Spart-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Spart-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-07237

品系全称

C57BL/6JCya-Spartem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-229285-Spart-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Spart-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-07237) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
spartin
基因别称
Spg20,TAHCCP1,mKIAA0610
染色体号
Chr 3 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001144987 | Ensembl: ENSMUST00000118118
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4~5
敲除长度
~3.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2139806Mice homozygous for a knock-out allele exhibit impaired lipid droplet amintenance, cytokinesis and impaired motor coordination.
SPART基因编码Spartin蛋白,是一种多功能蛋白,主要与内吞作用、受体降解、微管相互作用、细胞分裂、脂肪酸和氧化代谢等功能相关[2]。Spartin蛋白定位于细胞内多种细胞器,包括内吞体和线粒体外膜,维持线粒体膜电位,并在能量代谢中发挥重要作用。Spartin蛋白在细胞内吞途径中,参与调控细胞对营养物质的摄取和利用,影响细胞的能量代谢和生长发育。此外,Spartin蛋白还参与细胞分裂过程,调节细胞增殖和分化。研究发现,Spartin蛋白的突变与遗传性痉挛性截瘫(Troyer syndrome)相关,这是一种罕见的遗传性疾病,表现为肌肉无力、身材矮小和认知缺陷[1,3,4]。此外,Spartin蛋白的表达下调与肿瘤发生相关,Spartin蛋白的表观遗传沉默在一些肿瘤组织中得到证实[2]。因此,Spartin蛋白在细胞代谢和生长发育中发挥重要作用,与多种疾病的发生发展密切相关。

在遗传性痉挛性截瘫(Troyer syndrome)患者中,Spartin蛋白的突变导致其功能受损,进而导致线粒体功能障碍、能量代谢失衡和细胞内钙离子稳态紊乱。研究发现,Spartin蛋白的突变与线粒体复合物I(NADH脱氢酶)活性降低、ATP合成减少和线粒体膜电位异常相关[1]。此外,Spartin蛋白的突变还导致细胞内活性氧(ROS)水平升高、外源性丙酮酸和NADH水平升高,进一步加剧了线粒体功能障碍和能量代谢失衡[1]。因此,Spartin蛋白的突变导致Troyer syndrome的发生,影响患者的生长发育和认知功能。

Spartin蛋白在肿瘤发生中发挥重要作用,其表达下调与肿瘤的发生发展密切相关。研究发现,Spartin蛋白在肿瘤组织中的表达下调,可能与肿瘤的发生发展相关[2]。此外,Spartin蛋白的表达下调可能与肿瘤细胞的增殖、迁移和侵袭能力增强相关。Spartin蛋白的突变可能导致其功能受损,进而影响肿瘤细胞的代谢和生长。因此,Spartin蛋白在肿瘤发生中发挥重要作用,其表达下调可能与肿瘤的发生发展密切相关。

综上所述,Spartin蛋白是一种多功能蛋白,在细胞代谢和生长发育中发挥重要作用。Spartin蛋白的突变与遗传性痉挛性截瘫(Troyer syndrome)相关,影响患者的生长发育和认知功能。Spartin蛋白的表达下调与肿瘤的发生发展密切相关,可能与肿瘤细胞的增殖、迁移和侵袭能力增强相关。因此,Spartin蛋白的研究有助于深入理解其在疾病发生发展中的作用机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Diquigiovanni, Chiara, Bergamini, Christian, Diaz, Rebeca, Paracchini, Silvia, Bonora, Elena. 2019. A novel mutation in SPART gene causes a severe neurodevelopmental delay due to mitochondrial dysfunction with complex I impairments and altered pyruvate metabolism. In FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology, 33, 11284-11302. doi:10.1096/fj.201802722R. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31314595/
2. Cusenza, Vincenza Ylenia, Bonora, Elena, Amodio, Nicola, Frazzi, Raffaele. 2022. Spartin: At the crossroad between ubiquitination and metabolism in cancer. In Biochimica et biophysica acta. Reviews on cancer, 1877, 188813. doi:10.1016/j.bbcan.2022.188813. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36195276/
3. Liang, Hanting, Miao, Hui, Yang, Hongbo, Zhu, Huijuan, Pan, Hui. 2019. Dwarfism in Troyer syndrome: a family with SPG20 compound heterozygous mutations and a literature review. In Annals of the New York Academy of Sciences, 1462, 118-127. doi:10.1111/nyas.14229. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31535723/
4. Khoshaeen, A, Najafi, M, Mahdavi, M R, Jalali, H, Mahdavi, M. . A novel missense mutation (c.1006C>T) of SPG20 gene associated with Troyer syndrome. In Journal of genetics, 99, . doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32661208/