Slc17a9-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Slc17a9-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-07222

品系全称

C57BL/6JCya-Slc17a9em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-228993-Slc17a9-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Slc17a9-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-07222) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 17, member 9
基因别称
1700019H03Rik,Vnut
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_183161 | Ensembl: ENSMUST00000094218
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~1.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1919107Homozygous knockout affects the neuroendocrine system, resulting in hypoglycemia, increased glucose tolerance and increased insulin sensitivity.
SLC17A9,也称为囊泡核苷酸转运蛋白(VNUT),是一种溶酶体转运蛋白,负责ATP的储存和释放[1]。SLC17A9在多种细胞类型中表达,包括神经元、心脏细胞和上皮细胞,参与多种生物学过程,包括神经传递、心脏功能和细胞代谢。SLC17A9的突变或表达异常与多种疾病相关,包括高血压性心脏病、弥漫性浅表性光化性角化病、肝癌和肺癌。

SLC17A9在心脏功能中发挥重要作用。研究表明,SLC17A9基因敲除小鼠在压力超负荷下表现出明显的IL-1β产生减少、心脏肥大和收缩功能下降[2]。此外,SLC17A9基因敲除小鼠的心脏非免疫细胞中IL-1β的产生和心脏表型也发生了显著改变[2]。这些研究表明,SLC17A9在心脏炎症和肥大的调节中发挥着重要作用。

SLC17A9的突变也与弥漫性浅表性光化性角化病(DSAP)相关。DSAP是一种罕见的常染色体显性遗传皮肤病,表现为环形病变,具有萎缩中心和明显的周边脊,分布在暴露于阳光的区域。研究表明,SLC17A9基因的突变是DSAP的致病基因之一[3]。

SLC17A9还与肝癌的发生和发展相关。研究发现,SLC17A9在肝癌组织中过表达,且与不良预后相关[4]。此外,SLC17A9的表达与肿瘤免疫浸润、m6A修饰和铁死亡相关[5]。SLC17A9的敲低可以抑制肝癌细胞的增殖、迁移和集落形成,并降低ATP水平[5]。

SLC17A9还与肺癌的发生和发展相关。研究发现,SLC17A9在肺癌组织中过表达,且与总生存期相关[6]。SLC17A9的表达与免疫浸润相关,高SLC17A9表达与B细胞、CD4+ T细胞、M1巨噬细胞和T细胞耗竭检查点(如PD-1、CTLA-4和LAG3)的浸润水平相关[6]。SLC17A9的敲低可以抑制肺癌细胞的增殖和ATP水平,并影响P2X1、Cytochrome C和STAT3的表达[6]。

SLC17A9还与神经痛相关。研究发现,SLC17A9基因的rs735055多态性与幻牙痛(PTP)的发生相关[7]。携带rs735055基因的个体,SLC17A9 mRNA的表达水平较高,可能导致ATP的储存和释放增加,从而增加PTP的易感性[7]。

综上所述,SLC17A9是一种重要的溶酶体转运蛋白,参与多种生物学过程,包括神经传递、心脏功能和细胞代谢。SLC17A9的突变或表达异常与多种疾病相关,包括高血压性心脏病、弥漫性浅表性光化性角化病、肝癌和肺癌。SLC17A9的研究有助于深入理解其在生物学功能和疾病发生机制中的作用,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Higashikuni, Yasutomi, Liu, Wenhao, Numata, Genri, Komuro, Issei, Sata, Masataka. 2022. NLRP3 Inflammasome Activation Through Heart-Brain Interaction Initiates Cardiac Inflammation and Hypertrophy During Pressure Overload. In Circulation, 147, 338-355. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.122.060860. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36440584/
2. Huang, Peng, Cao, Qi, Xu, Mengnan, Dong, Xian-Ping. 2022. Lysosomal ATP Transporter SLC17A9 Controls Cell Viability via Regulating Cathepsin D. In Cells, 11, . doi:10.3390/cells11050887. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35269509/
3. Cui, Hongzhou, Li, Longnian, Wang, Wenjun, Cui, Yong, Zhang, Xuejun. 2014. Exome sequencing identifies SLC17A9 pathogenic gene in two Chinese pedigrees with disseminated superficial actinic porokeratosis. In Journal of medical genetics, 51, 699-704. doi:10.1136/jmedgenet-2014-102486. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25180256/
4. Li, Huizi, Liu, Jin, Lai, Jie, Zhang, Tong, Gu, Qiuping. 2024. The HHEX-ABI2/SLC17A9 axis induces cancer stem cell-like properties and tumorigenesis in HCC. In Journal of translational medicine, 22, 537. doi:10.1186/s12967-024-05324-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38844969/
5. Kui, Xue-Yan, Gao, Yan, Liu, Xu-Sheng, Zhang, Yao-Hua, Pei, Zhi-Jun. 2022. Comprehensive Analysis of SLC17A9 and Its Prognostic Value in Hepatocellular Carcinoma. In Frontiers in oncology, 12, 809847. doi:10.3389/fonc.2022.809847. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35957868/
6. Soeda, Moe, Ohka, Seii, Nishizawa, Daisuke, Fukuda, Ken-Ichi, Ikeda, Kazutaka. . Single-nucleotide polymorphisms of the SLC17A9 and P2RY12 genes are significantly associated with phantom tooth pain. In Molecular pain, 18, 17448069221089592. doi:10.1177/17448069221089592. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35266813/
7. Gao, Yan, Chen, Yijia, Liu, Min, Ke, Changbin, Pei, Zhijun. 2023. SLC17A9 as a prognostic biomarker correlated with immune infiltrates in human non-small cell lung cancer. In American journal of cancer research, 13, 3963-3982. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37818081/