Gdap1l1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Gdap1l1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-07208

品系全称

C57BL/6JCya-Gdap1l1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-228858-Gdap1l1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Gdap1l1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-07208) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ganglioside-induced differentiation-associated protein 1-like 1
基因别称
Gdap1l
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_144891.2 | Ensembl: ENSMUST00000018087
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5
敲除长度
~615 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
GDAP1L1,也称为ganglioside-induced differentiation-associated protein 1-like 1,是一种在哺乳动物、鸟类、两栖动物和鱼类中广泛存在的基因。GDAP1L1与GDAP1基因高度相似,GDAP1基因的突变与Charcot-Marie-Tooth(CMT)疾病有关。GDAP1和GDAP1L1均具有与细胞质谷胱甘肽S转移酶(GST)相似的结构特征,包括N端的硫氧还蛋白折叠结构域和保守的活性位点残基。然而,GDAP1L1的功能尚未完全明确[4]。

GDAP1L1在多种生物学过程中发挥作用,包括免疫反应、细胞分化和疾病发生。在伊朗家鸡的研究中,GDAP1L1在土鸡中表达量较高,而商业鸡中表达量较低[1]。这表明GDAP1L1可能参与了免疫反应的调节。此外,GDAP1L1在精子中也存在,并且与精子形态和运动能力有关。研究表明,GDAP1L1在正常、异常和 globozoospermia 精子中的表达量存在差异,且在 globozoospermia 精子中存在 5hmC 修饰的丢失[2]。这表明GDAP1L1可能参与了精子形成和功能的调控。

GDAP1L1还与心脏疾病的发生有关。研究发现,GDAP1L1是miR-150的下游靶基因,miR-150可以抑制GDAP1L1的表达,从而抑制心肌细胞凋亡和心脏功能障碍[3]。此外,GDAP1L1的表达与胰腺导管腺癌患者的预后相关,可以作为预测患者生存时间的生物标志物之一[6]。

GDAP1L1在人类神经系统中也有表达。研究发现,GDAP1L1在人类iPSC来源的神经元中的表达水平与神经元的电生理功能状态相关,可以作为评估神经元功能的生物标志物[5]。

GDAP1L1在多种生物学过程中发挥作用,包括免疫反应、细胞分化和疾病发生。GDAP1L1的功能与其在不同组织和细胞类型中的表达水平密切相关。GDAP1L1的表达和功能调控机制还有待进一步研究,这将有助于深入理解GDAP1L1在生物学过程中的作用和疾病发生机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Sadr, Ayeh Sadat, Nassiri, Mohammadreza, Ghaderi-Zefrehei, Mostafa, Smith, Jacqueline, Muhaghegh Dolatabady, Mustafa. 2023. RNA-Seq Profiling between Commercial and Indigenous Iranian Chickens Highlights Differences in Innate Immune Gene Expression. In Genes, 14, . doi:10.3390/genes14040793. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37107551/
2. Wang, Xiu-Xia, Sun, Bao-Fa, Jiao, Jiao, Zhou, Yi-Ming, Li, Da. . Genome-wide 5-hydroxymethylcytosine modification pattern is a novel epigenetic feature of globozoospermia. In Oncotarget, 6, 6535-43. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25762640/
3. Moukette, Bruno, Kawaguchi, Satoshi, Sepulveda, Marisa N, Conway, Simon J, Kim, Il-Man. 2022. MiR-150 blunts cardiac dysfunction in mice with cardiomyocyte loss of β1-adrenergic receptor/β-arrestin signaling and controls a unique transcriptome. In Cell death discovery, 8, 504. doi:10.1038/s41420-022-01295-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36585403/
4. Marco, Antonio, Cuesta, Ana, Pedrola, Laia, Palau, Francesc, Marín, Ignacio. 2003. Evolutionary and structural analyses of GDAP1, involved in Charcot-Marie-Tooth disease, characterize a novel class of glutathione transferase-related genes. In Molecular biology and evolution, 21, 176-87. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14595091/
5. Bardy, C, van den Hurk, M, Kakaradov, B, Yeo, G W, Gage, F H. 2016. Predicting the functional states of human iPSC-derived neurons with single-cell RNA-seq and electrophysiology. In Molecular psychiatry, 21, 1573-1588. doi:10.1038/mp.2016.158. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27698428/
6. Magouliotis, Dimitrios E, Sakellaridis, Nikos, Dimas, Konstantinos, Svokos, Alexis A, Zacharoulis, Dimitris. . In Silico Transcriptomic Analysis of the Chloride Intracellular Channels (CLIC) Interactome Identifies a Molecular Panel of Seven Prognostic Markers in Patients with Pancreatic Ductal Adenocarcinoma. In Current genomics, 21, 119-127. doi:10.2174/1389202921666200316115631. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32655306/