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Fkbp14-flox 基因敲除小鼠

Fkbp14-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Fkbp14-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-07516

品系全称

C57BL/6JCya-Fkbp14em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-231997-Fkbp14-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Fkbp14-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-07516) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
FK506 binding protein 14
基因别称
FKBP-14，FKBP22
染色体号
Chr 6 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_153573.2 | Ensembl: ENSMUST00000046520
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~628 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
FKBP14，也称为FK506结合蛋白14，是FKBP家族的一员，属于免疫亲素亚家族，是一类高度保守的肽基脯氨酰顺反异构酶。FKBP家族在蛋白质折叠、组装和转运中起着关键作用，参与多种生物过程。FKBP14在果蝇中是一个必需基因，它调节Presenilin蛋白水平和Notch信号通路，对眼、鬃毛和翅膀发育至关重要[1]。FKBP14的缺失会导致这些器官发育缺陷，并且与Notch信号通路的成分发生遗传相互作用，表明其表型至少部分与Notch信号通路的失调有关[1]。

FKBP14突变体中，Notch蛋白的膜转运不受影响，但Notch靶基因的表达水平降低，表明FKBP14在Notch激活的膜下游发挥作用[1]。FKBP14缺失突变体中Presenilin蛋白水平和γ-分泌酶活性降低，进一步证明了FKBP14在调节Presenilin蛋白水平和Notch信号通路中的作用[1]。

FKBP14相关的Ehlers-Danlos综合征（EDS）是一种罕见的常染色体隐性遗传性结缔组织疾病，表现为严重的进行性脊柱后凸侧凸、新生儿肌病和听力丧失[2]。FKBP14基因的突变导致这种疾病的发生，患者皮肤出现特征性的肿块和孤立性粉刺[2]。此外，FKBP14相关的EDS患者还可能患有心血管疾病和颈椎不稳定[3]。通过对5名患者的研究发现，脊柱后凸侧凸、早期运动发育迟缓、肌无力、低张力和听力丧失是这种疾病的主要临床表现[4]。分子遗传分析检测到所有5名患者都存在FKBP14基因中常见的c.362dupC突变[4]。

FKBP14在骨肉瘤中的过度表达与肿瘤转移、复发、肿瘤最大直径和生存期差相关[5]。FKBP14的敲低可以导致细胞周期停滞、细胞凋亡、侵袭和粘附增加，并抑制体内肿瘤生长[5]。FKBP14的敲低还降低了PCNA、CDK1和CCNB1的蛋白水平，这些蛋白促进细胞周期，并增加了Bax、caspase-3和caspase-7的蛋白水平，这些蛋白参与细胞凋亡[5]。此外，FKBP14的敲低还导致KIF4A表达增加，以及SMC4和TMEM33蛋白水平降低，这些蛋白有助于细胞侵袭和粘附[5]。

FKBP14在人类宫颈癌细胞中具有抑制作用。沉默FKBP14的表达可以抑制HeLa和C-33A细胞的增殖、侵袭和迁移，并诱导细胞凋亡和细胞周期停滞[6]。FKBP14的沉默还降低了Bcl-2、MMP2和MMP9的蛋白水平，并增加了caspase-3和Bcl-2相关X蛋白的水平[6]。

FKBP14在卵巢癌细胞中的表达水平显著高于正常组织[7]。FKBP14的表达下调可以显著抑制卵巢癌细胞的增殖能力，并导致细胞周期停滞在G0/G1期，并发生细胞凋亡[7]。此外，FKBP14的敲低还通过增加Bax/Bcl-2的比值诱导细胞凋亡[7]。

FKBP14 kyphoscoliotic EDS可能被误诊为Larsen综合征。一名42岁女性被临床诊断为Larsen综合征，但分子遗传检测发现FKBP14基因存在纯合致病性变异，与FKBP14 kyphoscoliotic EDS相关[8]。这表明对于具有类似临床表型的患者，进行广泛的分子测序对于准确诊断和早期干预至关重要[8]。

综上所述，FKBP14是一种重要的免疫亲素，参与调节Presenilin蛋白水平和Notch信号通路，对果蝇的发育至关重要。FKBP14的突变与Ehlers-Danlos综合征相关，表现为严重的脊柱后凸侧凸、肌病和听力丧失。FKBP14在骨肉瘤、宫颈癌和卵巢癌中具有不同的作用，可能是这些癌症的潜在治疗靶点。此外，FKBP14 kyphoscoliotic EDS可能被误诊为Larsen综合征，需要进行广泛的分子测序以准确诊断。

参考文献：
1. van de Hoef, Diana L, Bonner, Julia M, Boulianne, Gabrielle L. 2013. FKBP14 is an essential gene that regulates Presenilin protein levels and Notch signaling in Drosophila. In Development (Cambridge, England), 140, 810-9. doi:10.1242/dev.081356. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23318643/
2. Bursztejn, A C, Baumann, M, Lipsker, D. 2016. Ehlers-Danlos syndrome related to FKBP14 mutations: detailed cutaneous phenotype. In Clinical and experimental dermatology, 42, 64-67. doi:10.1111/ced.12983. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27905128/
3. Dordoni, Chiara, Ciaccio, Claudia, Venturini, Marina, Ritelli, Marco, Colombi, Marina. 2016. Further delineation of FKBP14-related Ehlers-Danlos syndrome: A patient with early vascular complications and non-progressive kyphoscoliosis, and literature review. In American journal of medical genetics. Part A, 170, 2031-8. doi:10.1002/ajmg.a.37728. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27149304/
4. Semyachkina, Alla Nikolaevna, Nikolaeva, Ekaterina Alexandrovna, Galeeva, Nailya Mansurovna, Dantsev, Ilya Sergeevich, Dzhivanshiryan, Goar Vladimirovna. 2021. Ehlers-Danlos syndrome kyphoscoliotic type 2 caused by mutations in the FKBP14 gene: an analysis of five cases. In F1000Research, 10, 502. doi:10.12688/f1000research.52268.1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34504686/
5. Huang, Zhongming, Li, Junhua, Du, Shaohua, Xiao, Luwei, Tong, Peijian. . FKBP14 overexpression contributes to osteosarcoma carcinogenesis and indicates poor survival outcome. In Oncotarget, 7, 39872-39884. doi:10.18632/oncotarget.9524. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27223089/
6. Sun, Lian-Yi, Tao, Jiu-Zhi, Yan, Bing, Lin, Jian-Shu. 2017. Inhibitory effects of FKBP14 on human cervical cancer cells. In Molecular medicine reports, 16, 4265-4272. doi:10.3892/mmr.2017.7043. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28731139/
7. Lu, Meng, Miao, Yi, Qi, Lan, Zhang, Jiarong, Feng, Youji. . RNAi-Mediated Downregulation of FKBP14 Suppresses the Growth of Human Ovarian Cancer Cells. In Oncology research, 23, 267-74. doi:10.3727/096504016X14549667333963. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27131312/
8. Wiegand, Amy, Kastury, Rama, Neogi, Arpita, Bale, Allen, Cox, Allison. 2023. FKBP14 kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome misdiagnosed as Larsen syndrome: a case report. In Cold Spring Harbor molecular case studies, 9, . doi:10.1101/mcs.a006281. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37433679/

资料下载

S-CKO-07516_6J_231997_Fkbp14_Exon 3_A_strategy.pdf
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