ANKRD26-RT)是一种常染色体显性遗传的血小板减少症,其特征是血小板计数降低,伴有轻微的出血倾向。这种疾病的发生与ANKRD26基因的5'非翻译区(5'UTR)中的点突变有关。这些突变会阻止转录因子介导的ANKRD26在正常巨核细胞分化过程中的下调[1]。

ANKRD26-RT的患者有发展为血液系统恶性肿瘤的倾向,其中急性髓系白血病(AML)和骨髓增生异常综合征(MDS)最为常见。目前,对于ANKRD26-RT的诊断和管理,尚缺乏大量数据来指导决策。因此,对ANKRD26-RT患者的诊断和管理需要基因特异性专业知识和多学科合作的方法[4]。

ANKRD26基因突变不仅在血小板减少症中发挥作用,还与一些罕见的疾病有关。例如,一项研究报告了一名19个月大的女婴患有皮肤非朗格汉斯细胞组织细胞增多症(NLCH),并伴随有ANKRD26和PDGFRB基因的突变,以及PDGFRB::CD74融合mRNA。这个病例突出了病理学和遗传学研究在皮肤NLCH中的作用,以增加对这种异质性和神秘疾病的了解,并确定进一步的管理方法[2]。

在甲状腺癌中,也发现了ANKRD26基因的融合。一项研究通过锚定多重PCR基于下一代测序(NGS)技术,发现了一种新的ANKRD26-RET基因融合,该融合与RET表达在甲状腺组织中相关。ANKRD26-RET是一种新的RET基因重排,与RET表达的甲状腺组织相关。这种重排将RET酪氨酸激酶与突出的蛋白质-蛋白质相互作用基序融合在一起[3]。

ANKRD26基因的表达和甲基化也与肥胖相关。一项研究发现,肥胖患者的ANKRD26基因表达下调,且ANKRD26基因启动子区域特定的CpG位点发生高甲基化。这些变化与肥胖个体的促炎症状态和增加的心血管代谢风险因素相关[5]。

ANKRD26基因的突变和表达异常与多种疾病相关,包括血小板减少症、组织细胞增多症、甲状腺癌和肥胖。进一步的研究将有助于深入了解ANKRD26基因的功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1,2,3,4,5]。

参考文献:
1. Vyas, Hrushikesh, Alcheikh, Ahmad, Lowe, Gillian, Morgan, Neil V, Rabbolini, David J. 2022. Prevalence and natural history of variants in the ANKRD26 gene: a short review and update of reported cases. In Platelets, 33, 1107-1112. doi:10.1080/09537104.2022.2071853. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35587581/
2. Fayiga, Folasade F, Reyes-Hadsall, Sophia C, Moreno, Brian A, Brathwaite, Carole, Duarte, Ana M. 2023. Novel ANKRD26 and PDGFRB gene mutations in pediatric case of non-Langerhans cell histiocytosis: Case report and literature review. In Journal of cutaneous pathology, 50, 425-429. doi:10.1111/cup.14404. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36753059/
3. Staubitz, Julia Isabelle, Musholt, Thomas Johannes, Schad, Arno, Roth, Wilfried, Hartmann, Nils. 2019. ANKRD26-RET - A novel gene fusion involving RET in papillary thyroid carcinoma. In Cancer genetics, 238, 10-17. doi:10.1016/j.cancergen.2019.07.002. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31425920/
4. Sullivan, Mia J, Palmer, Elizabeth L, Botero, Juliana Perez. 2022. ANKRD26-Related Thrombocytopenia and Predisposition to Myeloid Neoplasms. In Current hematologic malignancy reports, 17, 105-112. doi:10.1007/s11899-022-00666-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35751752/
5. Desiderio, Antonella, Longo, Michele, Parrillo, Luca, Beguinot, Francesco, Raciti, Gregory A. 2019. Epigenetic silencing of the ANKRD26 gene correlates to the pro-inflammatory profile and increased cardio-metabolic risk factors in human obesity. In Clinical epigenetics, 11, 181. doi:10.1186/s13148-019-0768-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31801613/