Fam193a-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Fam193a-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-07432

品系全称

C57BL/6JCya-Fam193aem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-231128-Fam193a-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Fam193a-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-07432) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
family with sequence homology 193, member A
基因别称
-
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001243123.1 | Ensembl: ENSMUST00000180376
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~655 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
FAM193A基因编码的蛋白质在生物医学领域的研究中逐渐引起了关注。该基因在多种生物学过程中发挥作用,包括肿瘤发生、发展以及神经系统的发育。FAM193A基因在结肠直肠癌中与肿瘤复发风险相关,并且在某些家族中与非综合征性唇腭裂的垂直传播有关。此外,该基因还与药物诱导的颌骨坏死的发生有关。

在结肠直肠癌的研究中,Gao等人构建了一个基于8个基因突变和肿瘤突变负荷/微卫星不稳定性状态的复发预测模型,其中包括FAM193A基因。该模型在预测复发风险方面具有较高的准确性,并且能够帮助临床医生确定哪些患者可能受益于辅助化疗和免疫治疗[1]。

Copelli等人对18个巴西家族进行了全外显子测序,以研究非综合征性唇腭裂的遗传基础。他们发现FAM193A基因中的一个罕见变异与唇腭裂的发生有关。尽管FAM193A基因的功能尚未完全明确,但其变异可能导致蛋白质功能受损,从而影响唇腭裂的发生[2]。

Lee等人研究了药物诱导的颌骨坏死(BRONJ)的遗传基础。他们发现FAM193A基因在骨质疏松症组中与BRONJ的发生有关。这表明FAM193A基因可能参与BRONJ的发生机制,并可能成为预测BRONJ风险的潜在生物标志物[3]。

Hannes等人报道了一个与轻度Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)相关的微缺失。该缺失区域包含FAM193A基因,并且可能导致WHS的临床表型。这表明FAM193A基因的缺失可能对WHS的严重程度产生影响[4]。

Guevara等人比较了人类小脑和背外侧前额叶皮层的表观遗传特征。他们发现人类小脑中存在独特的人类特异性甲基化区域,其中包括FAM193A基因。这些结果进一步揭示了FAM193A基因在小脑发育和神经生物学中的重要作用[5]。

Amin等人发现了一种新的自身抗体,针对一个由FAM193A基因编码的未知蛋白质。这种自身抗体在神经系统疾病患者中的频率高于健康献血者。这表明FAM193A基因编码的蛋白质可能与神经系统疾病的发生有关[6]。

Jonik-Nowak等人报道了一种名为PIP30/FAM192A的蛋白质,它是核蛋白酶体激活剂PA28γ的调节因子。虽然FAM193A和FAM192A属于不同的基因家族,但它们的发现揭示了FAM193A基因在细胞核内蛋白质降解和核动力学中的潜在作用[7]。

综上所述,FAM193A基因在多种生物学过程中发挥重要作用,包括肿瘤发生、神经系统的发育以及药物诱导的颌骨坏死。该基因的变异可能与某些疾病的发生和发展有关。未来的研究可以进一步探索FAM193A基因的功能,并开发基于该基因的治疗策略。

参考文献:
1. Gao, Zhaoya, Wan, Zhiyi, Yu, Pengfei, Liu, Haiyi, Gu, Jin. 2023. A recurrence-predictive model based on eight genes and tumor mutational burden/microsatellite instability status in Stage II/III colorectal cancer. In Cancer medicine, 13, e6720. doi:10.1002/cam4.6720. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38111983/
2. Copelli, Matheus de Mello, Atique-Tacla, Milena, Pairet, Eleonore, Vikkula, Miikka, Gil-da-Silva-Lopes, Vera Lúcia. 2024. Whole exome sequencing in 18 Brazilian families with vertical transmission of non-syndromic oral clefts. In Journal of cranio-maxillo-facial surgery : official publication of the European Association for Cranio-Maxillo-Facial Surgery, 53, 370-376. doi:10.1016/j.jcms.2024.12.016. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39855980/
3. Lee, Kye Hwa, Kim, Su-Hwan, Kim, Chang Hyen, Ahn, Kang-Min, Kim, Ju Han. 2019. Identifying genetic variants underlying medication-induced osteonecrosis of the jaw in cancer and osteoporosis: a case control study. In Journal of translational medicine, 17, 381. doi:10.1186/s12967-019-2129-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31747953/
4. Hannes, Femke, Hammond, Peter, Quarrell, Oliver, Devriendt, Koenraad, Vermeesch, Joris R. 2012. A microdeletion proximal of the critical deletion region is associated with mild Wolf-Hirschhorn syndrome. In American journal of medical genetics. Part A, 158A, 996-1004. doi:10.1002/ajmg.a.35299. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22438245/
5. Guevara, Elaine E, Hopkins, William D, Hof, Patrick R, Bradley, Brenda J, Sherwood, Chet C. 2021. Comparative analysis reveals distinctive epigenetic features of the human cerebellum. In PLoS genetics, 17, e1009506. doi:10.1371/journal.pgen.1009506. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33956822/
6. Amin, M, Uhlig, H H, Kamprad, M, Hummelsheim, H, Mothes, T. . Neurological disease-associated autoantibodies against an unknown protein encoded by a RES4-22 homologous gene. In Scandinavian journal of immunology, 53, 204-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11169226/
7. Jonik-Nowak, Beata, Menneteau, Thomas, Fesquet, Didier, Bousquet, Marie-Pierre, Coux, Olivier. 2018. PIP30/FAM192A is a novel regulator of the nuclear proteasome activator PA28γ. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 115, E6477-E6486. doi:10.1073/pnas.1722299115. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29934401/