Gckr-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Gckr-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-07429

品系全称

C57BL/6JCya-Gckrem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-231103-Gckr-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Gckr-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-07429) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
glucokinase regulatory protein
基因别称
GKRP
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_144909 | Ensembl: ENSMUST00000072228
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4~8
敲除长度
~3.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1096345Homozygous inactivation of this gene leads to reduced glucokinase protein levels and activity in the liver and altered glucose homeostasis.
GCKR,即葡萄糖激酶调节蛋白基因,在生物医学领域中具有重要作用。GCKR基因编码的蛋白质是葡萄糖激酶的调节因子,葡萄糖激酶是一种在肝脏中调节葡萄糖代谢的关键酶。GCKR基因的变异与多种代谢性疾病相关,包括2型糖尿病、非酒精性脂肪肝疾病和冠状动脉疾病等。

研究表明,GCKR基因的rs780094和rs1260326位点的多态性与非酒精性脂肪肝疾病(NAFLD)的风险增加相关[3]。一项包含26,552名参与者的荟萃分析表明,GCKR基因的rs780094和rs1260326位点的T等位基因携带者患NAFLD的风险增加[3]。此外,GCKR基因的rs780094和rs1260326位点的T等位基因还与2型糖尿病的发生相关[1]。一项研究通过对252名2型糖尿病患者和66名健康人的分析发现,GCKR基因的rs780094位点的CT+TT基因型是2型糖尿病伴蛋白尿的风险因素[1]。

GCKR基因的多态性还与妊娠糖尿病(GDM)的风险相关[2]。一项研究发现,GCKR基因的rs1260326位点多态性与中国女性GDM的风险增加相关[2]。此外,GCKR基因的多态性还与血脂水平相关[5]。一项研究发现,GCKR基因的rs780094位点的T等位基因与血清甘油三酯和胆固醇水平升高相关[5]。

除了与代谢性疾病相关外,GCKR基因的多态性还与慢性肾脏疾病(CKD)的风险相关[6]。一项研究通过整合血浆蛋白质组和转录组数据,发现GCKR基因是CKD的潜在治疗靶点之一[6]。此外,GCKR基因的多态性还与线粒体功能障碍相关[4]。一项研究发现,GCKR基因的rs1260326位点多态性在糖尿病状态下会加重非酒精性脂肪性肝炎(NASH)的严重程度,但在非糖尿病状态下会保护免受纤维化[4]。

综上所述,GCKR基因在调节葡萄糖代谢和脂质代谢方面发挥重要作用。GCKR基因的多态性与多种代谢性疾病相关,包括2型糖尿病、非酒精性脂肪肝疾病和冠状动脉疾病等。此外,GCKR基因的多态性还与妊娠糖尿病和慢性肾脏疾病的风险相关。研究GCKR基因的变异对于理解代谢性疾病的发病机制和寻找新的治疗靶点具有重要意义。

参考文献:
1. Liu, Yi-Ying, Wan, Qin. . Relationship between GCKR gene rs780094 polymorphism and type 2 diabetes with albuminuria. In World journal of diabetes, 14, 1803-1812. doi:10.4239/wjd.v14.i12.1803. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38222779/
2. Zhu, Manning, Lv, Yaer, Peng, Yanqing, Tian, Jiawei, Sun, Litao. 2023. GCKR and ADIPOQ gene polymorphisms in women with gestational diabetes mellitus. In Acta diabetologica, 60, 1709-1718. doi:10.1007/s00592-023-02165-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37524927/
3. Li, Jiaying, Zhao, Yuening, Zhang, Hongxiang, Yang, Xiaoqin, Zhu, Liyan. . Contribution of Rs780094 and Rs1260326 Polymorphisms in GCKR Gene to Non-alcoholic Fatty Liver Disease: A Meta-Analysis Involving 26,552 Participants. In Endocrine, metabolic & immune disorders drug targets, 21, 1696-1708. doi:10.2174/1871530320999201126202706. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33243135/
4. Kimura, Masaki, Iguchi, Takuma, Iwasawa, Kentaro, Hwa, Vivian, Takebe, Takanori. 2022. En masse organoid phenotyping informs metabolic-associated genetic susceptibility to NASH. In Cell, 185, 4216-4232.e16. doi:10.1016/j.cell.2022.09.031. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36240780/
5. Fernandes Silva, Lilian, Vangipurapu, Jagadish, Kuulasmaa, Teemu, Laakso, Markku. 2019. An intronic variant in the GCKR gene is associated with multiple lipids. In Scientific reports, 9, 10240. doi:10.1038/s41598-019-46750-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31308433/
6. Si, Shucheng, Liu, Hongyan, Xu, Lu, Zhan, Siyan. 2024. Identification of novel therapeutic targets for chronic kidney disease and kidney function by integrating multi-omics proteome with transcriptome. In Genome medicine, 16, 84. doi:10.1186/s13073-024-01356-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38898508/