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Agbl5-flox 基因敲除小鼠

Agbl5-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Agbl5-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-07428

品系全称

C57BL/6JCya-Agbl5em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-231093-Agbl5-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Agbl5-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-07428) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ATP/GTP binding protein-like 5
基因别称
9430057O19Rik，CCP5
染色体号
Chr 5 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001048192 | Ensembl: ENSMUST00000114700
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 7
敲除长度
~0.6 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2441745Homozygotes for a knock-out allele show increased susceptibility to infection with DNA viruses. Homozygotes for a different knock-out allele show defects in multiple steps of spermatogenesis leading to manchette malformation, supernumerary centrioles, defective sperm axonemes, and male infertility.
更多信息
AGBL5，也称为ATP/GTP结合蛋白样5，是一种编码α-微管蛋白去谷氨酰化酶的基因。α-微管蛋白去谷氨酰化酶（CCP5）是一种细胞质中的羧肽酶，它负责切割谷氨酰化微管的γ-羧基连接分支点。AGBL5基因的突变与某些遗传性疾病相关，如视网膜色素变性（RP）和听力损失。

视网膜色素变性（RP）是一种遗传性视网膜疾病，其特征是夜盲和视野逐渐缩小，最终可能导致失明。AGBL5基因的突变已被证明与某些RP病例相关。例如，在5个土耳其家族中，研究人员发现了AGBL5基因的新的同义突变，这些家族成员表现出典型的RP症状[2]。此外，AGBL5基因的突变还与另一种遗传性疾病相关，即Usher综合征II型，这是一种常染色体隐性遗传病，其特征是RP和听力损失。在8个来自不同国家的家族中，研究人员发现了AGBL5基因的双等位基因序列变异，这些变异与视网膜和听觉表型相关[1]。

除了RP和Usher综合征II型，AGBL5基因的突变还与其他遗传性疾病相关。例如，AGBL5基因的突变与Birt-Hogg-Dubé综合征（BHD）相关，这是一种常染色体显性遗传病，其特征是皮肤、肾脏和肺部的囊肿，以及肾脏癌[3]。此外，AGBL5基因的突变还与先天性脊柱侧凸相关，这是一种脊柱的侧向弯曲，其特征是椎体异常[4]。

AGBL5基因的突变还与长链非编码RNA（lncRNA）的表达异常相关。例如，在帕金森病（PD）患者中，研究人员发现AGBL5基因编码的lncRNA AGBL5-IT1的表达下调[5]。

综上所述，AGBL5基因的突变与多种遗传性疾病相关，包括RP、Usher综合征II型、BHD和先天性脊柱侧凸。此外，AGBL5基因的突变还与lncRNA的表达异常相关。这些发现表明，AGBL5基因在维持视网膜和内耳的正常功能中发挥重要作用，其突变可能导致多种遗传性疾病的发生。未来的研究需要进一步探究AGBL5基因的突变导致遗传性疾病的具体机制，以及AGBL5基因在维持细胞正常功能中的作用。

参考文献：
1. Karali, Marianthi, García-García, Gema, Kaminska, Karolina, Banfi, Sandro, Millán, José M. 2024. Variants in the AGBL5 gene are responsible for autosomal recessive Retinitis pigmentosa with hearing loss. In European journal of human genetics : EJHG, , . doi:10.1038/s41431-024-01768-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39672920/
2. Kastner, Simone, Thiemann, Ina-Janine, Dekomien, Gabriele, Bagci, Hasan, Epplen, Jörg T. . Exome Sequencing Reveals AGBL5 as Novel Candidate Gene and Additional Variants for Retinitis Pigmentosa in Five Turkish Families. In Investigative ophthalmology & visual science, 56, 8045-53. doi:10.1167/iovs.15-17473. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26720455/
3. Konstantinou, Eleni K, Shaikh, Noreen, Ramsey, David J. 2021. Birt-Hogg-Dubé syndrome associated with chorioretinopathy and nyctalopia: a case report and review of the literature. In Ophthalmic genetics, 44, 175-181. doi:10.1080/13816810.2021.1961281. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34353225/
4. Murakami, Kohei, Kikugawa, Shingo, Seki, Shoji, Takahashi, Jun, Nakamura, Yukio. 2021. Exome Sequencing Reveals De Novo Variants in Congenital Scoliosis. In Journal of pediatric genetics, 11, 287-291. doi:10.1055/s-0041-1726282. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36267860/
5. Huang, Ting, Zhao, Jin-Ying, Pan, Rong-Rong, Tian, You-Yong, Zhang, Ying-Dong. 2022. Dysregulation of Circulatory Levels of lncRNAs in Parkinson's Disease. In Molecular neurobiology, 60, 317-328. doi:10.1007/s12035-022-03086-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36264433/

资料下载

S-CKO-07428_6J_231093_Agbl5_Exon 7_strategy.pdf
S-CKO-07428_6J_231093_Agbl5_Exon 7_strategy.pdf
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