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Phf24-flox 基因敲除小鼠

Phf24-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Phf24-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-07309

品系全称

C57BL/6JCya-Phf24em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-230085-Phf24-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Phf24-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-07309) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
PHD finger protein 24
基因别称
GINIP
染色体号
Chr 4 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001355693 | Ensembl: ENSMUST00000107975
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4~8
敲除长度
~2.0 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2140712Mice homozygous for a knock-out allele develop a selective and prolonged mechanical hypersensitivity in models of inflammation and neuropathy and show impaired baclofen-mediated analgesia following nerve injury.
更多信息
PHF24，也称为PHD finger protein 24，是一种在生物医学领域具有重要研究价值的蛋白质。它编码的是一种Gαi-interacting protein (GINIP)，与GABAB受体信号通路密切相关。GABAB受体是一种抑制性神经递质受体，在调节神经元兴奋性方面发挥着重要作用。

PHF24在神经系统中的表达和功能引起了广泛关注。研究发现，PHF24主要在抑制性中间神经元中表达。在Noda epileptic rat (NER)中，PHF24在嗅觉球和脊髓中的表达具有特征性，这些细胞同时表达calbindin或calretinin，这是抑制性中间神经元的标记。免疫电子显微镜显示，PHF24位于神经元的突触前末梢、突触膜和细胞质中。这些数据表明，PHF24在抑制性中间神经元中表达，并可能在调节GABAB信号通路中发挥重要作用[1]。

在NER中，PHF24基因的插入突变与癫痫的发生密切相关。研究发现，在NER的PHF24基因内含子2中检测到一个内源性逆转录病毒序列的插入，导致PHF24蛋白几乎在NER大脑中消失。这表明，PHF24基因的突变可能是NER中癫痫发生的候选基因之一[2]。

为了研究PHF24在神经系统中的作用，研究人员开发了Phf24-null大鼠，并对其行为表型进行了研究。研究发现，Phf24-null大鼠表现出对戊四唑（PTZ）或毛果芸香碱诱导的惊厥性癫痫的高敏感性，并且对反复PTZ治疗引发的点燃发展表现出更高的易感性。这表明，Phf24在癫痫发生中起着抑制作用。此外，Phf24-null大鼠在老年时表现出情绪反应过度、焦虑行为减少以及在Morris水迷宫测试中的认知缺陷。这些结果表明，Phf24对于维持神经系统的正常功能至关重要，尤其是在预防癫痫发生和控制情绪和认知功能方面[3]。

综上所述，PHF24是一种重要的Gαi-interacting protein，与GABAB受体信号通路密切相关。PHF24在抑制性中间神经元中表达，并可能在调节GABAB信号通路中发挥重要作用。PHF24基因的突变与癫痫的发生密切相关，而Phf24-null大鼠表现出癫痫敏感性增加、情绪和认知功能障碍。这些研究表明，PHF24在维持神经系统的正常功能和预防癫痫发生中发挥着重要作用。

参考文献：
1. Numakura, Yuki, Uemura, Risa, Tanaka, Miyuu, Serikawa, Tadao, Kuwamura, Mitsuru. 2020. PHF24 is expressed in the inhibitory interneurons in rats. In Experimental animals, 70, 137-143. doi:10.1538/expanim.20-0105. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33115988/
2. Kuramoto, Takashi, Voigt, Birger, Nakanishi, Satoshi, Sasa, Masashi, Serikawa, Tadao. 2017. Identification of Candidate Genes for Generalized Tonic-Clonic Seizures in Noda Epileptic Rat. In Behavior genetics, 47, 609-619. doi:10.1007/s10519-017-9870-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28936718/
3. Serikawa, Tadao, Kunisawa, Naofumi, Shimizu, Saki, Sasa, Masashi, Ohno, Yukihiro. 2019. Increased seizure sensitivity, emotional defects and cognitive impairment in PHD finger protein 24 (Phf24)-null rats. In Behavioural brain research, 369, 111922. doi:10.1016/j.bbr.2019.111922. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31039378/

资料下载

S-CKO-07309_6J_230085_Phf24_Exon 4~8_strategy.pdf
S-CKO-07309_6J_230085_Phf24_Exon 4~8_strategy.pdf
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