Iqsec1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Iqsec1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-07535

品系全称

C57BL/6JCya-Iqsec1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-232227-Iqsec1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Iqsec1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-07535) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
IQ motif and Sec7 domain 1
基因别称
BRAG2,D6Ertd349e,cI-43
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001134384.1 | Ensembl: ENSMUST00000101151
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~792 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1196356Mice homozygous for a conditional allele activated in neurons fail to exhibit mGluR- and NMDAR-mediated long term depression.
IQSEC1(IQ结构域和Sec7结构域包含蛋白1)是一种编码鸟嘌呤核苷酸交换因子(GEF)的基因,其功能涉及调节细胞内的膜转运、细胞骨架组织、信号传导和GTP酶的活性。GEFs在细胞内发挥重要作用,它们催化小GTP酶(如ARF6)的GTP加载,从而激活这些GTP酶,进而影响一系列细胞过程。IQSEC1在多种细胞功能中发挥着关键作用,包括细胞运动、粘附、迁移和内吞作用等。

研究表明,IQSEC1基因的变异与多种疾病相关。例如,IQSEC1基因的双等位基因变异与智力障碍、发育迟缓、身材矮小等症状相关[2]。这些变异导致IQSEC1功能丧失,影响细胞骨架的动态变化,从而影响神经系统的发育和功能。此外,IQSEC1基因的变异还与脆性X综合症(FXS)相关,FXS是一种常见的遗传性智力障碍疾病。研究发现,FXS小鼠模型中ARF6活性失调,而IQSEC1基因的敲除进一步加剧了ARF6活性的失调,表明IQSEC1在调节ARF6活性中起着重要作用[5]。

IQSEC1基因还与口腔癌的发生和预后相关。一项研究发现,IQSEC1基因的多态性rs2686742与口腔鳞状细胞癌(OSCC)的发生相关。此外,多个IQSEC1基因的多态性还与OSCC患者的临床特征相关,例如淋巴结转移和生存率等[1]。这些研究结果提示,IQSEC1基因的变异可能参与了口腔癌的发生和发展过程。

IQSEC1基因还与牙周病相关。一项研究发现,IQSEC1基因与牙周病相关的临床和微生物特征相关,包括牙齿缺失、牙周袋深度、临床附着丧失和牙周病原菌的定植等[4]。这些研究结果提示,IQSEC1基因可能参与了牙周病的发病机制。

此外,IQSEC1基因还与运动协调能力相关。一项全基因组关联研究发现,IQSEC1基因的一个单核苷酸多态性(SNP)与运动协调能力相关。这表明IQSEC1基因可能参与了运动协调能力的发育和维持过程[3]。

综上所述,IQSEC1基因在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括细胞骨架组织、信号传导、膜转运和GTP酶的活性等。IQSEC1基因的变异与多种疾病相关,包括智力障碍、发育迟缓、口腔癌、牙周病和运动协调能力等。这些研究结果提示,IQSEC1基因可能是一个重要的疾病相关基因,为疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。

参考文献:
1. Yuan, Minyan, Zheng, Xueqing, Jing, Jiaojiao, Liu, Nianke, Song, Yaling. 2023. Genetic associations between gene polymorphisms on 3p25 and oral squamous cell carcinoma. In Oral diseases, 30, 1018-1031. doi:10.1111/odi.14514. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36680374/
2. Ansar, Muhammad, Chung, Hyung-Lok, Al-Otaibi, Ali, Bellen, Hugo J, Antonarakis, Stylianos E. 2019. Bi-allelic Variants in IQSEC1 Cause Intellectual Disability, Developmental Delay, and Short Stature. In American journal of human genetics, 105, 907-920. doi:10.1016/j.ajhg.2019.09.013. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31607425/
3. Mountford, Hayley S, Hill, Amanda, Barnett, Anna L, Newbury, Dianne F. 2021. Genome-Wide Association Study of Motor Coordination. In Frontiers in human neuroscience, 15, 669902. doi:10.3389/fnhum.2021.669902. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34177493/
4. Yang, Teresa, Cheng, Bin, Noble, James M, Reitz, Christiane, Papapanou, Panos N. 2022. Replication of gene polymorphisms associated with periodontitis-related traits in an elderly cohort: the Washington Heights/Inwood Community Aging Project Ancillary Study of Oral Health. In Journal of clinical periodontology, 49, 414-427. doi:10.1111/jcpe.13605. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35179257/
5. Briševac, Dušica, Scholz, Ralf, Du, Dan, Köhr, Georg, Kornau, Hans-Christian. 2020. The small GTPase Arf6 is dysregulated in a mouse model for fragile X syndrome. In Journal of neurochemistry, 157, 666-683. doi:10.1111/jnc.15230. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33125726/