Slc4a5-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Slc4a5-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-07527

品系全称

C57BL/6JCya-Slc4a5em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-232156-Slc4a5-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Slc4a5-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-07527) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 4, sodium bicarbonate cotransporter, member 5
基因别称
C330006M16,C330016K18Rik
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001166067.1 | Ensembl: ENSMUST00000039212
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4~6
敲除长度
~2661 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2443220Mice homozygous for a knock-out allele exhibit arterial hypertension and renal metabolic acidosis.
Slc4a5,也称为Na+/HCO3-共转运蛋白2(NBCe2),是SLC4家族中的一种重要的电生性转运蛋白。SLC4家族主要负责细胞内外酸碱平衡的调节,维持细胞内pH值的稳定,参与多种生理过程,包括神经传递、视觉功能、心血管调节等。NBCe2在肾脏、大脑和视网膜等组织中均有表达,其功能异常与多种疾病的发生发展密切相关。

NBCe2在肾脏中主要表达于远端肾单位,如集合管和连接小管,参与肾脏的酸碱平衡调节。它通过将钠离子和碳酸氢根离子以一定的比例转运至肾小管腔内,实现肾脏的碱化功能,维持血液pH值的稳定。研究表明,NBCe2基因的变异与盐敏感性高血压相关。在非洲裔美国女性中,SLC4A5基因的单核苷酸多态性(SNP)与血压水平存在关联,其中rs10177833位点的SNP与收缩压升高相关,且在肤色较深的女性中表现更为显著[1]。

在视觉系统中,NBCe2主要表达于视网膜的水平细胞中,参与视觉信号传递过程中的反馈调节。研究发现,NBCe2在水平细胞-视锥细胞反馈通路中发挥重要作用,通过调节碳酸氢根离子的转运,影响视锥细胞的活性。NBCe2的缺失会导致视网膜色素上皮层功能障碍,引起视网膜脱离和视觉障碍[3]。

在心血管系统中,NBCe2的表达与血压调节密切相关。研究发现,小鼠Slc4a5基因的突变会导致血压升高、代谢性酸中毒和低醛固酮血症。研究表明,NBCe2的功能障碍会引发一系列的代偿机制,如通过其他钠-碳酸氢根转运蛋白(如SLC4A7)增加碳酸氢根离子的重吸收,从而导致血压升高[2]。

综上所述,Slc4a5基因编码的NBCe2在多种生理过程中发挥重要作用,其功能异常与高血压、视网膜脱离、视觉障碍等多种疾病的发生发展密切相关。进一步研究NBCe2的生物学功能和调控机制,有助于深入理解酸碱平衡调节的生理过程,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Taylor, Jacquelyn Y, Wu, Chun Yi, Darling, Denise, Kardia, Sharon L R, Jackson, James S. . Gene-environment effects of SLC4A5 and skin color on blood pressure among African American women. In Ethnicity & disease, 22, 155-61. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22764636/
2. Gröger, Nicole, Vitzthum, Helga, Fröhlich, Henning, Braun, Thomas, Boettger, Thomas. 2011. Targeted mutation of SLC4A5 induces arterial hypertension and renal metabolic acidosis. In Human molecular genetics, 21, 1025-36. doi:10.1093/hmg/ddr533. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22082831/
3. Collin, Gayle B, Shi, Lanying, Yu, Minzhong, Nishina, Patsy M, Krebs, Mark P. 2022. A Splicing Mutation in Slc4a5 Results in Retinal Detachment and Retinal Pigment Epithelium Dysfunction. In International journal of molecular sciences, 23, . doi:10.3390/ijms23042220. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35216333/