Tapt1-flox 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Tapt1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-07440

品系全称

C57BL/6JCya-Tapt1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-231225-Tapt1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tapt1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-07440) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
transmembrane anterior posterior transformation 1
基因别称
4932414K18Rik
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_173764 | Ensembl: ENSMUST00000055128
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
--
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2683537Mice homozygous for an ENU mutation causing a truncation exhibit vertebral trasnformations and defects in rib attachment and the xiphoid process. Mice homozygous for a transgenic gene disruption exhibit cleft palate and possible anemia.
Tapt1,也称为Transmembrane Anterior Posterior Transformation 1,是一种进化上保守的跨膜蛋白。Tapt1在哺乳动物中普遍表达,并参与多种生物学过程,包括轴向骨骼模式、细胞迁移、以及细胞器形态和功能。Tapt1的突变与多种人类疾病相关,包括早期白内障、骨骼发育异常、以及某些类型的癌症。

在早期白内障的研究中,发现Tapt1基因的突变会导致晶体发育异常,从而引起早期白内障[1]。在骨骼发育方面,Tapt1基因的突变会导致轴向骨骼模式异常,从而引起多种骨骼发育异常,包括脊椎柱中段的背腹转化[3,4]。在细胞迁移方面,研究发现miR614可以抑制Tapt1的表达,从而增强乳腺癌细胞的迁移能力[2]。此外,Tapt1的突变还会影响细胞器形态和功能,例如,Tapt1基因的突变会导致原纤毛形成异常,从而引起多种先天性发育异常,包括脑、肺和肾脏的发育异常[3]。

除了上述功能,Tapt1还与某些类型的癌症相关。例如,研究发现TAPT1-AS1基因的表达与尤因肉瘤患者的预后相关[5]。此外,Tapt1基因的表达还与鸡的生长性状相关,例如,Tapt1基因的表达与鸡的胫骨质量相关[6]。

综上所述,Tapt1是一种进化上保守的跨膜蛋白,参与多种生物学过程,包括轴向骨骼模式、细胞迁移、以及细胞器形态和功能。Tapt1的突变与多种人类疾病相关,包括早期白内障、骨骼发育异常、以及某些类型的癌症。此外,Tapt1还与某些类型的癌症相关,以及与鸡的生长性状相关。深入研究Tapt1的功能和调控机制,有助于我们更好地理解多种生物学过程和疾病的发病机制,为疾病的预防和治疗提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Jarayseh, Tamara, Guillemyn, Brecht, De Saffel, Hanna, De Clercq, Adelbert, Willaert, Andy. 2023. A tapt1 knock-out zebrafish line with aberrant lens development and impaired vision models human early-onset cataract. In Human genetics, 142, 457-476. doi:10.1007/s00439-022-02518-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36697720/
2. Dang, Tuyen T, McIntosh, Alec T, Morales, Julio C, Pearson, Gray W. 2020. miR614 Expression Enhances Breast Cancer Cell Motility. In International journal of molecular sciences, 22, . doi:10.3390/ijms22010112. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33374314/
3. Symoens, Sofie, Barnes, Aileen M, Gistelinck, Charlotte, Marini, Joan C, Coucke, Paul J. 2015. Genetic Defects in TAPT1 Disrupt Ciliogenesis and Cause a Complex Lethal Osteochondrodysplasia. In American journal of human genetics, 97, 521-34. doi:10.1016/j.ajhg.2015.08.009. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26365339/
4. Howell, Gareth R, Shindo, Mami, Murray, Stephen, Wilson, Lawriston A, Schimenti, John C. 2006. Mutation of a ubiquitously expressed mouse transmembrane protein (Tapt1) causes specific skeletal homeotic transformations. In Genetics, 175, 699-707. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17151244/
5. Zhou, Yangfan, Xu, Bin, Wu, Shusheng, Liu, Yulian. 2021. Prognostic Immune-Related Genes of Patients With Ewing's Sarcoma. In Frontiers in genetics, 12, 669549. doi:10.3389/fgene.2021.669549. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34122521/
6. Lu, Yinjuan, Wei, Bin, Yang, Qinglan, Liu, Hehe, Li, Liang. 2024. Identification of candidate genes affecting the tibia quality in Nonghua duck. In Poultry science, 103, 103515. doi:10.1016/j.psj.2024.103515. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38350390/