Ecpas-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ecpas-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-07325

品系全称

C57BL/6JCya-Ecpasem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-230249-Ecpas-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ecpas-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-07325) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
Ecm29 proteasome adaptor and scaffold
基因别称
mKIAA0368
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_172381 | Ensembl: ENSMUST00000102889
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4~5
敲除长度
~2.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2140220Mice homozygous for a null allele show increased susceptibility to chemically-induced convulsive seizures, and maturing neurons show a delay in GABAergic response switch and accelerated axon initial segment developmental positioning.
ECPAS(也称为ECM29)是一种与蛋白酶体相关的适配器和支架蛋白。它是一种保守的蛋白质,在许多物种中都有其同源物。ECPAS在蛋白酶体的功能调控中起着重要作用,蛋白酶体是一种高度复杂的蛋白酶复合物,负责降解非溶酶体蛋白,并确保各种生物学功能的正常进行,如生殖和细胞应激反应。

ECPAS在哺乳动物生殖中扮演着关键角色。研究发现,ECPAS和另一个蛋白酶体相关蛋白PA200在哺乳动物精子发生中是必不可少的。在缺乏ECPAS的小鼠中,精子发生受到严重影响,导致不育。研究表明,ECPAS和PA200在精子发生过程中的表达模式相似,但在精子中表现出不同的定位,ECPAS主要定位于精子的中段和顶体。这些发现表明,ECPAS在精子发生中具有特定的功能,并与PA200协同工作[2]。

ECPAS还与细胞应激反应有关。研究发现,在蛋白酶体功能受损的突变体中,ECPAS的表达可以增强内质网(ER)应激耐受性。在缺乏蛋白酶体亚基RPN-10的线虫突变体中,ECPAS的同源物ecps-2的表达可以延长寿命并增强ER应激耐受性。这些结果表明,ECPAS在维持细胞应激反应和蛋白质稳态方面发挥重要作用[3]。

除了在生殖和细胞应激反应中的作用外,ECPAS还与一些疾病的发生和发展有关。研究发现,在非综合征性唇腭裂的多代家族中,ECPAS基因的突变与该疾病的发生相关。这表明,ECPAS基因的突变可能导致非综合征性唇腭裂的发生[1]。

综上所述,ECPAS是一种重要的蛋白酶体相关蛋白,在哺乳动物生殖、细胞应激反应和疾病发生中发挥着重要作用。它参与精子发生过程,并与其他蛋白酶体相关蛋白协同工作。此外,ECPAS还与ER应激耐受性和寿命延长有关。ECPAS的研究有助于深入理解蛋白酶体功能和疾病发生机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Zhao, Huaxiang, Zhong, Wenjie, Huang, Wenbin, Chen, Feng, Lin, Jiuxiang. . Whole-exome sequencing identifies ECPAS as a novel potentially pathogenic gene in multiple hereditary families with nonsyndromic orofacial cleft. In Protein & cell, 15, 783-789. doi:10.1093/procel/pwae021. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38695759/
2. Sato, Ban, Kim, Jiwoo, Morohoshi, Kazunori, Kawano, Natsuko, Chiba, Tomoki. 2023. Proteasome-Associated Proteins, PA200 and ECPAS, Are Essential for Murine Spermatogenesis. In Biomolecules, 13, . doi:10.3390/biom13040586. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37189334/
3. Chinchankar, Meghna N, Taylor, William B, Ko, Su-Hyuk, Chen, Lizhen, Fisher, Alfred L. 2023. A novel endoplasmic reticulum adaptation is critical for the long-lived Caenorhabditis elegans rpn-10 proteasomal mutant. In Biochimica et biophysica acta. Gene regulatory mechanisms, 1866, 194957. doi:10.1016/j.bbagrm.2023.194957. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37355092/