智鼠故事 
C57BL/6JCya-Gakem1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Gak-flox
产品编号：
S-CKO-07468
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Gak-flox mice (Strain S-CKO-07468) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Gakem1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-231580-Gak-B6J-VA
产品编号
S-CKO-07468
基因名
Gak
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
D130045N16Rik
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:2442153 Mice homozygous for a deletion of the kinase domain display neonatal lethality with abnormal lung alveolar morphology and development. Mice homozygous for a knock-out allele exhibit lethality during early development.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Gak位于小鼠的5号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Gak基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Gak-flox小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的条件性敲除小鼠。Gak基因位于小鼠5号染色体上，由28个外显子组成，其中ATG起始密码子在1号外显子，TGA终止密码子在28号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于2号外显子，包含约562个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Gak基因功能的丧失。
Gak-flox小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。携带敲除等位基因的小鼠表现出早期发育过程中的致死性。此外，携带敲除等位基因的小鼠表现出新生鼠期致死性，伴有异常的肺泡形态和发育。
该模型可用于研究Gak基因在小鼠体内的功能，特别是在早期发育和肺泡形态发育方面的作用。此外，该模型还可用于研究Gak基因的转录、RNA剪接和蛋白质翻译等生物过程中的作用。
基因研究概述
基因Gak，也称为生长抑制蛋白GAK，是一种重要的蛋白激酶。GAK参与了多种生物学过程，包括细胞信号传导、细胞周期调控和细胞凋亡等。GAK的异常表达与多种疾病的发生和发展密切相关，如癌症、神经退行性疾病等。
在癌症领域，研究发现Gak基因的表达与多种癌症的发生和发展密切相关。例如，在尿路上皮癌中，Gak基因的表达显著上调，且与肿瘤的侵袭和转移相关。研究表明，Gak基因的异常表达可能通过影响细胞信号传导和细胞凋亡途径，促进肿瘤的发生和发展。此外，Gak基因的表达还与癌症患者的预后相关，高表达Gak基因的患者预后较差[1]。
在神经退行性疾病领域，研究发现Gak基因的表达与帕金森病的发生和发展密切相关。研究表明，Gak基因的异常表达可能导致神经元的损伤和死亡，进而导致帕金森病的发生。此外，Gak基因的突变还与帕金森病的遗传易感性相关，Gak基因的突变可能导致神经元的损伤和死亡，进而导致帕金森病的发生。研究表明，Gak基因的异常表达可能导致神经元的损伤和死亡，进而导致帕金森病的发生。此外，Gak基因的突变还与帕金森病的遗传易感性相关，Gak基因的突变可能导致神经元的损伤和死亡，进而导致帕金森病的发生[2,3,4]。
Gak基因的异常表达与多种疾病的发生和发展密切相关，如癌症、神经退行性疾病等。Gak基因的异常表达可能导致细胞信号传导、细胞周期调控和细胞凋亡途径的紊乱，进而导致疾病的发生和发展。因此，深入研究Gak基因的功能和调控机制，有助于理解疾病的发病机制，为疾病的预防和治疗提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Anurag, Meenakshi, Strandgaard, Trine, Kim, Sung Han, Dyrskjøt, Lars, Lerner, Seth P. 2024. Multiomics profiling of urothelial carcinoma in situ reveals CIS-specific gene signature and immune characteristics. In iScience, 27, 109179. doi:10.1016/j.isci.2024.109179. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38439961/
2. Tian, Ye, Ma, Guochen, Li, Haoqi, Xiong, Jingyuan, Cheng, Guo. 2023. Shared Genetics and Comorbid Genes of Amyotrophic Lateral Sclerosis and Parkinson's Disease. In Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society, 38, 1813-1821. doi:10.1002/mds.29572. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37534731/
3. Nalls, Mike A, Pankratz, Nathan, Lill, Christina M, Foroud, Tatiana, Singleton, Andrew B. 2014. Large-scale meta-analysis of genome-wide association data identifies six new risk loci for Parkinson's disease. In Nature genetics, 46, 989-93. doi:10.1038/ng.3043. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25064009/
4. Lin, Chin-Hsien, Chen, Meng-Ling, Tai, Yi-Cheng, Yu, Chin-Yi, Wu, Ruey-Meei. 2013. Reaffirmation of GAK, but not HLA-DRA, as a Parkinson's disease susceptibility gene in a Taiwanese population. In American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics, 162B, 841-6. doi:10.1002/ajmg.b.32188. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24039160/
