Psmf1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Psmf1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-07189

品系全称

C57BL/6JCya-Psmf1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-228769-Psmf1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Psmf1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-07189) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
proteasome (prosome, macropain) inhibitor subunit 1
基因别称
PI31
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_212446 | Ensembl: ENSMUST00000042452
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~1.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1346072Mice homozygous for a null allele die perinatally and are small by E15.5.
Psmf1,也称为PSMF1或PI31,是一种在真核生物中广泛表达的蛋白质,主要功能是作为蛋白酶体调节因子,与20S蛋白酶体的多个亚基相互作用,并参与蛋白质的降解过程。Psmf1在细胞内稳态、蛋白质质量控制、细胞周期调控和应激反应等方面发挥着重要作用。此外,Psmf1还与神经退行性疾病的发生和发展密切相关。

在癌症研究中,Psmf1被发现与免疫治疗的耐药性有关。例如,一项关于免疫检查点抑制剂(ICI)治疗反应的研究发现,Psmf1是Stem.Sig(一种新的癌症干细胞标记)中的关键基因之一。Stem.Sig可以预测黑色素瘤和基底细胞癌患者的ICI耐药性,并与抗肿瘤免疫呈显著负相关,而与肿瘤内异质性(ITH)和总突变负荷(TMB)呈正相关[1]。此外,Psmf1还在非小细胞肺癌(NSCLC)的预后中发挥作用。研究发现,PSMF1基因的潜在功能变异与NSCLC患者的生存率相关,其中PSMF1 rs13040574 C>A变异与较差的总生存率相关[3]。

除了在癌症中的作用,Psmf1还与神经退行性疾病的发生和发展密切相关。研究发现,PSMF1基因的变异可以导致从早发性帕金森病(PD)到围产期死亡的一系列表型。这些变异会影响线粒体膜电位、动力和自噬,从而导致神经退行性变[2]。此外,PSMF1基因的变异还与新生儿白质微结构相关。研究发现,PSMF1基因上的一个内含子SNP与新生儿白质微结构变异相关,这可能影响神经发育和功能[4]。

综上所述,Psmf1是一种重要的蛋白酶体调节因子,参与细胞内稳态、蛋白质质量控制、细胞周期调控和应激反应等生物学过程。Psmf1在癌症和神经退行性疾病的发生和发展中发挥着重要作用。进一步研究Psmf1的功能和机制,有助于深入理解疾病的发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Zhang, Zhen, Wang, Zi-Xian, Chen, Yan-Xing, Qiu, Miao-Zhen, Xu, Rui-Hua. 2022. Integrated analysis of single-cell and bulk RNA sequencing data reveals a pan-cancer stemness signature predicting immunotherapy response. In Genome medicine, 14, 45. doi:10.1186/s13073-022-01050-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35488273/
2. Magrinelli, Francesca, Tesson, Christelle, Angelova, Plamena R, Bhatia, Kailash P, Houlden, Henry. 2024. PSMF1 variants cause a phenotypic spectrum from early-onset Parkinson's disease to perinatal lethality by disrupting mitochondrial pathways. In medRxiv : the preprint server for health sciences, , . doi:10.1101/2024.06.19.24308302. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39148840/
3. Yang, Sen, Tang, Dongfang, Zhao, Yu Chen, Wang, Qiming, Wei, Qingyi. 2021. Potentially functional variants of ERAP1, PSMF1 and NCF2 in the MHC-I-related pathway predict non-small cell lung cancer survival. In Cancer immunology, immunotherapy : CII, 70, 2819-2833. doi:10.1007/s00262-021-02877-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33651148/
4. Zhang, J, Xia, K, Ahn, M, Gilmore, J H, Knickmeyer, R C. . Genome-Wide Association Analysis of Neonatal White Matter Microstructure. In Cerebral cortex (New York, N.Y. : 1991), 31, 933-948. doi:10.1093/cercor/bhaa266. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33009551/