Ccm2l-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Ccm2l-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-07195

品系全称

C57BL/6JCya-Ccm2lem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-228788-Ccm2l-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ccm2l-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-07195) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
cerebral cavernous malformation 2-like
基因别称
-
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001372363 | Ensembl: ENSMUST00000238488
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~0.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2385159Mice homozygous for a reporter allele exhibit delayed wound healing and show impaired tumor growth, poor tumor vascularization, and decreased metastatic potential following injection of Lewis Lung Carcinoma (LLC) cells.
Ccm2l,也称为Cerebral Cavernous Malformation 2 Like,是一种重要的基因,其编码的蛋白质在心血管系统的发育和维持中发挥着关键作用。Ccm2l是Heg-CCM通路中的一个新型组分,该通路对于正常的心血管发育至关重要。在斑马鱼和小鼠中,Heg-CCM通路突变会导致心脏和血流系统的严重扩张和功能障碍[1]。

Ccm2l的突变会导致心脏和血流系统的扩张和功能障碍。在斑马鱼中,通过形态素注射破坏Ccm2l基因会导致心房和流入道的扩张,以及血液循环的受损。进一步的研究表明,Ccm2l的突变可以增强Heg-CCM通路突变引起的扩张心脏表型[1]。

Ccm2l还与脑部血管畸形相关。Ccm2l的缺失会通过Map3k3-KLF信号通路加剧脑部血管畸形的发生。Map3k3-KLF信号通路在血管形成和维持中起着重要作用,而Ccm2l的缺失会导致血管的形成和维持失衡,从而引起脑部血管畸形[2]。

Ccm2l的表达在血管内皮细胞中具有动态调节的特点。在心血管发育的活跃阶段,Ccm2l的表达会选择性增加。Ccm2l的表达与血管的稳定性和生长密切相关,其通过竞争性阻断Ccm2介导的稳定信号,调控血管的稳定性和生长[3]。

Ccm2l与MEKK3的活性调节有关。Ccm2l和Ccm2蛋白可以与MEKK3结合,并抑制其活性。MEKK3是一种MAP激酶,在细胞信号传导中发挥着重要作用。Ccm2l和Ccm2的表达和活性调节对于维持血管的正常功能和稳定性至关重要[4]。

Ccm2l在多种生物学过程中发挥着重要作用。在山羊中,Ccm2l基因的变异与繁殖和生长相关特征有关,包括繁殖能力、生长速度和身体形态等[5]。在奶牛中,Ccm2l基因与血液学参数的遗传背景有关,包括白细胞、红细胞和血小板的数量和分布[6]。在大黄鱼中,Ccm2l基因与生长和身体形态相关特征有关,包括生长速度、身体长度和身体宽度等[7]。

综上所述,Ccm2l是一种重要的基因,其编码的蛋白质在心血管系统的发育和维持中发挥着关键作用。Ccm2l的突变会导致心脏和血流系统的扩张和功能障碍,并与其他生物学过程相关。Ccm2l的研究有助于深入理解心血管系统的发育和维持机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1,2,3,4,5,6,7]。

参考文献:
1. Rosen, Jonathan N, Sogah, Vanessa M, Ye, Lillian Y, Mably, John D. 2013. ccm2-like is required for cardiovascular development as a novel component of the Heg-CCM pathway. In Developmental biology, 376, 74-85. doi:10.1016/j.ydbio.2013.01.006. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23328253/
2. Choi, Jaesung P, Yang, Xi, He, Shuang, Xu, Cheng-Ran, Zheng, Xiangjian. 2021. CCM2L (Cerebral Cavernous Malformation 2 Like) Deletion Aggravates Cerebral Cavernous Malformation Through Map3k3-KLF Signaling Pathway. In Stroke, 52, 1428-1436. doi:10.1161/STROKEAHA.120.031523. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33657857/
3. Zheng, Xiangjian, Xu, Chong, Smith, Annie O, Davis, George E, Kahn, Mark L. . Dynamic regulation of the cerebral cavernous malformation pathway controls vascular stability and growth. In Developmental cell, 23, 342-55. doi:10.1016/j.devcel.2012.06.004. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22898778/
4. Cullere, Xavier, Plovie, Eva, Bennett, Paul M, MacRae, Calum A, Mayadas, Tanya N. 2015. The cerebral cavernous malformation proteins CCM2L and CCM2 prevent the activation of the MAP kinase MEKK3. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 112, 14284-9. doi:10.1073/pnas.1510495112. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26540726/
5. Sun, Xiaoyan, Niu, Qunhao, Jiang, Jing, Xu, Lingyang, Ren, Hangxing. 2023. Identifying Candidate Genes for Litter Size and Three Morphological Traits in Youzhou Dark Goats Based on Genome-Wide SNP Markers. In Genes, 14, . doi:10.3390/genes14061183. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37372363/
6. Yang, Tongtong, Luo, Hanpeng, Lou, Wenqi, Guo, Gang, Wang, Yachun. 2024. Genetic background of hematological parameters in Holstein cattle based on genome-wide association and RNA sequencing analyses. In Journal of dairy science, 107, 4772-4792. doi:10.3168/jds.2023-24345. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38428498/
7. Zhou, Zhixiong, Han, Kunhuang, Wu, Yidi, Wang, Yilei, Xu, Peng. 2019. Genome-Wide Association Study of Growth and Body-Shape-Related Traits in Large Yellow Croaker (Larimichthys crocea) Using ddRAD Sequencing. In Marine biotechnology (New York, N.Y.), 21, 655-670. doi:10.1007/s10126-019-09910-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31332575/