Slc25a44-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Slc25a44-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-07253

品系全称

C57BL/6JCya-Slc25a44em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-229517-Slc25a44-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Slc25a44-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-07253) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 25, member 44
基因别称
6720482A19,B430110G05Rik
染色体号
Chr 3 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_178696 | Ensembl: ENSMUST00000057935
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
SLC25A44,也称为溶质载体家族25成员44,是一个位于人类染色体1q22上的基因。它编码一种名为ADP/ATP转位酶的蛋白质,这种蛋白质负责将ADP和ATP分子转运进入线粒体基质,这对于维持线粒体的能量代谢和功能至关重要。SLC25A44蛋白在细胞中的表达和功能受到严格的调控,以确保线粒体的正常运作。

SLC25A44基因的突变或表达异常与多种疾病的发生发展相关。例如,在帕金森病(PD)中,研究发现GBA-370Rec风险单倍型中包含了一个SLC25A44基因的错义突变,该突变导致高度保守的甲硫氨酸-27被缬氨酸取代,从而可能影响蛋白质的转运功能,进而影响线粒体的能量代谢[1]。此外,SLC25A44基因的变异还与腔隙性脑梗死、自发性脑出血等疾病相关[2,3,5,6,7]。例如,研究发现SLC25A44基因的表达与脑白质高信号有关,而脑白质高信号是腔隙性脑梗死的一个重要影像学特征[2]。此外,SLC25A44基因的变异还与记忆性能和记忆衰退相关,表明SLC25A44基因可能参与了阿尔茨海默病的发生发展[3]。

SLC25A44基因的生物学功能及其在疾病发生发展中的作用机制尚不完全清楚。然而,一些研究表明SLC25A44基因可能与能量代谢、免疫浸润和肿瘤生长等生物学过程相关。例如,研究发现SLC25A44基因的表达与氧化磷酸化的激活和免疫浸润的丰度相关,表明SLC25A44基因可能参与了肿瘤的免疫和能量代谢[4]。此外,SLC25A44基因的表达还与M2巨噬细胞的极化相关,表明SLC25A44基因可能参与了免疫反应的调节[8]。

总之,SLC25A44基因是一个重要的基因,其编码的蛋白质在细胞能量代谢中发挥重要作用。SLC25A44基因的突变或表达异常与多种疾病的发生发展相关,包括帕金森病、腔隙性脑梗死、自发性脑出血和阿尔茨海默病等。SLC25A44基因的研究有助于深入理解线粒体能量代谢的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Goldstein, Orly, Gana-Weisz, Mali, Attar, Reut, Giladi, Nir, Orr-Urtreger, Avi. 2021. The GBA-370Rec Parkinson's disease risk haplotype harbors a potentially pathogenic variant in the mitochondrial gene SLC25A44. In Molecular genetics and metabolism, 133, 109-112. doi:10.1016/j.ymgme.2021.03.012. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33762134/
2. Traylor, Matthew, Persyn, Elodie, Tomppo, Liisa, Lewis, Cathryn M, Markus, Hugh S. 2021. Genetic basis of lacunar stroke: a pooled analysis of individual patient data and genome-wide association studies. In The Lancet. Neurology, 20, 351-361. doi:10.1016/S1474-4422(21)00031-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33773637/
3. Archer, Derek B, Eissman, Jaclyn M, Mukherjee, Shubhabrata, Dumitrescu, Logan, Hohman, Timothy J. 2023. Longitudinal change in memory performance as a strong endophenotype for Alzheimer's disease. In Alzheimer's & dementia : the journal of the Alzheimer's Association, 20, 1268-1283. doi:10.1002/alz.13508. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37985223/
4. Zhang, Qiang, Tang, Yubao, Sun, Shuai, Qian, Jianjun, Li, Zhennan. 2022. An extensive bioinformatics study on the role of mitochondrial solute carrier family 25 in PC and its mechanism behind affecting immune infiltration and tumor energy metabolism. In Journal of translational medicine, 20, 592. doi:10.1186/s12967-022-03756-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36514121/
5. Carpenter, Amanda M, Singh, Inder P, Gandhi, Chirag D, Prestigiacomo, Charles J. 2015. Genetic risk factors for spontaneous intracerebral haemorrhage. In Nature reviews. Neurology, 12, 40-9. doi:10.1038/nrneurol.2015.226. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26670299/
6. Chen, Yi-Chun, Chang, Kuo-Hsuan, Chen, Chiung-Mei. 2018. Genetic Polymorphisms Associated with Spontaneous Intracerebral Hemorrhage. In International journal of molecular sciences, 19, . doi:10.3390/ijms19123879. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30518145/
7. Parodi, Livia, Comeau, Mary E, Georgakis, Marios K, Langefeld, Carl D, Anderson, Christopher D. 2023. Deep Resequencing of the 1q22 Locus in Non-Lobar Intracerebral Hemorrhage. In Annals of neurology, 95, 325-337. doi:10.1002/ana.26814. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37787451/
8. Lu, Manxi, Luo, Da, Zhang, Zixuan, Gui, Qian, Yang, Tian-Shu. 2024. Branched-chain amino acid catabolism promotes M2 macrophage polarization. In Frontiers in immunology, 15, 1469163. doi:10.3389/fimmu.2024.1469163. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39582859/