Lrp4-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Lrp4-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-07162

品系全称

C57BL/6JCya-Lrp4em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-228357-Lrp4-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Lrp4-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-07162) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
low density lipoprotein receptor-related protein 4
基因别称
6430526J12Rik,D230026E03,Megf7,mdig
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_172668 | Ensembl: ENSMUST00000028689
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 9~13
敲除长度
~3.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2442252Homozygous mutations of this gene cause polysyndactyly. Additional phenotypes may include growth retardation, abnormal incisor development, kidney agenesis, and neonatal lethality associated with respiratory failure.
Lrp4,也称为低密度脂蛋白受体相关蛋白4,是一种在细胞膜上表达的蛋白质。Lrp4属于低密度脂蛋白受体家族,这个家族的成员在多种生物学过程中发挥重要作用,包括脂质代谢、细胞信号传导、神经肌肉接头形成等。Lrp4通过与多种配体结合,参与调控细胞的生长、分化和功能。

Lrp4在多种疾病中发挥重要作用,包括骨质疏松症、先天性肌无力综合征、肺动脉高压和创伤后应激障碍等。Lrp4基因的多态性与骨质疏松症的发生和进展有关。在一项针对伊朗北部绝经后女性的研究中,发现Lrp4基因的一个单核苷酸多态性(SNP)位点(rs9667108)与骨质疏松症的风险增加相关[1]。此外,Lrp4基因的突变还与先天性肌无力综合征有关。先天性肌无力综合征是一组由于神经肌肉接头信号传导障碍导致的疾病,Lrp4基因突变会影响神经肌肉接头的形成和功能[2]。

Lrp4在肺动脉高压的发生和进展中也发挥重要作用。肺动脉高压是一种以肺血管重构和肺血管阻力增加为特征的疾病,最终导致心脏衰竭和死亡。Lrp4基因家族成员通过控制多种途径参与肺动脉高压的发生和进展,包括脂质代谢、氧化应激、血小板衍生生长因子、转化生长因子β1、Wnt信号通路、骨形态发生蛋白和过氧化物酶体增殖物激活受体γ等[3]。

Lrp4在创伤后应激障碍的发生和进展中也发挥重要作用。创伤后应激障碍是一种由于创伤性事件导致的心理障碍,其特征是反复出现的创伤性记忆、回避和过度警觉。研究发现,创伤后应激障碍患者的背外侧前额叶皮层中,Lrp4基因的表达水平显著升高[4]。此外,Lrp4基因还与手指和脚趾的多指和骨融合有关[5]。

综上所述,Lrp4是一种重要的蛋白质,在多种生物学过程中发挥重要作用,包括细胞信号传导、神经肌肉接头形成、脂质代谢和细胞生长等。Lrp4基因的突变和多态性与多种疾病的发生和进展相关,包括骨质疏松症、先天性肌无力综合征、肺动脉高压、创伤后应激障碍和多指和骨融合等。深入研究Lrp4的生物学功能和疾病发生机制,有助于为这些疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Kavoosian, Saeid, Asgharian, Alimohammad, Asouri, Mohsen, Ebrahimi, Nima, Ataee, Ramin. . Polymorphism of LRP4 Gene (rs9667108) among Post Menopause Women with Osteoporosis. In Iranian journal of public health, 52, 840-847. doi:10.18502/ijph.v52i4.12457. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37551184/
2. Ohno, Kinji, Ohkawara, Bisei, Shen, Xin-Ming, Selcen, Duygu, Engel, Andrew G. 2023. Clinical and Pathologic Features of Congenital Myasthenic Syndromes Caused by 35 Genes-A Comprehensive Review. In International journal of molecular sciences, 24, . doi:10.3390/ijms24043730. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36835142/
3. Cao, Rangjuan, Chen, Peng, Wang, Hongsheng, Xiong, Wen-Cheng, Mei, Lin. 2023. Intrafusal-fiber LRP4 for muscle spindle formation and maintenance in adult and aged animals. In Nature communications, 14, 744. doi:10.1038/s41467-023-36454-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36765071/
4. Chatzinakos, Chris, Pernia, Cameron D, Morrison, Filomene G, Ressler, Kerry J, Daskalakis, Nikolaos P. 2023. Single-Nucleus Transcriptome Profiling of Dorsolateral Prefrontal Cortex: Mechanistic Roles for Neuronal Gene Expression, Including the 17q21.31 Locus, in PTSD Stress Response. In The American journal of psychiatry, 180, 739-754. doi:10.1176/appi.ajp.20220478. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37491937/
5. Khan, Hammal, Ullah, Kifayat, Jan, Abid, Ullah, Imran, Ahmad, Wasim. 2023. A variant in the LDL receptor-related protein encoding gene LRP4 underlying polydactyly and phalangeal synostosis in a family of Pakistani origin. In Congenital anomalies, 63, 190-194. doi:10.1111/cga.12536. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37563890/