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Rap1gds1-flox 基因敲除小鼠

Rap1gds1-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Rap1gds1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-07296

品系全称

C57BL/6JCya-Rap1gds1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-229877-Rap1gds1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Rap1gds1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-07296) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
RAP1, GTP-GDP dissociation stimulator 1
基因别称
GDS1
染色体号
Chr 3 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001040690.2 | Ensembl: ENSMUST00000098574
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 10~12
敲除长度
~2723 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2385189About 70% of homozygotes for a knock-out mutation die of heart failure shortly after birth due to massive cardiomyocyte apoptosis triggered by cardiovascular overload. Neonatal thymocytes and developing neuronal cells undergo apoptosis while cultured thymocytes are susceptible to apoptotic inducers.
更多信息
Rap1gds1，也称为SmgGDS，是一种在真核细胞中广泛表达的蛋白质，属于Ras家族的小GTPase交换因子（GEF）。GEFs是一类能够催化GDP与GTP之间相互转换的蛋白质，从而调节GTPase的活性。Rap1gds1主要调节Ras家族中的RHOA、RAC1和KRAS等小GTPase的活性，参与细胞骨架重塑、细胞迁移、信号转导等多种生物学过程。

Rap1gds1在人体中的表达具有组织特异性，其中在脑组织中表达较高。Rap1gds1的突变与多种疾病相关，包括神经发育迟缓、智力障碍、发育迟缓、肌张力低下等。例如，一项研究报道了4例受影响的个体，他们表现出智力障碍、发育迟缓、肌张力低下等症状，并且他们的DNA测序结果显示了Rap1gds1基因中一个同源拼接接受位点的突变[1]。此外，Rap1gds1的突变还与遗传性胰腺癌有关。研究发现，RABL3基因的突变会改变KRAS的prenylation，并需要RAS蛋白来促进细胞增殖。而RABL3与Rap1gds1存在相互作用，表明Rap1gds1在调节RAS通路中发挥重要作用[2]。

除了与疾病相关，Rap1gds1在正常生理过程中也发挥着重要作用。例如，Rap1gds1的剪接变体SmgGDS-607和SmgGDS-558分别与prenylated和pre-prenylated的小GTPase结合，调节它们的prenylation和转运过程[3]。此外，Rap1gds1还参与调节细胞骨架重塑和细胞迁移，从而影响细胞形态和功能。

综上所述，Rap1gds1是一种重要的蛋白质，在调节小GTPase的活性和功能中发挥重要作用。Rap1gds1的突变与多种疾病相关，包括神经发育迟缓、智力障碍、发育迟缓、肌张力低下和遗传性胰腺癌。Rap1gds1的研究有助于深入理解小GTPase的调节机制和疾病发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Asiri, Abdulaziz, Aloyouni, Essra, Umair, Muhammad, Nashabat, Marwan, Alfadhel, Majid. 2020. Mutated RAP1GDS1 causes a new syndrome of dysmorphic feature, intellectual disability & speech delay. In Annals of clinical and translational neurology, 7, 956-964. doi:10.1002/acn3.51059. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32431071/
2. Nissim, Sahar, Leshchiner, Ignaty, Mancias, Joseph D, Williams, Carol, Goessling, Wolfram. 2019. Mutations in RABL3 alter KRAS prenylation and are associated with hereditary pancreatic cancer. In Nature genetics, 51, 1308-1314. doi:10.1038/s41588-019-0475-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31406347/
3. Brandt, Anthony C, Koehn, Olivia J, Williams, Carol L. 2021. SmgGDS: An Emerging Master Regulator of Prenylation and Trafficking by Small GTPases in the Ras and Rho Families. In Frontiers in molecular biosciences, 8, 685135. doi:10.3389/fmolb.2021.685135. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34222337/

资料下载

S-CKO-07296_6J_229877_Rap1gds1_Exon 10~12_A_strategy.pdf
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