Klhl41-flox 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Klhl41-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-07146

品系全称

C57BL/6JCya-Klhl41em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-228003-Klhl41-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Klhl41-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-07146) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
kelch-like 41
基因别称
Gm112,Kbtbd10,SARCOSIN
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001081087 | Ensembl: ENSMUST00000100050
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~1.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2683854The gene product is involved in stabilizing proteins involved in muscle function. Homozygous knockout affects the structure of muscle fibers and their sarcomeres, resulting in neonatal death.
KLHL41,即Kelch-like family member 41,是Kelch蛋白家族的一员。Kelch蛋白是一类含有BTB(Broad-complex, Tramtrack and Bric-a-brac)结构域的蛋白质,这些蛋白质作为底物特异性适配器与Cullin 3(CUL3)E3泛素连接酶结合,通过泛素-蛋白酶体途径调控蛋白质的降解。KLHL41在骨骼肌的发育和功能中发挥重要作用,特别是在细肌丝的形成和稳定性方面。KLHL41通过与细肌丝的伴侣蛋白nebulin-related anchoring protein(NRAP)结合,促进NRAP的泛素化及其随后的降解,这对于成熟肌原纤维的形成至关重要。KLHL41的缺陷会导致NRAP在肌细胞中的异常积累,从而影响肌原纤维的组装和肌肉的功能[5][6]。

KLHL41的突变与多种疾病相关,包括进行性肌营养不良、线粒体肌病和神经肌肉疾病。例如,KLHL41基因的复合杂合突变与进行性肌营养不良相关,表现为肌无力、肌肉萎缩和呼吸功能障碍。此外,KLHL41基因的突变也与神经肌肉疾病相关,如nemaline肌病,这是一种罕见的先天性肌病,表现为肌张力低下和肌肉无力[4][6]。

KLHL41的表达与多种疾病的发生和发展相关。例如,KLHL41在皮肤光老化中发挥重要作用。研究发现,KLHL41在光老化皮肤中的表达水平显著升高,提示KLHL41可能参与了皮肤光老化的过程[1]。此外,KLHL41在胃癌中的表达水平也显著升高,提示KLHL41可能与胃癌的发生和发展相关[3]。KLHL41的表达还与黑色素瘤的预后相关,KLHL41在黑色素瘤中的表达水平显著升高,提示KLHL41可能参与了黑色素瘤的发生和发展[2]。

KLHL41的研究对于深入理解肌原纤维的组装和肌肉的功能,以及KLHL41相关疾病的发生和发展机制具有重要意义。KLHL41的研究为开发针对KLHL41相关疾病的新疗法提供了新的思路和策略。

参考文献:
1. Zhao, Jie, Zhang, Xun, Zhang, Dafu, Deng, Danqi, Cao, Wenting. 2023. Critical genes in human photoaged skin identified using weighted gene co-expression network analysis. In Genomics, 115, 110682. doi:10.1016/j.ygeno.2023.110682. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37454939/
2. Gambichler, T, Elfering, J, Meyer, T, Nick, M, Susok, L. 2021. Protein expression of prognostic genes in primary melanoma and benign nevi. In Journal of cancer research and clinical oncology, 148, 2673-2680. doi:10.1007/s00432-021-03779-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34757537/
3. Shi, Hui, Duan, Jiangling, Chen, Zhangming, Zheng, Shuang, Lu, Ming. 2022. A prognostic gene signature for gastric cancer and the immune infiltration-associated mechanism underlying the signature gene, PLG. In Clinical & translational oncology : official publication of the Federation of Spanish Oncology Societies and of the National Cancer Institute of Mexico, 25, 995-1010. doi:10.1007/s12094-022-03003-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36376702/
4. van Diemen, Cleo C, Kerstjens-Frederikse, Wilhelmina S, Bergman, Klasien A, van Langen, Irene M, Wijmenga, Cisca. . Rapid Targeted Genomics in Critically Ill Newborns. In Pediatrics, 140, . doi:10.1542/peds.2016-2854. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28939701/
5. Jirka, Caroline, Pak, Jasmine H, Grosgogeat, Claire A, Marchetii, Michael Mario, Gupta, Vandana A. . Dysregulation of NRAP degradation by KLHL41 contributes to pathophysiology in nemaline myopathy. In Human molecular genetics, 28, 2549-2560. doi:10.1093/hmg/ddz078. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30986853/
6. Gupta, Vandana A, Ravenscroft, Gianina, Shaheen, Ranad, Laing, Nigel G, Beggs, Alan H. 2013. Identification of KLHL41 Mutations Implicates BTB-Kelch-Mediated Ubiquitination as an Alternate Pathway to Myofibrillar Disruption in Nemaline Myopathy. In American journal of human genetics, 93, 1108-17. doi:10.1016/j.ajhg.2013.10.020. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24268659/