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Pigv-flox 基因敲除小鼠

Pigv-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Pigv-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-07383

品系全称

C57BL/6JCya-Pigvem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-230801-Pigv-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Pigv-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-07383) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class V
基因别称
B330013B03，D430024F16Rik
染色体号
Chr 4 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_178698.5 | Ensembl: ENSMUST00000062118
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1622 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2442480Mice homozygous for an ENU-induced mutation exhibit complex congenital heart disease associated with heterotaxy, are runted, have thymus hypoplasia and show craniofacial and kidney defects.
更多信息
PIGV，全称为磷脂酰肌醇甘露糖基转移酶V（Phosphatidylinositol-glycan mannosyltransferase V），是糖基磷脂酰肌醇（GPI）锚生物合成途径中的一个关键酶。GPI锚是一种重要的细胞膜蛋白修饰，参与多种生物学过程，包括细胞信号传导、蛋白质转运和细胞粘附。PIGV基因突变会导致GPI锚生物合成缺陷（GPIBD），进而引发一系列临床病症。

GPIBD是一种罕见的常染色体隐性遗传病，患者通常表现出认知障碍、运动发育迟缓、癫痫发作等神经发育异常，以及高碱性磷酸酶血症等代谢异常。这些症状的严重程度和表现形式因个体而异，可能与PIGV基因突变的具体类型和位置有关。

近年来，随着基因测序技术的进步，越来越多的PIGV基因突变被识别出来，为GPIBD的诊断和治疗提供了重要的线索。例如，Horn等人[3]对16位被诊断为HPMRS的患者进行了PIGV基因测序，发现8位患者存在双等位基因PIGV突变。这些突变包括c.1022C>A、c.176T>G、c.53G>A、c.905T>C和c.1405C>T等，其中c.1022C>A突变最为常见，约占80%。这些研究结果表明，PIGV基因突变是HPMRS的主要病因，且与多种临床表型相关。

除了神经发育异常和高碱性磷酸酶血症外，PIGV基因突变还与多种先天性畸形相关，包括赫希施普龙病、肾异常、肛门直肠畸形等。这些畸形的发生机制可能与GPI锚蛋白在细胞膜上的异常定位和功能有关。例如，Budirahardja等人[5]发现，在Caenorhabditis elegans中，PIGV基因突变会导致GPI锚蛋白在细胞表面的表达减少，进而影响上皮组织的完整性，导致胚胎发育异常。

为了更好地理解GPIBD的病理机制，研究人员构建了PIGV基因敲除小鼠模型。例如，Rodríguez de Los Santos等人[4]构建了PIGV基因敲除小鼠模型，发现这些小鼠表现出运动协调障碍、认知障碍、社交障碍、睡眠模式改变、癫痫发作等表型，与人类GPIBD患者相似。此外，这些小鼠的脑组织中，突触传递功能受损，可能与记忆形成障碍有关。

除了小鼠模型外，一些研究还报道了人类GPIBD患者的临床特征和遗传学特征。例如，Hutny等人[1]对6位波兰HPMRS患者进行了研究，发现这些患者均存在PIGV基因同源突变（c.1022C>A），并表现出不同的神经发育和发育障碍，包括肌肉张力异常和一般发育迟缓。此外，这些患者的头部MRI和CT扫描结果也呈现出多样性，包括生理性和病理性脑图像，后者包括皮质萎缩、髓鞘延迟、脑积水和小脑发育不全等。这些研究结果进一步证实了PIGV基因突变与GPIBD的密切关系。

除了神经发育异常和先天性畸形外，PIGV基因突变还与其他疾病相关，如卵巢癌。例如，Wei等人[2]发现，PIGV基因在卵巢癌中存在异常剪接现象，可能与卵巢癌的发生和发展有关。这些研究结果表明，PIGV基因的功能和表达异常可能在多种疾病的发生和发展中发挥重要作用。

综上所述，PIGV基因是GPI锚生物合成途径中的一个关键酶，其突变会导致GPIBD，引发一系列神经发育异常、先天性畸形和其他疾病。随着基因测序技术的进步和动物模型的构建，我们对GPIBD的病理机制和临床表现有了更深入的了解。未来，针对GPIBD的治疗策略可能包括基因治疗、蛋白质替代治疗等。此外，PIGV基因的研究也可能为其他疾病的治疗提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Hutny, Michal, Lipinski, Patryk, Jezela-Stanek, Aleksandra. 2023. Characteristics of Neuroimaging and Behavioural Phenotype in Polish Patients with PIGV-CDG-An Observational Study and Literature Review. In Genes, 14, . doi:10.3390/genes14061208. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37372388/
2. Wei, Liwei, Li, Yisheng, Chen, Jiawang, Yang, Huanming, Zhang, Yi. 2024. Alternative splicing in ovarian cancer. In Cell communication and signaling : CCS, 22, 507. doi:10.1186/s12964-024-01880-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39425166/
3. Horn, Denise, Wieczorek, Dagmar, Metcalfe, Kay, Robinson, Peter N, Krawitz, Peter. 2013. Delineation of PIGV mutation spectrum and associated phenotypes in hyperphosphatasia with mental retardation syndrome. In European journal of human genetics : EJHG, 22, 762-7. doi:10.1038/ejhg.2013.241. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24129430/
4. Thompson, Miles D, Knaus, Alexej. 2024. Rare Genetic Developmental Disabilities: Mabry Syndrome (MIM 239300) Index Cases and Glycophosphatidylinositol (GPI) Disorders. In Genes, 15, . doi:10.3390/genes15050619. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38790248/
5. Budirahardja, Yemima, Doan, Thang Dinh, Zaidel-Bar, Ronen. 2015. Glycosyl phosphatidylinositol anchor biosynthesis is essential for maintaining epithelial integrity during Caenorhabditis elegans embryogenesis. In PLoS genetics, 11, e1005082. doi:10.1371/journal.pgen.1005082. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25807459/

资料下载

S-CKO-07383_6J_230801_Pigv_Exon 3_A_strategy.pdf
S-CKO-07383_6J_230801_Pigv_Exon 3_A_strategy.pdf
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