Slc25a24-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Slc25a24-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-07288

品系全称

C57BL/6JCya-Slc25a24em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-229731-Slc25a24-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Slc25a24-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-07288) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, phosphate carrier), member 24
基因别称
2610016M12Rik,SCaMC-1
染色体号
Chr 3 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_172685 | Ensembl: ENSMUST00000029477
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1917160Mice homozygous for a null allele exhibit decreased susceptibility to high-fat diet induced obesity.
SLC25A24基因,也被称为溶质载体家族25成员24,编码一种名为溶质载体蛋白的蛋白质。该蛋白在能量代谢中发挥关键作用,特别是在线粒体中,它负责将ATP从细胞质转移到线粒体内,这是细胞产生能量的基础过程。SLC25A24的变异或异常表达与多种疾病的发生和发展相关。

在精神疾病领域,SLC25A24基因甲基化与女性患者的灰质体积(GMV)有关。研究发现,女性品行障碍(CD)患者的SLC25A24基因甲基化水平与冷酷无情(CU)特征呈负相关,即CU特征越明显,SLC25A24基因的甲基化水平越低。此外,SLC25A24基因的高甲基化还与多个脑区的GMV减少相关,这些脑区包括前额叶皮层、顶下小叶、次级视觉皮层和腹侧后扣带回皮层,这些区域与CD和CU特征密切相关[1]。

在代谢疾病领域,SLC25A24基因的变异与人体脂肪质量有关。研究发现,SLC25A24基因的单核苷酸多态性(SNPs)与人体脂肪百分比和体重指数显著相关。在动物模型中,SLC25A24基因敲除小鼠的体重和白色脂肪组织重量显著降低,脂肪细胞分化受到抑制。这表明SLC25A24基因在调节人体脂肪质量和脂肪生成中发挥重要作用[2]。

在肾脏疾病领域,SLC25A24基因与急性肾损伤(AKI)有关。研究发现,c-Myc的精氨酸甲基化通过SLC25A24影响线粒体自噬。c-Myc的精氨酸甲基化降低时,SLC25A24的表达水平也相应降低,导致ATP生成减少,进而促进活性氧(ROS)的产生和线粒体自噬。这表明SLC25A24基因在肾脏损伤的能量代谢和线粒体自噬中发挥重要作用[3]。

在先天性疾病领域,SLC25A24基因的变异与Fontaine早衰综合征(FPS)有关。FPS是一种常染色体显性遗传病,表现为颅缝早闭、颅面部畸形、多毛症、生长受限、肢体缩短、早衰等特征。研究发现,SLC25A24基因的变异导致线粒体功能异常,从而引发FPS的多种临床表现[4][5]。

在眼部疾病领域,SLC25A24基因的变异与无眼症和小眼症(A/M)有关。研究发现,SLC25A24基因的变异导致线粒体功能异常,从而影响眼部发育,引发A/M等眼部疾病[6]。

综上所述,SLC25A24基因在能量代谢、精神疾病、代谢疾病、肾脏疾病、先天性疾病和眼部疾病等领域发挥重要作用。SLC25A24基因的变异或异常表达可能导致多种疾病的发生和发展。因此,深入研究SLC25A24基因的功能和调控机制,有助于揭示相关疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Farrow, Elizabeth, Chiocchetti, Andreas G, Rogers, Jack C, Chechlacz, Magdalena, De Brito, Stephane A. 2021. SLC25A24 gene methylation and gray matter volume in females with and without conduct disorder: an exploratory epigenetic neuroimaging study. In Translational psychiatry, 11, 492. doi:10.1038/s41398-021-01609-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34561420/
2. Urano, Tomohiko, Shiraki, Masataka, Sasaki, Noriko, Ouchi, Yasuyoshi, Inoue, Satoshi. 2015. SLC25A24 as a novel susceptibility gene for low fat mass in humans and mice. In The Journal of clinical endocrinology and metabolism, 100, E655-63. doi:10.1210/jc.2014-2829. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25599384/
3. Liu, Ying, Liu, Naiquan, He, Ping, Li, Huabing, Liu, Dajun. 2024. Arginine-methylated c-Myc affects mitochondrial mitophagy in mouse acute kidney injury via Slc25a24. In Journal of cellular physiology, 239, 193-211. doi:10.1002/jcp.31160. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38164038/
4. Lally, Sinéad, Walsh, Nicola, Kenny, Janna, McEligott, Fiona, Finan, Alan. 2022. Fontaine progeroid syndrome-A case report. In Clinical case reports, 10, e6291. doi:10.1002/ccr3.6291. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36093452/
5. Pannier, Emmanuelle, Sekri, Abel, Roux, Nathalie, Boutaud, Lucile, Attié-Bitach, Tania. . Prenatal diagnosis of SLC25A24 Fontaine progeroid syndrome: description of the fetal phenotype, genotype and detection of parental mosaicism. In Birth defects research, 116, e2380. doi:10.1002/bdr2.2380. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38980211/
6. Slavotinek, Anne. 2018. Genetics of anophthalmia and microphthalmia. Part 2: Syndromes associated with anophthalmia-microphthalmia. In Human genetics, 138, 831-846. doi:10.1007/s00439-018-1949-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30374660/