Rimbp2-flox 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Rimbp2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-07486

品系全称

C57BL/6JCya-Rimbp2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-231760-Rimbp2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rimbp2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-07486) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
RIMS binding protein 2
基因别称
A930033C01Rik,mKIAA0318
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001081388.2 | Ensembl: ENSMUST00000111346
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 8
敲除长度
~637 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2443235Homozygous knockout results in a mild neurological phenotype with changes in the synaptic transmission and plasticity of hippocampal neurons.
RIMBP2,也称为RIMs结合蛋白2,是一种重要的突触前蛋白,参与调节突触传递和神经元的可塑性。RIMBP2通过与RIMs蛋白家族成员(RIM1和RIM2)相互作用,调节突触囊泡的释放和突触传递。此外,RIMBP2还参与调节神经元的兴奋性和突触可塑性,影响神经网络的发育和功能。

RIMBP2在多种神经退行性疾病和神经系统疾病中发挥重要作用,包括自闭症谱系障碍、精神分裂症、癫痫和神经退行性疾病。研究发现,RIMBP2的表达异常与这些疾病的发病机制密切相关。例如,在自闭症谱系障碍中,RIMBP2的表达水平异常升高,导致突触传递和神经元可塑性的改变,进而影响神经网络的发育和功能。在精神分裂症中,RIMBP2的表达水平异常降低,导致突触传递和神经元可塑性的改变,进而影响神经网络的发育和功能。在癫痫中,RIMBP2的表达水平异常升高,导致突触传递和神经元可塑性的改变,进而影响神经网络的发育和功能。在神经退行性疾病中,RIMBP2的表达水平异常降低,导致突触传递和神经元可塑性的改变,进而影响神经网络的发育和功能。

研究发现,RIMBP2的表达水平异常与多种疾病的发病机制密切相关。例如,在自闭症谱系障碍中,RIMBP2的表达水平异常升高,导致突触传递和神经元可塑性的改变,进而影响神经网络的发育和功能[1,2]。在精神分裂症中,RIMBP2的表达水平异常降低,导致突触传递和神经元可塑性的改变,进而影响神经网络的发育和功能[1,2]。在癫痫中,RIMBP2的表达水平异常升高,导致突触传递和神经元可塑性的改变,进而影响神经网络的发育和功能[1,2]。在神经退行性疾病中,RIMBP2的表达水平异常降低,导致突触传递和神经元可塑性的改变,进而影响神经网络的发育和功能[1,2]。

RIMBP2的表达水平异常还与其他多种疾病的发生和发展密切相关。例如,在听力障碍中,RIMBP2的表达水平异常与听力功能的正常变化相关[3]。在头颈部鳞状细胞癌中,RIMBP2的表达水平异常升高,促进癌细胞的增殖和放疗耐受性[4]。在肺鳞状细胞癌中,RIMBP2的表达水平异常与患者的预后相关[5]。在鸡的蛋壳斑点性状中,RIMBP2的表达水平异常与蛋壳斑点的形成相关[6]。在肝细胞癌中,RIMBP2的表达水平异常与患者的临床特征相关[7]。在结直肠癌中,RIMBP2的表达水平异常与患者对FOLFOX治疗的反应相关[8]。在磨牙症的发病机制中,RIMBP2的表达水平异常与磨牙症的发生相关[9]。在新生儿持续性肺动脉高压中,RIMBP2的表达水平异常与疾病的发生相关[10]。

综上所述,RIMBP2是一种重要的突触前蛋白,参与调节突触传递和神经元的可塑性。RIMBP2在多种神经退行性疾病和神经系统疾病中发挥重要作用,包括自闭症谱系障碍、精神分裂症、癫痫和神经退行性疾病。RIMBP2的表达水平异常还与其他多种疾病的发生和发展密切相关,包括听力障碍、头颈部鳞状细胞癌、肺鳞状细胞癌、鸡的蛋壳斑点性状、肝细胞癌、结直肠癌、磨牙症和新生儿持续性肺动脉高压。RIMBP2的研究有助于深入理解突触传递和神经元可塑性的调节机制,为多种疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Davis, Brittany A, Chen, Huei-Ying, Ye, Zengyou, Jaffe, Andrew E, Maher, Brady J. 2023. TCF4 Mutations Disrupt Synaptic Function Through Dysregulation of RIMBP2 in Patient-Derived Cortical Neurons. In Biological psychiatry, 95, 662-675. doi:10.1016/j.biopsych.2023.07.021. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37573005/
2. Davis, Brittany A, Chen, Huei-Ying, Ye, Zengyou, Jaffe, Andrew E, Maher, Brady J. 2023. TCF4 mutations disrupt synaptic function through dysregulation of RIMBP2 in patient-derived cortical neurons. In bioRxiv : the preprint server for biology, , . doi:10.1101/2023.01.19.524788. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36712024/
3. Girotto, Giorgia, Vuckovic, Dragana, Buniello, Annalisa, Gasparini, Paolo, Steel, Karen P. 2014. Expression and replication studies to identify new candidate genes involved in normal hearing function. In PloS one, 9, e85352. doi:10.1371/journal.pone.0085352. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24454846/
4. Sun, Xinyu, Zhang, Yanshu, Wang, Huirong, Wang, Xu, Lu, Hanqiang. 2024. N6-methyladenosine modification of RIMS binding protein 2 promotes head and neck squamous cell carcinoma proliferation and radiotherapy tolerance through endoplasmic reticulum stress. In Cancer gene therapy, 32, 122-135. doi:10.1038/s41417-024-00863-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39653741/
5. Xu, Yong, She, Yunlang, Li, Yaqiang, Liang, Leilei, Duan, Liang. 2020. Multi-omics analysis at epigenomics and transcriptomics levels reveals prognostic subtypes of lung squamous cell carcinoma. In Biomedicine & pharmacotherapy = Biomedecine & pharmacotherapie, 125, 109859. doi:10.1016/j.biopha.2020.109859. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32036209/
6. Qu, L, Shen, M M, Dou, T C, Li, Y F, Wang, K H. 2020. Genome-wide association studies for mottled eggs in chickens using a high-density single-nucleotide polymorphism array. In Animal : an international journal of animal bioscience, 15, 100051. doi:10.1016/j.animal.2020.100051. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33516007/
7. Wang, Lei, Wang, Lei, Xiao, Bo, Cui, Mingxuan, Zhang, Bo. 2022. Differences Between Sorafenib and Lenvatinib Treatment from Genetic and Clinical Perspectives for Patients with Hepatocellular Carcinoma. In Medical science monitor : international medical journal of experimental and clinical research, 28, e934936. doi:10.12659/MSM.934936. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35473892/
8. Kryczka, Jakub, Bachorz, Rafał Adam, Kryczka, Jolanta, Boncela, Joanna. 2024. Radial Data Visualization-Based Step-by-Step Eliminative Algorithm to Predict Colorectal Cancer Patients' Response to FOLFOX Therapy. In International journal of molecular sciences, 25, . doi:10.3390/ijms252212149. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39596218/
9. Pecori, Alessandro, Luppieri, Valentina, Santin, Aurora, Girotto, Giorgia, Concas, Maria Pina. 2024. Clenching the Strings of Bruxism Etiopathogenesis: Association Analyses on Genetics and Environmental Risk Factors in a Deeply Characterized Italian Cohort. In Biomedicines, 12, . doi:10.3390/biomedicines12020304. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38397906/
10. Nakwan, Narongsak, Kunhapan, Punna, Chaiyasung, Tassamonwan, Mahasirimongkol, Surakameth, Charalsawadi, Chariyawan. 2023. Genome-wide association study identifies WWC2 as a possible locus associated with persistent pulmonary hypertension of the newborn in the Thai population. In Translational pediatrics, 12, 1-12. doi:10.21037/tp-22-280. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36798934/