Msto1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Msto1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-07255

品系全称

C57BL/6JCya-Msto1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-229524-Msto1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Msto1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-07255) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
misato 1, mitochondrial distribution and morphology regulator
基因别称
mst
染色体号
Chr 3 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_144898.2 | Ensembl: ENSMUST00000126245
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~676 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MSTO1(Misato 1,线粒体分布和形态调节因子1)是一种编码线粒体分布和形态调节蛋白的基因。该基因编码的蛋白质主要位于细胞质中,参与调节线粒体的融合和分布,从而维持线粒体的正常形态和功能。MSTO1基因突变会导致线粒体动力学障碍,影响线粒体的功能,进而引发一系列的临床症状,如肌病、小脑萎缩、共济失调、运动发育迟缓、色素性视网膜病等[1,3,5,7]。

研究发现,MSTO1基因突变导致的疾病通常表现为常染色体隐性遗传模式。突变类型包括错义突变、无义突变、移码突变等,这些突变导致MSTO1蛋白功能丧失或异常,进而影响线粒体的形态和功能[1,2,3,4,5,6,7,8]。研究表明,MSTO1基因突变会导致线粒体融合事件减少,线粒体网络片段化,线粒体DNA含量降低,从而影响线粒体的正常功能[1,3,5,6,7,8]。

MSTO1基因突变导致的疾病临床表现多样,主要包括肌病和小脑萎缩。肌病表现为肌肉无力、肌张力减退、肌酸激酶升高、运动发育迟缓等。小脑萎缩则表现为共济失调、智力障碍、语言障碍等。此外,部分患者还可能伴有色素性视网膜病、短身材、斜视等症状[1,3,5,7,8]。研究表明,MSTO1基因突变导致的疾病临床表现与突变类型和患者遗传背景有关,不同突变可能导致不同程度的病情严重程度和临床表型[1,3,5,7,8]。

MSTO1基因突变导致的疾病诊断主要依靠临床表现、实验室检查和基因检测。实验室检查主要包括肌酸激酶、肌电图、磁共振成像等。基因检测则通过全外显子测序等方法检测MSTO1基因突变。MSTO1基因突变导致的疾病目前尚无特效治疗方法,治疗主要针对症状进行支持治疗,如物理治疗、康复训练等[1,3,5,7,8]。

综上所述,MSTO1基因突变导致的疾病是一种罕见的线粒体疾病,临床表现多样,主要包括肌病和小脑萎缩。MSTO1基因突变导致线粒体动力学障碍,影响线粒体的功能,进而引发一系列的临床症状。MSTO1基因突变导致的疾病诊断主要依靠临床表现、实验室检查和基因检测。治疗主要针对症状进行支持治疗。未来研究需要进一步探讨MSTO1基因突变导致的疾病的发病机制和治疗方法,为患者提供更好的治疗手段和预后。

参考文献:
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3. Li, Kun, Jin, Runming, Wu, Xiaoyan. 2019. Whole-exome sequencing identifies rare compound heterozygous mutations in the MSTO1 gene associated with cerebellar ataxia and myopathy. In European journal of medical genetics, 63, 103623. doi:10.1016/j.ejmg.2019.01.013. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30684668/
4. Nasca, Alessia, Di Meo, Ivano, Fellig, Yakov, Ghezzi, Daniele, Edvardson, Shimon. 2021. A novel homozygous MSTO1 mutation in Ashkenazi Jewish siblings with ataxia and myopathy. In Journal of human genetics, 66, 835-840. doi:10.1038/s10038-020-00897-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33612823/
5. Nasca, Alessia, Scotton, Chiara, Zaharieva, Irina, Ferlini, Alessandra, Ghezzi, Daniele. 2017. Recessive mutations in MSTO1 cause mitochondrial dynamics impairment, leading to myopathy and ataxia. In Human mutation, 38, 970-977. doi:10.1002/humu.23262. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28544275/
6. Chen, Jia, Xiao, Junfang, Chen, Ge, Zou, Yang, Wu, Qiongfang. 2022. Indentification of novel MSTO1 compound heterozygous mutations in a Chinese family with recessive cerebellar atrophy and ataxia. In Frontiers in neurology, 13, 988519. doi:10.3389/fneur.2022.988519. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36468072/
7. Iwama, Kazuhiro, Takaori, Toru, Fukushima, Ai, Mizuguchi, Takeshi, Matsumoto, Naomichi. 2018. Novel recessive mutations in MSTO1 cause cerebellar atrophy with pigmentary retinopathy. In Journal of human genetics, 63, 263-270. doi:10.1038/s10038-017-0405-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29339779/
8. Tian, Yang, Shi, Zhen, Hou, Chi, Li, Xiaojing, Chen, Wenxiong. . [Diagnosis of a child with mitochondrial myopathy and cerebellar atrophy with ataxia due to compound heterozygous variants of MSTO1 gene]. In Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics, 39, 417-420. doi:10.3760/cma.j.cn511374-20210319-00249. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35446979/