Prune1-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Prune1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-07262

品系全称

C57BL/6JCya-Prune1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-229589-Prune1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Prune1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-07262) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
prune exopolyphosphatase
基因别称
9230112O05Rik,C130058A12,DRES-17,HTCD37,PRUNEM1,Prune,Prune-M1
染色体号
Chr 3 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_173347.2 | Ensembl: ENSMUST00000015855
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~703 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1925152Mice homozygous for a transgenic gene disruption exhibit a flattened pancake appearance at E9.
PRUNE1,也称为prune exopolyphosphatase-1,是一种重要的细胞蛋白质,编码一个属于天冬氨酸-组氨酸-组氨酸(DHH)磷酸二酯酶超家族的成员。该蛋白质在细胞迁移和增殖的调节中发挥关键作用,尤其是在大脑发育过程中。PRUNE1在胚胎发育中广泛表达,对于胚胎发生至关重要。此外,PRUNE1还可能在神经系统的发育和功能中发挥重要作用,因为研究发现它在患者中突变会导致微头症、脑畸形和神经退行性疾病。

PRUNE1基因突变与多种神经系统疾病相关。例如,双等位基因PRUNE1突变已被发现是神经发育障碍,包括微头症、肌张力低下和脑异常(NMIHBA)的致病基因之一[1]。NMIHBA是一种常染色体隐性遗传病,表现为全球发育迟缓、严重智力障碍、微头症、进行性皮质萎缩、小脑发育不良和髓鞘形成延迟等神经系统特征。PRUNE1突变导致蛋白质结构和/或短链外聚磷酸酶活性的丢失,从而影响神经发育。

除了NMIHBA,PRUNE1基因突变还与其他神经系统疾病相关。例如,PRUNE1基因突变已被发现与微头症、脑畸形和神经退行性疾病相关[2]。这些突变可能导致PRUNE1蛋白功能的丧失或改变,进而影响神经系统的正常发育和功能。

除了神经系统疾病,PRUNE1基因突变还与其他疾病相关。例如,研究发现PRUNE1基因突变与多发性骨髓瘤(MM)相关[3]。MM是一种血液系统恶性肿瘤,与染色体1q21的增益相关。PRUNE1基因位于染色体1q21.3,其拷贝数的变化可以进一步分层MM患者的预后。研究发现PRUNE1基因的表达可以促进MM细胞的增殖和侵袭,通过刺激嘌呤代谢、嘌呤合成酶和线粒体功能,增强嘌呤体和线粒体之间的联系。

除了与疾病相关,PRUNE1基因突变还可能导致不同的表型。例如,研究发现一个PRUNE1基因的同义变异导致了一个不典型的NMIHBA综合征的表型[4]。该变异导致了一个重要的蛋白质结构域的缺失,进而影响了PRUNE1蛋白的功能。

综上所述,PRUNE1基因编码一种重要的细胞蛋白质,参与细胞迁移和增殖的调节,尤其在神经系统的发育和功能中发挥重要作用。PRUNE1基因突变与多种神经系统疾病和其他疾病相关,包括微头症、脑畸形、神经退行性疾病和多发性骨髓瘤。这些突变可能导致PRUNE1蛋白功能的丧失或改变,进而影响神经系统的正常发育和功能。此外,PRUNE1基因突变还可能导致不同的表型,进一步扩展了PRUNE1相关疾病谱。

参考文献:
1. Gholizadeh, Mehdi Agha, Mohammadi-Sarband, Mina, Fardanesh, Fatemeh, Garshasbi, Masoud. 2022. Neurodevelopmental disorder with microcephaly, hypotonia, and variable brain anomalies in a consanguineous Iranian family is associated with a homozygous start loss variant in the PRUNE1 gene. In BMC medical genomics, 15, 78. doi:10.1186/s12920-022-01228-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35379233/
2. Wu, Xiaoli, Simard, Louise R, Ding, Hao. 2023. Generation of Conditional Knockout Alleles for PRUNE-1. In Cells, 12, . doi:10.3390/cells12040524. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36831191/
3. Xu, Jiadai, Wang, Yawen, Li, Panpan, Wang, Xiaona, Liu, Peng. 2023. PRUNE1 (located on chromosome 1q21.3) promotes multiple myeloma with 1q21 Gain by enhancing the links between purine and mitochondrion. In British journal of haematology, 203, 599-613. doi:10.1111/bjh.19088. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37666675/
4. Magyar, Christina L, Murdock, David R, Burrage, Lindsay C, Lee, Brendan H, Chao, Hsiao-Tuan. 2022. PRUNE1 c.933G>A synonymous variant induces exon 7 skipping, disrupts the DHHA2 domain, and leads to an atypical NMIHBA syndrome presentation: Case report and review of the literature. In American journal of medical genetics. Part A, 188, 1868-1874. doi:10.1002/ajmg.a.62704. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35194938/