Ndufb6-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Ndufb6-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-07308

品系全称

C57BL/6JCya-Ndufb6em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-230075-Ndufb6-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ndufb6-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-07308) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B6
基因别称
CI-B17,Gm137
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001033305.3 | Ensembl: ENSMUST00000095128
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 1~2
敲除长度
~1945 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Ndufb6,全称为NADH脱氢酶(泛醌)1β亚复合体6,是线粒体复合体I的一个亚基。线粒体复合体I是线粒体电子传递链(ETC)中的第一个复合体,负责将NADH的电子传递给泛醌,从而开始电子传递链的过程。这个过程对于ATP的合成至关重要,因为ATP是细胞的主要能量货币。Ndufb6基因编码的蛋白在线粒体电子传递链的功能中扮演着关键角色,其表达和功能异常与多种代谢性疾病和神经肌肉疾病有关。

研究表明,Ndufb6基因的表达水平受多种因素的影响。例如,在糖尿病中,Ndufb6的表达可能受到影响,导致线粒体功能障碍,从而影响胰岛素敏感性和葡萄糖代谢[6]。此外,Ndufb6的表达还与年龄有关,随着年龄的增长,Ndufb6的表达水平可能下降,这与老年人中胰岛素抵抗和糖尿病的发生有关[6]。此外,Ndufb6基因的遗传变异也可能影响其表达水平,例如,rs629566位点的G/G基因型与老年人肌肉中Ndufb6表达水平的降低相关[6]。

在2型糖尿病中,Ndufb6基因的rs540467单核苷酸多态性(SNP)被发现与运动训练的适应性有关。研究发现,Ndufb6 rs540467 SNP可以调节2型糖尿病患者对运动的适应,影响胰岛素敏感性、身体成分和肝脏脂肪估计[1]。在1型和2型糖尿病患者中,运动量比对照组低,而5年内,36%的2型糖尿病患者尽管增加了运动量,但胰岛素敏感性并没有改善[1]。这表明Ndufb6基因的变异可能在调节线粒体功能和运动训练对代谢的影响方面发挥作用。

此外,高糖饮食和高脂肪饮食也可能影响Ndufb6基因的表达和功能。研究发现,高糖饮食和高脂肪饮食可以降低大鼠脂肪组织中Ndufb6的表达,导致线粒体功能障碍和肥胖[2,3]。这表明Ndufb6基因可能在调节脂肪组织的能量代谢和肥胖发生中发挥作用。

Ndufb6基因的表达和功能还与其他疾病有关。例如,肌强直性营养不良2型(DM2)是一种以肌肉无力和肌肉萎缩为主要表现的疾病,研究发现DM2患者的肌肉活检组织中Ndufb6等线粒体蛋白的表达水平降低,这表明Ndufb6基因可能与DM2的发病机制有关[4]。此外,Ndufb6基因的表达还与心脏功能有关。研究发现,Ndufb6基因的表达与心脏功能相关,Ndufb6基因的表达水平降低可能与心脏功能障碍有关[5]。在心力衰竭中,Ndufb6基因的表达水平也受到影响,Ndufb6基因的表达水平降低可能与心力衰竭的发病机制有关[5]。

综上所述,Ndufb6基因编码的蛋白是线粒体复合体I的一个亚基,参与调节线粒体电子传递链的功能和ATP的合成。Ndufb6基因的表达和功能受多种因素的影响,包括遗传变异、年龄、饮食和疾病状态等。Ndufb6基因的变异和表达异常可能与多种疾病的发生和发展有关,包括糖尿病、肥胖、肌强直性营养不良2型、心脏疾病等。深入研究Ndufb6基因的表达调控机制和功能,有助于理解这些疾病的发病机制,为这些疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Pesta, Dominik, Jelenik, Tomas, Zaharia, Oana-Patricia, Szendroedi, Julia, Roden, Michael. 2021. NDUFB6 Polymorphism Is Associated With Physical Activity-Mediated Metabolic Changes in Type 2 Diabetes. In Frontiers in endocrinology, 12, 693683. doi:10.3389/fendo.2021.693683. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34659107/
2. Lomba, A, Milagro, F I, García-Díaz, D F, Marzo, F, Martínez, J A. 2010. A high-sucrose isocaloric pair-fed model induces obesity and impairs NDUFB6 gene function in rat adipose tissue. In Journal of nutrigenetics and nutrigenomics, 2, 267-72. doi:10.1159/000308465. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20559011/
3. Lomba, Almudena, Martínez, J Alfredo, García-Díaz, Diego F, Campión, Javier, Milagro, Fermín I. 2010. Weight gain induced by an isocaloric pair-fed high fat diet: a nutriepigenetic study on FASN and NDUFB6 gene promoters. In Molecular genetics and metabolism, 101, 273-8. doi:10.1016/j.ymgme.2010.07.017. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20729114/
4. Kleefeld, Felix, Horvath, Rita, Pinal-Fernandez, Iago, Schoser, Benedikt, Stenzel, Werner. 2024. Multi-level profiling unravels mitochondrial dysfunction in myotonic dystrophy type 2. In Acta neuropathologica, 147, 19. doi:10.1007/s00401-023-02673-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38240888/
5. Ma, Chaoqun, Tu, Dingyuan, Xu, Qiang, Guo, Zhifu, Zhao, Xianxian. 2023. Identification of m7G regulator-mediated RNA methylation modification patterns and related immune microenvironment regulation characteristics in heart failure. In Clinical epigenetics, 15, 22. doi:10.1186/s13148-023-01439-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36782329/
6. Ling, Charlotte, Poulsen, Pernille, Simonsson, Stina, Vaag, Allan, Groop, Leif. . Genetic and epigenetic factors are associated with expression of respiratory chain component NDUFB6 in human skeletal muscle. In The Journal of clinical investigation, 117, 3427-35. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17948130/