Efcab7-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Efcab7-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-07337

品系全称

C57BL/6JCya-Efcab7em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-230500-Efcab7-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Efcab7-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-07337) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型
Hedgehog信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
EF-hand calcium binding domain 7
基因别称
mKIAA1799
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_145549 | Ensembl: ENSMUST00000136874
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~0.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
EFCAB7(EF-hand domain-containing protein A7)是一种在细胞水平上在骨骼肌和纤毛中表达的基因,其编码的蛋白质在 Hedgehog (Hh) 信号通路中发挥重要作用。Hh 信号通路在肢体形成、心脏发育和多种生物学过程中扮演关键角色。EFCAB7 与 IQCE 形成一个复合物,该复合物将 EVC-EVC2 复合体锚定在纤毛的底部,从而正调控 Hh 信号通路。EFCAB7 和 IQCE 的缺失或变异会影响 Hh 信号通路的功能,导致肢体畸形、心脏缺陷和 Ellis-van Creveld 综合征等疾病。

在研究中,EFCAB7 与多种疾病的发生和发展密切相关。例如,在非综合征性多指畸形的研究中,研究人员发现 EFCAB7 基因中的两个新的同义突变与该病的发生有关。这些突变导致 EFCAB7 编码的蛋白质功能异常,进而影响 Hh 信号通路,导致肢体畸形[1]。此外,EFCAB7 缺失的小鼠对酒精的致畸作用更为敏感,这表明 EFCAB7 在胚胎发育过程中对酒精的致畸作用具有调节作用[2]。

在肝癌的研究中,EFCAB7 的表达在射频消融后上调,并且与肝癌患者的预后不良相关。EFCAB7 的过表达可以促进肝癌细胞的增殖、迁移和侵袭,而抑制其表达则可以抑制肝癌细胞的恶性转化。此外,EFCAB7 还可以与 PARK7 相互作用,进一步影响肝癌细胞的生物学行为[3]。

在心脏发育的研究中,EFCAB7 的一个剪接变异导致其编码的蛋白质功能异常,从而影响纤毛的形成和 Hh 信号通路的功能。这导致心脏发育异常,如 Tetralogy of Fallot (TOF) 等[4]。

此外,EFCAB7 和 IQCE 的复合物还可以将 EVC-EVC2 复合体锚定在纤毛的底部,从而正调控 Hh 信号通路。EVC 和 EVC2 基因突变导致 Ellis-van Creveld 综合征和 Weyers 综合征,这些疾病表现为肢体畸形、心脏缺陷和牙齿异常等。EFCAB7 和 IQCE 的缺失或变异会导致 EVC-EVC2 复合体在纤毛中的错位,从而影响 Hh 信号通路的功能,导致上述疾病的发生[5]。

综上所述,EFCAB7 是一种重要的基因,其编码的蛋白质在 Hh 信号通路中发挥重要作用。EFCAB7 的缺失或变异会影响 Hh 信号通路的功能,导致多种疾病的发生和发展,包括肢体畸形、心脏缺陷、肝癌和 Ellis-van Creveld 综合征等。这些研究结果为深入理解 EFCAB7 的功能和作用机制提供了重要的理论基础,并为相关疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。

参考文献:
1. Bilal, Muhammad, Khan, Hammal, Khan, Muhammad Javed, Ahmad, Wasim, Leal, Suzanne M. 2023. Variants in EFCAB7 underlie nonsyndromic postaxial polydactyly. In European journal of human genetics : EJHG, 31, 1270-1274. doi:10.1038/s41431-023-01450-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37684519/
2. Fish, Eric W, Boschen, Karen E, Parnell, Scott E. 2024. Efcab7 deletion sensitizes mice to the teratogenic effects of gastrulation-stage alcohol exposure. In Reproductive toxicology (Elmsford, N.Y.), 130, 108729. doi:10.1016/j.reprotox.2024.108729. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39366525/
3. Cui, Dan, Wang, Hongye, Wang, Zhi, Chi, Jiachang, Zhai, Bo. 2024. Upregulation of EFCAB7 after radiofrequency ablation promoting hepatocellular carcinoma metastasis and survival by regulating PARK7. In Aging, 16, 12252-12262. doi:10.18632/aging.206073. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39276379/
4. Yang, Xin, Wang, Qiuye, Li, Tianyuan, Yue, Shen, Hu, Zhibin. 2025. A splicing variant in EFCAB7 hinders ciliary transport and disrupts cardiac development. In The Journal of biological chemistry, 301, 108249. doi:10.1016/j.jbc.2025.108249. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39894222/
5. Pusapati, Ganesh V, Hughes, Casey E, Dorn, Karolin V, Aravind, L, Rohatgi, Rajat. 2014. EFCAB7 and IQCE regulate hedgehog signaling by tethering the EVC-EVC2 complex to the base of primary cilia. In Developmental cell, 28, 483-96. doi:10.1016/j.devcel.2014.01.021. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24582806/