Nppa-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Nppa-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-07402

品系全称

C57BL/6JCya-Nppaem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-230899-Nppa-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Nppa-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-07402) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
natriuretic peptide type A
基因别称
ANP,Anf,CDD,Pnd
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_008725 | Ensembl: ENSMUST00000103230
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 1~3
敲除长度
~2.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:97367Homozygotes are chronically hypertensive partly due to changes in peripheral resistance and increased central AT1-receptor activation, and show salt-sensitive hypertension and abnormal pulmonary vascular remodeling with increased ventricular mass and muscularization of peripheral pulmonary vessels.
Nppa,也称为心房利钠肽(ANP)基因,编码一种重要的心脏激素——心房利钠肽(ANP)。ANP是一种由心脏的心房分泌的多肽激素,它在调节血压和体液平衡中发挥着关键作用。ANP通过增加尿量、减少钠的重吸收和扩张血管来降低血压。Nppa基因的表达在心脏发育和疾病过程中受到严格的调控。

Nppa基因的表达在心脏发育过程中具有时间和空间特异性。在胚胎和胎儿阶段,Nppa基因在心房和心室中均有表达。出生后,心室中的Nppa基因表达会下调,但在心脏应激(如心力衰竭)的情况下,心室中的Nppa基因表达会被重新激活[3]。Nppa基因的表达调控机制尚不完全清楚,但研究表明,Nppa基因的表达受到多种转录因子的调控,包括GATA4、Nkx2-5和TBX5等[6]。

ANP在多种心血管疾病中发挥着重要作用。ANP的血浆水平已被证明是心脏病的重要诊断和预后生物标志物。ANP的合成和分泌在心力衰竭、肥胖和系统性高血压等疾病中增加,这表明ANP在调节心血管系统的病理生理过程中发挥着重要作用[2]。

Nppa基因的遗传变异与心血管疾病的风险相关。研究表明,Nppa基因的单核苷酸多态性(SNPs)与高血压、心房颤动和心力衰竭等疾病的风险相关[1]。例如,一项研究发现,Nppa基因的非同义SNP rs5063(p.Val32Met)与ANP水平相关,并且ANP水平与高血压风险呈负相关[1]。

除了心血管疾病,Nppa基因的变异还与妊娠高血压相关。一项全基因组关联研究(GWAS)发现,Nppa基因的变异与妊娠高血压的风险相关[4]。这表明,Nppa基因不仅与心脏疾病相关,还与妊娠期间的血压调节相关。

Nppa基因的功能不仅限于心脏激素的合成,还参与心脏再生和纤维化过程。一项研究发现,Nppa基因的表达与心脏再生相关,而Nppa基因的缺失则导致心脏纤维化[5]。这表明,Nppa基因在维持心脏结构和功能方面发挥着重要作用。

综上所述,Nppa基因编码的心房利钠肽(ANP)在调节血压和体液平衡中发挥着关键作用。Nppa基因的表达在心脏发育和疾病过程中受到严格的调控,并且与多种心血管疾病的风险相关。ANP的血浆水平是心脏病的重要诊断和预后生物标志物。Nppa基因的功能不仅限于心脏激素的合成,还参与心脏再生和纤维化过程。深入研究Nppa基因的功能和调控机制将为心血管疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Zhang, Huan, Mo, Xingbo, Zhou, Zhengyuan, Guo, Zhirong, Zhang, Yonghong. 2019. Associations among NPPA gene polymorphisms, serum ANP levels, and hypertension in the Chinese Han population. In Journal of human hypertension, 33, 641-647. doi:10.1038/s41371-019-0219-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31341238/
2. Goetze, Jens P, Bruneau, Benoit G, Ramos, Hugo R, de Bold, Mercedes Kuroski, de Bold, Adolfo J. 2020. Cardiac natriuretic peptides. In Nature reviews. Cardiology, 17, 698-717. doi:10.1038/s41569-020-0381-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32444692/
3. Houweling, Arjan C, van Borren, Marcel M, Moorman, Antoon F M, Christoffels, Vincent M. . Expression and regulation of the atrial natriuretic factor encoding gene Nppa during development and disease. In Cardiovascular research, 67, 583-93. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16002056/
4. Tyrmi, Jaakko S, Kaartokallio, Tea, Lokki, A Inkeri, Kere, Juha, Laivuori, Hannele. . Genetic Risk Factors Associated With Preeclampsia and Hypertensive Disorders of Pregnancy. In JAMA cardiology, 8, 674-683. doi:10.1001/jamacardio.2023.1312. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37285119/
5. Chen, Qian-Qian, Ma, Gaoxiang, Liu, Jin-Feng, Zhang, Lei, Qi, Lian-Wen. . Neuraminidase 1 is a driver of experimental cardiac hypertrophy. In European heart journal, 42, 3770-3782. doi:10.1093/eurheartj/ehab347. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34179969/
6. Man, Joyce, Barnett, Phil, Christoffels, Vincent M. 2018. Structure and function of the Nppa-Nppb cluster locus during heart development and disease. In Cellular and molecular life sciences : CMLS, 75, 1435-1444. doi:10.1007/s00018-017-2737-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29302701/