Sestd1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Sestd1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-07153

品系全称

C57BL/6JCya-Sestd1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-228071-Sestd1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Sestd1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-07153) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
SEC14 and spectrin domains 1
基因别称
1500031J16Rik,A930010O20,Solo/Trio8
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_175465.6 | Ensembl: ENSMUST00000102659
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~609 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1916262Mice homozygous for a knock-out allele exhibit neonatal lethality, short and curly tail, absent genital tubercle, blind-end colon, hydronephrosis, absent bladder and more rounded posterior contour.
SESTD1,全称为SEC14和肌动蛋白结合蛋白1,是一种在哺乳动物中发现的蛋白质,其编码基因位于人类染色体2q31.2上。SESTD1蛋白包含一个脂结合SEC14样结构域以及肌动蛋白结合结构域。SESTD1在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括调节细胞内磷脂水平、参与Wnt/Planar Cell Polarity (PCP)信号通路以及作为瞬时受体电位通道(TRPC)的调节因子。

SESTD1蛋白能够与磷脂结合,从而调节磷脂的代谢和分布。磷脂是细胞膜的主要成分,参与细胞信号转导、细胞分裂和细胞凋亡等多种生物学过程。SESTD1蛋白的磷脂结合活性可能与其在细胞信号转导中的作用有关,通过调节磷脂水平来影响细胞内信号分子的活性[1]。

SESTD1在Wnt/PCP信号通路中发挥重要作用。Wnt/PCP信号通路是细胞极性和细胞运动的重要调节因子,参与胚胎发育、器官形成和细胞迁移等生物学过程。SESTD1能够与Dishevelled 2 (Dvl2)和Dapper Antagonist of Catenin-1 (Dact1)等蛋白质相互作用,共同调节Vangl2的表达和功能。Vangl2是Wnt/PCP信号通路的关键组成部分,其表达和功能的改变会导致细胞极性的丧失和细胞运动的异常[2]。

SESTD1还能够与TRPC通道相互作用,调节TRPC通道的活性。TRPC通道是一类非选择性阳离子通道,参与细胞内钙离子的转运和细胞信号转导。SESTD1能够与TRPC4和TRPC5等TRPC通道相互作用,通过调节通道的磷脂结合和钙离子依赖性来影响通道的活性。SESTD1的这种调节作用可能与其在细胞信号转导和细胞功能中的作用有关[3]。

此外,SESTD1还与多种疾病的发生和发展有关。基因组关联研究(GWAS)发现,SESTD1基因中的单核苷酸多态性(SNP)与锂剂反应性双相情感障碍的风险相关[4]。锂剂是治疗双相情感障碍的主要药物之一,但其治疗效果在不同患者之间存在差异。SESTD1基因的变异可能影响锂剂的疗效和副作用,为个性化治疗提供了新的思路。

SESTD1还与胃癌的发生和发展有关。研究发现,SESTD1在胃癌细胞系中的表达水平升高,可能与胃癌的发生和进展有关[5]。此外,SESTD1还与西尼罗病毒感染有关。研究发现,人类miRNA miR-532-5p能够通过抑制SESTD1的表达来抑制西尼罗病毒的复制[6]。

最后,SESTD1与非小细胞肺癌的发生和发展有关。研究发现,SESTD1基因在非小细胞肺癌患者中存在体细胞结构变异,可能与非小细胞肺癌的发生和发展有关[7]。此外,SESTD1还与牛的性情有关。研究发现,SESTD1基因中的SNP与牛的旷场测试和新物体测试的性状相关[8]。

综上所述,SESTD1是一种在哺乳动物中发现的蛋白质,参与调节细胞内磷脂水平、参与Wnt/PCP信号通路以及作为TRPC通道的调节因子。SESTD1在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括调节细胞信号转导、细胞极性和细胞运动。SESTD1还与多种疾病的发生和发展有关,包括双相情感障碍、胃癌、西尼罗病毒感染和非小细胞肺癌等。SESTD1的研究有助于深入理解其在细胞生物学和疾病发生中的作用机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Zholos, Alexander V. . TRPC5. In Handbook of experimental pharmacology, 222, 129-56. doi:10.1007/978-3-642-54215-2_6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24756705/
2. Song, J, Bergen, S E, Di Florio, A, Chambert, Kimberly, Belliveau, Richard A. 2015. Genome-wide association study identifies SESTD1 as a novel risk gene for lithium-responsive bipolar disorder. In Molecular psychiatry, 21, 1290-7. doi:10.1038/mp.2015.165. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26503763/
3. Song, J, Bergen, S E, Di Florio, A, Craddock, N, Landén, M. 2017. Genome-wide association study identifies SESTD1 as a novel risk gene for lithium-responsive bipolar disorder. In Molecular psychiatry, 22, 1223. doi:10.1038/mp.2016.246. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28194006/
4. Vecera, Courtney M, Fries, Gabriel R, Shahani, Lokesh R, Soares, Jair C, Machado-Vieira, Rodrigo. 2021. Pharmacogenomics of Lithium Response in Bipolar Disorder. In Pharmaceuticals (Basel, Switzerland), 14, . doi:10.3390/ph14040287. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33804842/
5. Jahantab, Mohammad Bagher, Salehi, Mohammad, Koushki, Mehdi, Amiri-Dashatan, Nasrin, Rezaei-Tavirani, Mostafa. . Modelling of miRNA-mRNA Network to Identify Gene Signatures with Diagnostic and Prognostic Value in Gastric Cancer: Evidence from In-Silico and In-Vitro Studies. In Reports of biochemistry & molecular biology, 13, 281-300. doi:10.61186/rbmb.13.2.281. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39995653/
6. Miehe, Susanne, Bieberstein, Andrea, Arnould, Isabelle, Rütten, Hartmut, Strübing, Carsten. 2010. The phospholipid-binding protein SESTD1 is a novel regulator of the transient receptor potential channels TRPC4 and TRPC5. In The Journal of biological chemistry, 285, 12426-34. doi:10.1074/jbc.M109.068304. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20164195/
7. Yang, Xiaoyong, Fisher, Daniel A, Cheyette, Benjamin Nr. 2013. SEC14 and Spectrin Domains 1 (Sestd1), Dishevelled 2 (Dvl2) and Dapper Antagonist of Catenin-1 (Dact1) co-regulate the Wnt/Planar Cell Polarity (PCP) pathway during mammalian development. In Communicative & integrative biology, 6, e26834. doi:10.4161/cib.26834. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24505507/
8. Slonchak, Andrii, Shannon, Rory P, Pali, Gabor, Khromykh, Alexander A. 2015. Human MicroRNA miR-532-5p Exhibits Antiviral Activity against West Nile Virus via Suppression of Host Genes SESTD1 and TAB3 Required for Virus Replication. In Journal of virology, 90, 2388-402. doi:10.1128/JVI.02608-15. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26676784/