Ccdc148-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Ccdc148-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-07142

品系全称

C57BL/6JCya-Ccdc148em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-227933-Ccdc148-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ccdc148-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-07142) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
coiled-coil domain containing 148
基因别称
5830402J09,Gm38473
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001372501.1 | Ensembl: ENSMUST00000226455
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5
敲除长度
~583 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
CCDC148(Coiled-Coil Domain Containing 148)是一种编码卷曲螺旋结构域的蛋白质,该基因位于人类染色体2p13.1。CCDC148在细胞中的具体功能尚未完全阐明,但已有研究显示其与多种疾病的发生和发展有关。

在肺癌领域,CCDC148基因的融合变异与ALK基因重排有关。ALK基因重排是非小细胞肺癌(NSCLC)中常见的遗传变异之一,ALK融合蛋白的形成会导致ALK信号通路的持续激活,从而促进肿瘤细胞的生长和存活。研究显示,CCDC148基因可以与ALK基因融合,形成CCDC148-ALK融合蛋白,该融合蛋白在ALK信号通路中发挥重要作用,影响肺癌的发生和发展[1]。此外,CCDC148基因的融合变异还与阿来替尼治疗相关的间质性肺疾病(ILD)有关。阿来替尼是一种ALK抑制剂,用于治疗ALK阳性NSCLC,但在部分患者中可导致ILD的发生。研究发现,CCDC148基因的融合变异与阿来替尼治疗相关的ILD的发生有关,可能是由于CCDC148-ALK融合蛋白的毒性作用所致[1]。

在急性肺损伤(ALI)的研究中,CCDC148基因的单核苷酸多态性(SNP)与小鼠对ALI的易感性相关。研究发现,在40个小鼠品系中,CCDC148基因的SNP与小鼠对ALI的易感性相关,可能是由于SNP影响了CCDC148基因的表达或功能,从而影响了小鼠对ALI的易感性[2]。

在卵巢癌的研究中,CCDC148基因的表达水平与卵巢癌的发生和发展相关。研究发现,CCDC148基因的表达水平在卵巢癌患者血浆中显著升高,可能是由于CCDC148基因的表达受卵巢癌细胞调控,从而影响了卵巢癌的发生和发展[3]。

在膀胱癌的研究中,CCDC148基因的表达水平与膀胱癌的发生和发展相关。研究发现,CCDC148基因的表达水平在膀胱癌细胞和膀胱癌患者尿液中显著升高,可能是由于CCDC148基因的表达受膀胱癌细胞调控,从而影响了膀胱癌的发生和发展[4]。

在人乳头瘤病毒(HPV)相关的外阴癌研究中,CCDC148基因的整合与HPV16 DNA的整合相关。研究发现,在HPV16 DNA整合的外阴癌中,HPV16 DNA可以整合到CCDC148基因,导致CCDC148基因的异常表达,从而影响了外阴癌的发生和发展[5]。

综上所述,CCDC148基因在多种疾病的发生和发展中发挥重要作用,包括肺癌、急性肺损伤、卵巢癌、膀胱癌和外阴癌。CCDC148基因的融合变异、表达水平和整合状态与疾病的发生和发展相关,可能是由于CCDC148基因的表达或功能受疾病相关因素的影响,从而影响了疾病的发生和发展。因此,CCDC148基因可能成为疾病诊断和治疗的潜在靶点。

参考文献:
1. Sun, Wenjia, Zheng, Jing, Zhou, Jianya, Zhou, Jianying. 2023. A non-small cell lung carcinoma patient responded to crizotinib therapy after alectinib-induced interstitial lung disease. In Zhejiang da xue xue bao. Yi xue ban = Journal of Zhejiang University. Medical sciences, 52, 583-587. doi:10.3724/zdxbyxb-2023-0319. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37899398/
2. Leikauf, George D, Concel, Vincent J, Liu, Pengyuan, You, Ming, Prows, Daniel R. 2011. Haplotype association mapping of acute lung injury in mice implicates activin a receptor, type 1. In American journal of respiratory and critical care medicine, 183, 1499-509. doi:10.1164/rccm.201006-0912OC. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21297076/
3. Dufresne, Jaimie, Bowden, Pete, Thavarajah, Thanusi, Michael Siu, K W, Marshall, John G. 2018. The plasma peptides of ovarian cancer. In Clinical proteomics, 15, 41. doi:10.1186/s12014-018-9215-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30598658/
4. Li, Jun, Zhao, Liming, Li, Luning, Gao, Yongli, Wang, Jinfeng. 2025. Urine exosomal lncRNAs as novel biomarkers for early diagnosis of bladder cancer based on microarray differential expression profiling. In The International journal of biological markers, 40, 24-34. doi:10.1177/03936155251317551. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39943913/
5. Thomas, Jacques, Leufflen, Léa, Chesnais, Virginie, Sastre-Garau, Xavier, Harlé, Alexandre. . Identification of Specific Tumor Markers in Vulvar Carcinoma Through Extensive Human Papillomavirus DNA Characterization Using Next Generation Sequencing Method. In Journal of lower genital tract disease, 24, 53-60. doi:10.1097/LGT.0000000000000498. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31860576/