Zbtb40-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Zbtb40-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-07392

品系全称

C57BL/6JCya-Zbtb40em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-230848-Zbtb40-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Zbtb40-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-07392) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
zinc finger and BTB domain containing 40
基因别称
C230087D24,Gm571,mKIAA0478
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_198248.1 | Ensembl: ENSMUST00000049583
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~634 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2682254Male mice homozygous for a knock-out allele show a reduction in lumbar spine areal bone mineral density and decreased vertebral bone mass with reductions in trabecular bone volume, trabecular number and connectivity density.
ZBTB40,也称为锌指蛋白40,是一种在真核生物中表达的转录因子。它属于锌指蛋白家族,这个家族的蛋白质通常具有一个或多个锌指结构域,这些结构域可以与DNA或其他分子结合,从而调控基因的表达。ZBTB40包含一个N-端BTB(BR-C、ttk和bab)/POZ(Pox病毒和锌指)结构域,这个结构域允许它与DNA结合。此外,ZBTB40还包含一个C-端锌指结构域,这个结构域可以与DNA结合,并调控基因的表达。

ZBTB40在多种生物学过程中发挥重要作用,包括细胞分化、发育、代谢和疾病发生。ZBTB40的突变或缺失可能导致多种疾病,包括肿瘤、骨质疏松症和男性不育症。

研究表明,ZBTB40在人类细胞中与端粒相关。端粒是染色体末端的重复DNA序列,它们在细胞分裂时保护染色体不被降解。在人类细胞中,ZBTB40通过其N-端BTB/POZ结构域与端粒DNA结合,从而保护端粒不被降解。ZBTB40的缺失或下调可能导致端粒功能障碍和端粒延长,从而增加细胞癌变的可能性[1]。

此外,ZBTB40还在骨代谢中发挥重要作用。研究表明,ZBTB40的缺失或下调可能导致骨质疏松症。ZBTB40通过调控成骨细胞的分化和成熟,以及骨吸收和骨形成的平衡,影响骨代谢。ZBTB40的缺失或下调可能导致成骨细胞功能受损,骨吸收和骨形成失衡,从而导致骨质疏松症[2,3,5,6,7]。

ZBTB40还在男性生殖系统中发挥重要作用。研究表明,ZBTB40的缺失或下调可能导致男性不育症。ZBTB40在精母细胞和精子中表达,并与其N-端BTB/POZ结构域结合,从而保护精母细胞和精子的端粒。ZBTB40的缺失或下调可能导致精母细胞和精子端粒延长,从而影响精子的发生和成熟,导致男性不育症[2]。

此外,ZBTB40还与炎症性肠病(IBD)的发生和发展有关。研究表明,ZBTB40的突变或缺失可能导致IBD的发生和发展。ZBTB40在巨噬细胞中表达,并与其N-端BTB/POZ结构域结合,从而调控巨噬细胞的炎症反应。ZBTB40的缺失或下调可能导致巨噬细胞炎症反应增强,从而促进IBD的发生和发展[4]。

综上所述,ZBTB40是一种重要的转录因子,在多种生物学过程中发挥重要作用,包括细胞分化、发育、代谢和疾病发生。ZBTB40的突变或缺失可能导致多种疾病,包括肿瘤、骨质疏松症、男性不育症和炎症性肠病。ZBTB40的研究有助于深入理解其生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1-10]。

参考文献:
1. Zhou, Mingqing, Cui, Yinghong, Zuo, Shanru, He, Zuping, He, Quanyuan. 2023. ZBTB40 is a telomere-associated protein and protects telomeres in human ALT cells. In The Journal of biological chemistry, 299, 105053. doi:10.1016/j.jbc.2023.105053. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37454741/
2. Cui, Yinghong, Zhou, Mingqing, He, Quanyuan, He, Zuping. 2023. Zbtb40 Deficiency Leads to Morphological and Phenotypic Abnormalities of Spermatocytes and Spermatozoa and Causes Male Infertility. In Cells, 12, . doi:10.3390/cells12091264. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37174664/
3. Mei, Bing, Wang, Ya, Ye, Weiyuan, Zhang, Manling, Huang, Qingyang. 2019. LncRNA ZBTB40-IT1 modulated by osteoporosis GWAS risk SNPs suppresses osteogenesis. In Human genetics, 138, 151-166. doi:10.1007/s00439-019-01969-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30661131/
4. Karaky, Mohamad, Boucher, Gabrielle, Mola, Saraï, Goyette, Philippe, Rioux, John D. 2022. Prostaglandins and calprotectin are genetically and functionally linked to the Inflammatory Bowel Diseases. In PLoS genetics, 18, e1010189. doi:10.1371/journal.pgen.1010189. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36155972/
5. Doolittle, Madison L, Calabrese, Gina M, Mesner, Larry D, Ackert-Bicknell, Cheryl L, Farber, Charles R. 2020. Genetic analysis of osteoblast activity identifies Zbtb40 as a regulator of osteoblast activity and bone mass. In PLoS genetics, 16, e1008805. doi:10.1371/journal.pgen.1008805. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32497039/
6. Liu, Jian-min, Zhang, Min-jia, Zhao, Lin, Li, Min, Ning, Guang. 2010. Analysis of recently identified osteoporosis susceptibility genes in Han Chinese women. In The Journal of clinical endocrinology and metabolism, 95, E112-20. doi:10.1210/jc.2009-2768. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20554715/
7. Chao, Tai-Huang, Yu, Hsing-Ning, Huang, Chi-Chuan, Liu, Wen-Sheng, Lu, Ko-Hsiu. 2012. Opposite associations of osteoprotegerin and ZBTB40 polymorphisms with bone mineral density of the hip in postmenopausal Taiwanese women. In Journal of the Chinese Medical Association : JCMA, 75, 335-40. doi:10.1016/j.jcma.2012.05.004. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22824048/