Npepl1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Npepl1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-07219

品系全称

C57BL/6JCya-Npepl1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-228961-Npepl1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Npepl1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-07219) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
aminopeptidase-like 1
基因别称
mKIAA1974
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_213733.2 | Ensembl: ENSMUST00000044415
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4~5
敲除长度
~1082 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
NPEPL1,也称为氨基肽酶样1,是氨基肽酶家族成员之一,氨基肽酶家族是一类参与蛋白质降解和肽类物质代谢的酶。NPEPL1在多种生物学过程中发挥作用,包括细胞增殖、分化和凋亡等。NPEPL1的生物学功能与其表达水平和活性密切相关,其表达和活性受多种因素调节,如细胞因子、生长因子和表观遗传修饰等。

在前列腺癌中,NPEPL1的表达与肿瘤的复发和耐药性密切相关。一项研究表明,NPEPL1的表达水平可以作为预测前列腺癌患者无病生存期和去势抵抗的指标。该研究通过Robust Rank Aggregation(RRA)方法分析前列腺癌转录组数据,发现NPEPL1等287个基因在局部去势抵抗前列腺癌(CRPC)和激素敏感前列腺癌(HSPC)之间差异表达。进一步分析发现,NPEPL1等6个基因组成的基因签名(CRPCPS)可以预测前列腺癌患者的无病生存期。该签名在多个队列中表现出良好的预测性能,并且在肿瘤分期、Gleason评分和淋巴结状态等临床特征中均具有预测价值[1]。

NPEPL1的表达也与DNA甲基化有关。一项研究发现,母体特应性(一种过敏性疾病)与新生儿脐血中的DNA甲基化模式相关。在受母体特应性影响的DNA甲基化位点中,有CpG位点映射到NPEPL1基因。这表明母体特应性可能通过影响新生儿DNA甲基化模式,进而影响NPEPL1的表达和功能[2]。

在胃肠道间质瘤(GISTs)中,NPEPL1的基因融合事件也被发现。研究发现,NPEPL1基因与STX16基因发生融合,形成STX16-NPEPL1融合基因。此外,NPEPL1基因还与IGF2基因发生融合,形成IGF2-NPEPL1融合基因。这些融合基因的表达可能导致GISTs的发生和发展[3]。

NPEPL1在肾透明细胞癌(ccRCC)中的表达与患者的预后密切相关。一项研究表明,NPEPL1在ccRCC组织中的表达水平显著高于正常肾脏组织,并且与肿瘤的分期、分级和患者的总生存期相关。高表达NPEPL1的ccRCC患者预后较差,NPEPL1可以作为ccRCC的独立预后指标[4]。

NPEPL1还与结直肠癌的发生和发展相关。研究发现,NPEPL1在结直肠癌组织中的表达水平显著高于正常组织,并且与患者的总生存期相关。此外,NPEPL1还可以作为结直肠癌患者的独立预后指标[5]。

NPEPL1的表达还与乳腺癌的发生和发展相关。研究发现,miR-19a可以直接靶向NPEPL1基因,抑制其表达。这表明NPEPL1可能是miR-19a的下游靶基因,参与乳腺癌的发生和发展[6]。

此外,NPEPL1的表达还与阿尔茨海默病(AD)的发生和发展相关。研究发现,NPEPL1基因与AD的亚皮质成像表型相关,提示NPEPL1可能参与AD的发病机制[7]。

综上所述,NPEPL1在多种疾病中发挥重要作用,包括前列腺癌、胃肠道间质瘤、肾透明细胞癌、结直肠癌、乳腺癌和阿尔茨海默病等。NPEPL1的表达水平与肿瘤的复发、耐药性和患者的预后密切相关。NPEPL1的生物学功能与其表达水平和活性密切相关,其表达和活性受多种因素调节,如细胞因子、生长因子和表观遗传修饰等。NPEPL1的研究有助于深入理解其在疾病发生和发展中的作用机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. A, Jun, Zhang, Baotong, Zhang, Zhiqian, Hu, Hailiang, Dong, Jin-Tang. 2021. Novel Gene Signatures Predictive of Patient Recurrence-Free Survival and Castration Resistance in Prostate Cancer. In Cancers, 13, . doi:10.3390/cancers13040917. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33671634/
2. Danielewicz, Hanna, Gurgul, Artur, Dębińska, Anna, Hirnle, Lidia, Boznański, Andrzej. 2020. Maternal atopy and offspring epigenome-wide methylation signature. In Epigenetics, 16, 629-641. doi:10.1080/15592294.2020.1814504. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32902349/
3. Kang, Guhyun, Yun, Hongseok, Sun, Choong-Hyun, Kim, Kyoung-Mee, Sohn, Tae Sung. . Integrated genomic analyses identify frequent gene fusion events and VHL inactivation in gastrointestinal stromal tumors. In Oncotarget, 7, 6538-51. doi:10.18632/oncotarget.3731. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25987131/
4. Dong, Haonan, He, Zexi, Wang, Haifeng, Hu, Chongzhi, Wang, Jiansong. . Identification of potential biomarkers for progression and prognosis of renal clear cell carcinoma by comprehensive bioinformatics analysis. In Technology and health care : official journal of the European Society for Engineering and Medicine, 32, 897-914. doi:10.3233/THC-230282. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37483037/
5. Li, Lifang, Ruan, Jingxiong, Ma, Yanfen, Tian, Xudong, Hu, Jian. 2023. Identification of key modules and micro RNAs associated with colorectal cancer via a weighted gene co-expression network analysis and competing endogenous RNA network analysis. In Journal of gastrointestinal oncology, 14, 1320-1330. doi:10.21037/jgo-23-244. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37435199/
6. Wei, Xiaoyu, Zhou, Zhongbao, Ma, Guikai, Sun, Fengze. 2023. Comprehensive Analysis of Transcriptomic Profiles Identified the Prediction of Prognosis and Drug Sensitivity of Aminopeptidase-Like 1 (NPEPL1) for Clear Cell Renal Cell Carcinoma. In Journal of oncology, 2023, 4732242. doi:10.1155/2023/4732242. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36816355/
7. Yang, Yi, Chu, Xueying, Nie, Min, Xing, Xiaoping, Wang, Ou. 2020. A novel long-range deletion spanning STX16 and NPEPL1 causing imprinting defects of the GNAS locus discovered in a patient with autosomal-dominant pseudohypoparathyroidism type 1B. In Endocrine, 69, 212-219. doi:10.1007/s12020-020-02304-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32337648/