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Sds-flox 基因敲除小鼠

Sds-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Sds-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-07481

品系全称

C57BL/6JCya-Sdsem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-231691-Sds-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Sds-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-07481) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
serine dehydratase
基因别称
4432411H13Rik，SDH
染色体号
Chr 5 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_145565 | Ensembl: ENSMUST00000066540
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3~6
敲除长度
~2.3 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:98270Sds is the serine dehydratase structural gene. Albino region deletions profoundly affect development and expression of some gluconeogenic enzymes, including Sds. In these deletion mice, Sds is expressed normally on the constitutive level, but fails to develop hormone-inducible expression.
更多信息
基因Sds，也称为Shwachman-Diamond syndrome（SDS）基因，编码的是一种未知的蛋白质。Shwachman-Diamond综合征（SDS）是一种常染色体隐性遗传病，以胰腺外分泌功能不全、骨髓功能障碍和干骺端软骨发育不良为特征。SDS基因的突变被认为是SDS的主要原因。

在SDS基因中，基因转换是一种常见的突变形式。基因转换是指由于基因重组，两个基因之间发生部分或全部序列的交换。在SDS基因中，基因转换的发生通常是由于与假基因SBDSP的重组。SBDSP与SDS基因具有高度同源性，因此容易发生重组。基因转换的结果是SDS基因中出现了新的突变，这些突变可能导致了SDS的发病机制。

除了基因转换，SDS基因中的点突变也是一种常见的突变形式。点突变是指基因序列中的单个核苷酸发生改变，这可能导致蛋白质的结构和功能发生改变。在SDS基因中，点突变通常发生在编码蛋白质的外显子区域。这些点突变可能导致SDS基因编码的蛋白质无法正常发挥作用，从而引发SDS的发病机制。

除了SDS基因，基因Sds与其他基因也有一定的关联。例如，Ovar-DRB1基因是主要组织相容性复合体（MHC）II类区域的一个重要基因，它通过将抗原呈递给T细胞来启动适应性免疫反应。在苏丹沙漠绵羊（SDS）中，Ovar-DRB1基因的遗传多样性和变异性对免疫反应和疾病易感性有直接影响。通过靶向下一代测序（NGS）技术，研究发现SDS中Ovar-DRB1基因的等位基因多样性丰富，包括四个新发现的等位基因。这些等位基因在不同品种中的分布频率不同，表明SDS品种具有独特的遗传特征。某些等位基因，无论是已知的还是新发现的，在特定种群中频率更高，这可能表明它们与适应性免疫反应相关。这些发现为研究SDS品种的免疫反应和疾病易感性提供了重要的基础[1]。

此外，基因Sds还与其他基因的拷贝数变异（CNV）有关。CNV是指基因组中某些区域的拷贝数发生变化，这可能导致基因表达和功能的改变。在小麦中，研究发现CNV的发生与基因拷贝数的变化有关，这可能影响小麦的重要农艺性状。通过对小麦基因组的分析，发现CNV的发生与段式重复（SD）区域密切相关，SD区域是CNV形成的热点区域。这表明SD区域在CNV的形成中起到了重要的作用[2]。

除了拷贝数变异，基因Sds还与基因转换和同源重组有关。基因转换和同源重组是基因组中重要的重组事件，它们可以导致基因组的多样性和变异。在人类基因组中，非等位同源重组（NAHR）热点区域在基因组的进化和遗传疾病的发生中起着重要的作用。研究发现，许多人类的NAHR热点区域在灵长类的进化过程中得到了保留。NAHR热点区域的保留可能与段式重复（SD）的相似性有关。基因转换和同源重组的模型预测，NAHR热点区域的寿命要长于无基因转换的模型。此外，对CNV和基因组疾病的研究结果也支持基因转换和同源重组的模型[3]。

综上所述，基因Sds编码了一种未知的蛋白质，其突变与Shwachman-Diamond综合征（SDS）的发生有关。基因转换和点突变是SDS基因中常见的突变形式。除了SDS基因，基因Sds还与其他基因的遗传多样性和拷贝数变异有关。此外，基因Sds还与基因转换和同源重组有关。这些研究结果有助于深入理解基因Sds的功能和与疾病发生的关系，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Salim, Bashir, Nakao, Ryo, Chatanga, Elisha, Hanotte, Olivier, Giovambattista, Guillermo. 2024. Exploring genetic diversity and variation of Ovar-DRB1 gene in Sudan Desert Sheep using targeted next-generation sequencing. In BMC genomics, 25, 160. doi:10.1186/s12864-024-10053-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38331741/
2. Bretani, Gianluca, Rossini, Laura, Ferrandi, Chiara, Cattivelli, Luigi, Fricano, Agostino. 2020. Segmental duplications are hot spots of copy number variants affecting barley gene content. In The Plant journal : for cell and molecular biology, 103, 1073-1088. doi:10.1111/tpj.14784. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32338390/
3. Fawcett, Jeffrey A, Innan, Hideki. 2013. The role of gene conversion in preserving rearrangement hotspots in the human genome. In Trends in genetics : TIG, 29, 561-8. doi:10.1016/j.tig.2013.07.002. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23953668/

资料下载

S-CKO-07481_6J_231691_Sds_Exon 3~6_strategy.pdf
S-CKO-07481_6J_231691_Sds_Exon 3~6_strategy.pdf
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