Cox18-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Cox18-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-07454

品系全称

C57BL/6JCya-Cox18em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-231430-Cox18-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cox18-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-07454) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
cytochrome c oxidase assembly protein 18
基因别称
-
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001163456.1 | Ensembl: ENSMUST00000118816
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~601 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Cox18基因编码的蛋白质是线粒体复合物IV(细胞色素c氧化酶)组装过程中所需的组装因子之一。Cox18蛋白是一种线粒体膜蛋白,具有一个假定的氨基末端线粒体靶向序列和预测的跨膜结构域。它在细胞色素c氧化酶的组装中起着关键作用,尤其是在亚基II的膜插入过程中。Cox18蛋白在细胞色素c氧化酶的组装过程中与Cox2亚基的C端尾相互作用,并促进其跨线粒体内膜的转运。

在酵母菌中,Cox18基因的突变导致细胞色素c氧化酶的缺乏,从而影响线粒体的呼吸作用。Cox18蛋白在细胞色素c氧化酶的组装中发挥着重要的作用,其功能缺失会导致线粒体功能障碍和相关的疾病。在人类中,Cox18基因的突变与线粒体功能障碍相关,如Charcot-Marie-Tooth病(CMT)和线粒体肌病等。

此外,Cox18基因的表达水平与房颤(AF)的发生发展相关。研究表明,Cox18基因表达水平的升高与房颤的风险增加相关,而Cox18基因表达水平的降低与房颤的风险降低相关。这表明Cox18基因在房颤的发病机制中起着重要的作用,可能成为预防和治疗房颤的潜在靶点。

Cox18基因的研究对于深入理解线粒体功能障碍和相关的疾病发生机制具有重要意义。Cox18基因的突变和表达水平的改变可能为疾病的诊断和治疗提供新的思路和策略。此外,Cox18基因的研究还有助于揭示线粒体功能在多种疾病发生发展中的作用,为疾病的预防和治疗提供新的理论依据。

参考文献:
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8. Vandell, A G, McDonough, C W, Gong, Y, Cooper-DeHoff, R M, Johnson, J A. 2014. Hydrochlorothiazide-induced hyperuricaemia in the pharmacogenomic evaluation of antihypertensive responses study. In Journal of internal medicine, 276, 486-97. doi:10.1111/joim.12215. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24612202/
9. Fiumera, Heather L, Dunham, Maitreya J, Saracco, Scott A, Kelly, Jessica A, Fox, Thomas D. 2009. Translocation and assembly of mitochondrially coded Saccharomyces cerevisiae cytochrome c oxidase subunit Cox2 by Oxa1 and Yme1 in the absence of Cox18. In Genetics, 182, 519-28. doi:10.1534/genetics.109.101196. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19307606/
10. Preuss, Marc, Ott, Martin, Funes, Soledad, Luirink, Joen, Herrmann, Johannes M. 2005. Evolution of mitochondrial oxa proteins from bacterial YidC. Inherited and acquired functions of a conserved protein insertion machinery. In The Journal of biological chemistry, 280, 13004-11. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15654078/