Sel1l2-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Sel1l2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-07182

品系全称

C57BL/6JCya-Sel1l2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-228684-Sel1l2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Sel1l2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-07182) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
sel-1 suppressor of lin-12-like 2 (C. elegans)
基因别称
Gm118
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001033296.2 | Ensembl: ENSMUST00000122367
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 6~8
敲除长度
~1216 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
基因Sel1l2,也称为Sel1L-like 2,是一种编码E3泛素连接酶的基因。E3泛素连接酶是一类蛋白质,它们在泛素化过程中发挥重要作用,泛素化是一种蛋白质修饰过程,涉及将泛素分子添加到靶蛋白上。泛素化可以调节蛋白质的稳定性和功能,参与多种生物学过程,包括细胞周期调控、信号传导、蛋白质转运和细胞凋亡。

Sel1l2基因在多种生物学过程中发挥重要作用。例如,Sel1l2基因的表达与神经发育有关,其变异与神经发育障碍(NDDs)有关。一项研究发现,Sel1l2基因中的新发截断变异与NDDs有关,包括三角头畸形和部分癫痫[1]。这些发现表明,Sel1l2基因在神经发育和功能中发挥重要作用。

此外,Sel1l2基因的表达还与肥胖有关。一项研究发现,Sel1l2基因启动子区域的DNA甲基化水平与体重指数(BMI)相关。在肥胖个体中,Sel1l2基因的启动子区域甲基化水平较高,这表明Sel1l2基因的表达可能受到表观遗传调控的影响[2]。此外,研究还发现,肠道菌群中的Ruminococcus属的丰度与Sel1l2基因的甲基化水平呈负相关。这表明肠道菌群可能通过影响Sel1l2基因的甲基化水平来调节肥胖的发生发展[2]。

综上所述,Sel1l2基因在神经发育和肥胖中发挥重要作用。Sel1l2基因的变异与神经发育障碍有关,其表达还与肥胖有关。此外,Sel1l2基因的表达可能受到表观遗传调控的影响,并且肠道菌群可能通过影响Sel1l2基因的甲基化水平来调节肥胖的发生发展。因此,进一步研究Sel1l2基因的功能和调控机制对于理解神经发育和肥胖的发生发展机制具有重要意义。

参考文献:
1. Suzuki, Toshimitsu, Suzuki, Toshifumi, Raveau, Matthieu, Matsumoto, Naomichi, Yamakawa, Kazuhiro. 2020. A recurrent PJA1 variant in trigonocephaly and neurodevelopmental disorders. In Annals of clinical and translational neurology, 7, 1117-1131. doi:10.1002/acn3.51093. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32530565/
2. Salas-Perez, Francisca, Assmann, Taís Silveira, Ramos-Lopez, Omar, Riezu-Boj, Jose Ignacio, Milagro, Fermín I. 2023. Crosstalk between Gut Microbiota and Epigenetic Markers in Obesity Development: Relationship between Ruminococcus, BMI, and MACROD2/SEL1L2 Methylation. In Nutrients, 15, . doi:10.3390/nu15071550. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37049393/