Kiz-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Kiz-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-07185

品系全称

C57BL/6JCya-Kizem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-228730-Kiz-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Kiz-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-07185) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
kizuna centrosomal protein
基因别称
Gm114,Ncrna00153,Plk1s1
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001033298.4 | Ensembl: ENSMUST00000099278
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5~6
敲除长度
~3.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2684960Homozygous mutants with truncated C-term transcript were normal size and weight, bred normally with normal litter size, and no obvious defects during fetal or adult development.
基因Kiz,也称为kizuna,是一种编码中心体蛋白的基因。中心体是细胞中负责细胞分裂和细胞骨架组织的重要细胞器。Kiz蛋白在中心体和细胞骨架的组装和功能中发挥关键作用。Kiz基因突变与多种疾病相关,包括视网膜色素变性(Retinitis Pigmentosa, RP)和自闭症谱系障碍(Autism Spectrum Disorder, ASD)。

研究表明,Kiz基因突变是导致RP的一种罕见遗传因素。RP是一种遗传性视网膜疾病,表现为光感受器细胞的进行性退化,导致视力丧失。Kiz基因突变导致Kiz蛋白功能异常,从而影响视网膜细胞的结构和功能,导致RP的发生。Kiz基因突变导致的RP通常呈常染色体隐性遗传模式,这意味着患者需要从父母双方继承两个突变基因才能发病[2][3]。

此外,Kiz基因还与ASD的发生相关。ASD是一种神经发育障碍,表现为社交交往障碍、沟通障碍和重复刻板行为。研究发现,Kiz基因突变与ASD的发生相关,可能通过影响神经元的发育和功能,导致ASD的发生。Kiz基因突变可能导致神经元之间信号传递的异常,影响社交和沟通能力的发展,从而导致ASD的发生[1]。

除了与RP和ASD的发生相关外,Kiz基因还可能与其他疾病相关。例如,Kiz基因突变可能导致细胞分裂和细胞骨架组织异常,从而影响细胞功能和组织发育,可能导致其他遗传性疾病的发生。

Kiz基因的研究为理解RP和ASD等疾病的发生机制提供了重要的线索。通过进一步研究Kiz基因的功能和突变机制,可以揭示这些疾病的发生机制,为疾病的诊断、治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Gonzales, Samantha, Zhao, Jane Zizhen, Choi, Na Young, Jeong, Sehoon, Lee, Moo-Yeal. 2023. SOX7: Novel Autistic Gene Identified by Analysis of Multi-Omics Data. In bioRxiv : the preprint server for biology, , . doi:10.1101/2023.05.26.542456. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37292933/
2. El Shamieh, Said, Méjécase, Cécile, Bertelli, Matteo, Audo, Isabelle, Zeitz, Christina. 2017. Further Insights into the Ciliary Gene and Protein KIZ and Its Murine Ortholog PLK1S1 Mutated in Rod-Cone Dystrophy. In Genes, 8, . doi:10.3390/genes8100277. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29057815/
3. El Shamieh, Said, Neuillé, Marion, Terray, Angélique, Zeitz, Christina, Audo, Isabelle. 2014. Whole-exome sequencing identifies KIZ as a ciliary gene associated with autosomal-recessive rod-cone dystrophy. In American journal of human genetics, 94, 625-33. doi:10.1016/j.ajhg.2014.03.005. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24680887/