Frmd4b-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Frmd4b-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-07539

品系全称

C57BL/6JCya-Frmd4bem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-232288-Frmd4b-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Frmd4b-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-07539) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
FERM domain containing 4B
基因别称
6030440G05Rik,GOBLIN,GRSP1
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001346637.1 | Ensembl: ENSMUST00000032146
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~2463 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Frmd4b,全称为FERM domain containing 4B,是一种包含FERM(4.1、ezrin、radixin、moesin)结构域的蛋白,FERM结构域是一类在细胞膜和细胞骨架之间起连接作用的蛋白结构域。Frmd4b蛋白在细胞内参与了细胞连接的重塑过程,对于细胞骨架的维持和细胞形态的稳定具有重要作用。Frmd4b的突变或异常表达与多种疾病的发生发展有关,包括视网膜发育异常、先天性颅神经发育障碍、心肌病等。

在视网膜发育方面,Frmd4b的表达对于维持外层视网膜的完整性具有重要作用。Frmd4b的突变或异常表达会导致视网膜发育异常,出现折叠和(伪)玫瑰花结等病理结构,影响视功能的正常发挥。研究发现,Frmd4b的突变可以抑制视网膜发育异常,维持外层视网膜的完整性[1]。此外,Frmd4b的异常表达还与先天性颅神经发育障碍有关,Frmd4b的突变或异常表达会导致颅神经发育异常,影响眼球运动和视觉功能[2]。

在心血管疾病方面,Frmd4b的表达与心肌病的发生发展有关。Frmd4b的突变或异常表达会导致心肌细胞结构和功能的改变,影响心肌的收缩和舒张功能,进而导致心肌病的发生。研究发现,Frmd4b的突变可以增加缺血性心肌病的风险,而Frmd4b的表达下调可以改善心肌病的症状[3,5]。

此外,Frmd4b的表达还与高血压和阿尔茨海默病等疾病的发生发展有关。Frmd4b的突变或异常表达可以影响高血压的发生和血压的调节,而Frmd4b的表达下调可以改善阿尔茨海默病的症状[4,6]。

综上所述,Frmd4b是一种重要的细胞骨架连接蛋白,参与细胞连接的重塑和细胞骨架的维持,对于细胞形态和功能的稳定具有重要作用。Frmd4b的突变或异常表达与多种疾病的发生发展有关,包括视网膜发育异常、先天性颅神经发育障碍、心肌病、高血压和阿尔茨海默病等。Frmd4b的研究有助于深入理解细胞骨架连接蛋白在疾病发生发展中的作用机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Kong, Yang, Zhao, Lihong, Charette, Jeremy R, Nishina, Patsy M, Naggert, Jürgen K. . An FRMD4B variant suppresses dysplastic photoreceptor lesions in models of enhanced S-cone syndrome and of Nrl deficiency. In Human molecular genetics, 27, 3340-3352. doi:10.1093/hmg/ddy238. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29947801/
2. Jurgens, Julie A, Matos Ruiz, Paola M, King, Jessica, Bulyk, Martha L, Engle, Elizabeth C. 2024. Gene identification for ocular congenital cranial motor neuron disorders using human sequencing, zebrafish screening, and protein binding microarrays. In bioRxiv : the preprint server for biology, , . doi:10.1101/2024.09.12.612713. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39314366/
3. Matkovich, Scot J, Van Booven, Derek J, Cappola, Thomas P, Dorn, Gerald W. . Association of an intronic, but not any exonic, FRMD4B sequence variant and heart failure. In Clinical and translational science, 3, 134-9. doi:10.1111/j.1752-8062.2010.00220.x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20718813/
4. Houwing-Duistermaat, Jeanine J, Helmer, Quinta, Balliu, Bruna, Tsonaka, Roula, Uh, Hae-Won. 2014. Gene analysis for longitudinal family data using random-effects models. In BMC proceedings, 8, S88. doi:10.1186/1753-6561-8-S1-S88. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25519415/
5. Cappola, Thomas P, Li, Mingyao, He, Jing, Cresci, Sharon, Dorn, Gerald W. 2010. Common variants in HSPB7 and FRMD4B associated with advanced heart failure. In Circulation. Cardiovascular genetics, 3, 147-54. doi:10.1161/CIRCGENETICS.109.898395. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20124441/
6. Humphries, Crystal E, Kohli, Martin A, Nathanson, Lubov, Pericak-Vance, Margaret A, Gilbert, John. . Integrated whole transcriptome and DNA methylation analysis identifies gene networks specific to late-onset Alzheimer's disease. In Journal of Alzheimer's disease : JAD, 44, 977-87. doi:10.3233/JAD-141989. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25380588/