Ccdc174-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Ccdc174-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-07537

品系全称

C57BL/6JCya-Ccdc174em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-232236-Ccdc174-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ccdc174-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-07537) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
coiled-coil domain containing 174
基因别称
C130022K22Rik
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_172730 | Ensembl: ENSMUST00000037783
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~1.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2444652Mice homozygous for a transgenic gene disruption may exhibit embryonic lethality at E7.
基因CCDC174,也称为Coiled-coil domain-containing 174,是一种在哺乳动物细胞中普遍存在的蛋白质。该基因编码的蛋白质主要定位于细胞核,并参与多种生物学过程,包括mRNA剪接、翻译和细胞质运输等。CCDC174的功能与其在剪接体中的角色密切相关,剪接体是一种大型RNA-蛋白质复合物,负责在真核生物中将前体mRNA(pre-mRNA)中的内含子移除,并将外显子连接起来,形成成熟的mRNA。CCDC174被认为是剪接体中一个重要的组成部分,参与剪接体的组装和功能调控[1]。

在哺乳动物细胞中,许多内含子包含弱的5'剪接位点(5'SS),这些位点不能被经典的U1 snRNP有效识别。CCDC174与U1 snRNA直接结合,并参与选择和有效处理这些弱的5'SS,促进正确的剪接位点选择和准确的pre-mRNA剪接[2]。此外,CCDC174还与另一个剪接体蛋白EIF4A3相互作用,共同参与剪接体的组装和功能调控。EIF4A3是剪接体中一个重要的RNA解旋酶,参与RNA的解旋和剪接体的组装[3]。

除了参与剪接过程,CCDC174还与细胞质运输有关。研究表明,CCDC174可以与运输相关蛋白相互作用,将剪接后的mRNA从核内向细胞质中运输。这种运输过程对于mRNA的正确定位和功能发挥至关重要[1]。

CCDC174的表达水平与一些疾病的发生和发展密切相关。例如,在牛的繁殖能力研究中,高繁殖力的公牛精子中CCDC174的表达水平显著高于低繁殖力的公牛。这表明CCDC174的表达水平可能与精子的质量和公牛的繁殖能力相关[1]。此外,CCDC174的突变也与一些遗传疾病的发生有关。例如,CCDC174的突变可能导致先天性肌张力减退、发育迟缓等疾病[3]。

综上所述,CCDC174是一种重要的剪接体蛋白,参与mRNA的剪接、翻译和细胞质运输等生物学过程。CCDC174的功能与其在剪接体中的角色密切相关,参与剪接体的组装和功能调控。此外,CCDC174的表达水平与一些疾病的发生和发展密切相关。CCDC174的研究有助于深入理解剪接体的功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1,2,3]。

参考文献:
1. Selvaraju, Sellappan, Swathi, Divakar, Ramya, Laxman, Archana, Santhanahalli Siddalingappa, Sivaram, Muniandy. 2020. Orchestrating the expression levels of sperm mRNAs reveals CCDC174 as an important determinant of semen quality and bull fertility. In Systems biology in reproductive medicine, 67, 89-101. doi:10.1080/19396368.2020.1836286. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33190538/
2. Flemr, Matyas, Schwaiger, Michaela, Hess, Daniel, Mohn, Fabio, Bühler, Marc. 2023. Mouse nuclear RNAi-defective 2 promotes splicing of weak 5' splice sites. In RNA (New York, N.Y.), 29, 1140-1165. doi:10.1261/rna.079465.122. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37137667/
3. Volodarsky, Michael, Lichtig, Hava, Leibson, Tom, Frank, Dale, Birk, Ohad S. 2015. CDC174, a novel component of the exon junction complex whose mutation underlies a syndrome of hypotonia and psychomotor developmental delay. In Human molecular genetics, 24, 6485-91. doi:10.1093/hmg/ddv357. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26358778/