Crocc-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Crocc-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-07398

品系全称

C57BL/6JCya-Croccem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-230872-Crocc-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Crocc-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-07398) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ciliary rootlet coiled-coil, rootletin
基因别称
-
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_172122 | Ensembl: ENSMUST00000102491
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4~8
敲除长度
~2.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:3529431Mice homozygous for a null mutation show no apparent functional deficits in phototransduction and ciliary beating in sensory and motile cilia. However, photoreceptors degenerate over time, and lungs appear prone to pathological changes.
基因Crocc(ciliary rootlet coiled coil,ciliary rootlet coiled coil protein)是一种编码根尖蛋白的基因,根尖蛋白是细胞中睫状根尖结构的主要组成部分。睫状根尖是一种细胞器,它与细胞中心粒连接,对维持细胞内稳态和细胞信号传导至关重要。Crocc基因的突变与多种疾病相关,包括非综合征性家族性高身材、视网膜病变、神经发育障碍等。

在非综合征性家族性高身材中,Crocc基因的杂合突变与身高增加有关[1]。此外,Crocc基因的表达水平与视网膜病变的发生发展密切相关,Crocc基因的突变可能导致视网膜细胞功能障碍,进而引发视网膜病变[3]。在神经发育过程中,Crocc基因的表达调控着神经元的生长和分化,Crocc基因的突变可能导致神经元发育异常,进而引发神经发育障碍[2]。

Crocc基因在多种疾病中发挥重要作用,包括非综合征性家族性高身材、视网膜病变、神经发育障碍等。Crocc基因的突变与身高增加、视网膜病变、神经发育障碍等疾病相关。此外,Crocc基因的表达水平与视网膜病变的发生发展密切相关,Crocc基因的突变可能导致视网膜细胞功能障碍,进而引发视网膜病变。在神经发育过程中,Crocc基因的表达调控着神经元的生长和分化,Crocc基因的突变可能导致神经元发育异常,进而引发神经发育障碍。

综上所述,Crocc基因是一种重要的基因,参与调控细胞内稳态和细胞信号传导。Crocc基因的突变与多种疾病相关,包括非综合征性家族性高身材、视网膜病变、神经发育障碍等。Crocc基因的研究有助于深入理解细胞内稳态和细胞信号传导的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Weiss, Birgit, Eberle, Birgit, Roeth, Ralph, Wit, Jan M, Rappold, Gudrun A. 2021. Evidence That Non-Syndromic Familial Tall Stature Has an Oligogenic Origin Including Ciliary Genes. In Frontiers in endocrinology, 12, 660731. doi:10.3389/fendo.2021.660731. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34194391/
2. Van Heurck, Roxane, Bonnefont, Jérôme, Wojno, Marta, Ledent, Catherine, Vanderhaeghen, Pierre. 2022. CROCCP2 acts as a human-specific modifier of cilia dynamics and mTOR signaling to promote expansion of cortical progenitors. In Neuron, 111, 65-80.e6. doi:10.1016/j.neuron.2022.10.018. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36334595/
3. Choquet, Hélène, Duot, Matthieu, Herrera, Victor A, Sangani, Poorab K, Lachke, Salil A. 2024. Multi-tissue transcriptome-wide association study identifies novel candidate susceptibility genes for cataract. In Frontiers in ophthalmology, 4, 1362350. doi:10.3389/fopht.2024.1362350. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38984127/