Gtdc1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Gtdc1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-07131

品系全称

C57BL/6JCya-Gtdc1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-227835-Gtdc1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Gtdc1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-07131) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
glycosyltransferase-like domain containing 1
基因别称
E330008O22Rik,QTMAN
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_172662 | Ensembl: ENSMUST00000112810
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~0.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
GTDC1(glycosyltransferase-like domain containing 1),即含糖基转移酶样结构域1基因,是一种重要的基因,在生物医学研究中受到广泛关注。该基因定位于人类染色体2q22,其cDNA长度为2954 bp,编码一个由458个氨基酸组成的蛋白质。在蛋白质水平上,人类GTDC1与小鼠和果蝇的同源蛋白分别有75%和37%的序列一致性。通过RT-PCR分析发现,GTDC1在成年人的肺、脾、睾丸和外周血白细胞中表达水平较高[1]。

近年来,随着诱导多能干细胞(iPSC)技术的发展,研究人员利用iPSC技术对神经发育障碍(NDDs)进行了深入研究。通过个人化基因测序和iPSC技术,研究人员发现GTDC1基因的突变与神经发育障碍相关。例如,研究人员通过长插入DNA配对末端标签(DNA-PET)测序方法发现,一名具有神经发育障碍症状的患者存在GTDC1基因的断裂。通过从该患者中提取iPSC并将其分化为神经祖细胞(NPCs)和神经元,研究人员在细胞水平上解析了疾病的发生过程,并观察到NPCs和神经元细胞中存在缺陷。此外,研究人员还发现,在野生型人类NPCs和神经元中敲低GTDC1表达后,其表型与患者iPSCs相似。最后,研究人员利用斑马鱼模型证实了GTDC1在中枢神经系统发育中的重要作用[2]。

除了神经发育障碍,GTDC1还与癌症的发生和发展相关。例如,研究人员通过TaqMan Array分析发现,GTDC1基因是血清miRNA标记物的一部分,可以用于早期检测喉鳞状细胞癌(LSCC)。此外,研究人员还发现,GTDC1基因在结肠腺癌中表达显著上调,可能成为结肠腺癌的候选标志物[3][7]。

此外,GTDC1基因还与出生缺陷相关。例如,研究人员通过RNA-seq数据分析发现,两名患有出生缺陷的患者的RNA中存在跨越ZEB2基因和GTDC1基因的嵌合转录本。进一步的全基因组测序分析发现,这两名患者分别存在跨越ZEB2基因和GTDC1基因的缺失。因此,GTDC1基因的断裂与出生缺陷的发生密切相关[4][8]。

此外,GTDC1基因还与自然选择和适应相关。例如,研究人员通过对墨西哥土著人群进行全基因组扫描发现,GTDC1基因存在自然选择信号,这表明GTDC1基因在墨西哥土著人群的进化过程中发挥了重要作用[5]。

最后,GTDC1基因还与细胞衰老相关。例如,研究人员通过构建细胞衰老相关的分类器发现,GTDC1基因在肝细胞癌(HCC)的细胞衰老过程中发挥了重要作用。此外,研究人员还发现,GTDC1基因与HCC患者的预后、免疫治疗反应和候选药物相关[6]。

综上所述,GTDC1基因是一种重要的基因,在神经发育障碍、癌症、出生缺陷、自然选择和适应以及细胞衰老等方面发挥着重要作用。对GTDC1基因的研究有助于深入理解其生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Zhao, Enpeng, Li, Yao, Fu, Xuping, Zhao, Robert Chunhua, Mao, Yu-Min. . Cloning and expression of human GTDC1 gene (glycosyltransferase-like domain containing 1) from human fetal library. In DNA and cell biology, 23, 183-7. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15068588/
2. Aksoy, Irene, Utami, Kagistia H, Winata, Cecilia L, Stanton, Lawrence W, Cacheux, Valere. . Personalized genome sequencing coupled with iPSC technology identifies GTDC1 as a gene involved in neurodevelopmental disorders. In Human molecular genetics, 26, 367-382. doi:10.1093/hmg/ddw393. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28365779/
3. Falco, Michela, Tammaro, Chiara, Cossu, Alessia Maria, Caraglia, Michele, Misso, Gabriella. 2024. Identification and bioinformatic characterization of a serum miRNA signature for early detection of laryngeal squamous cell carcinoma. In Journal of translational medicine, 22, 647. doi:10.1186/s12967-024-05385-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38987822/
4. Yamada, Mamiko, Suzuki, Hisato, Watanabe, Akiko, Mizuno, Seiji, Kosaki, Kenjiro. 2020. Role of chimeric transcript formation in the pathogenesis of birth defects. In Congenital anomalies, 61, 76-81. doi:10.1111/cga.12400. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33118233/
5. Miron-Toruno, Maria Fernanda, Morett, Enrique, Aguilar-Ordonez, Israel, Reynolds, Austin W. . Genome-Wide Selection Scans in Mexican Indigenous Populations Reveal Recent Signatures of Pathogen and Diet Adaptation. In Genome biology and evolution, 17, . doi:10.1093/gbe/evaf043. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40070201/
6. Luo, Yi, Liu, Hao, Fu, Hong, Ding, Guo-Shan, Teng, Fei. 2022. A cellular senescence-related classifier based on a tumorigenesis- and immune infiltration-guided strategy can predict prognosis, immunotherapy response, and candidate drugs in hepatocellular carcinoma. In Frontiers in immunology, 13, 974377. doi:10.3389/fimmu.2022.974377. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36458010/
7. Shimono, Nanae, Nishimura, Yuuki, Kamiguchi, Hiroshi, Nishikawa, Yoshihisa. 2011. Remarkable expression in the colon adenocarcinoma of Hmat-Xa, a human mannosyltransferase-like gene, that is homologous to drosophila gene GC15914. In Bioscience, biotechnology, and biochemistry, 75, 1451-5. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21821951/
8. Park, Jae Young, Cho, Eun Hae, Lee, Eun Hee, Jun, Kyung Ran, Hur, Yun Jung. 2013. Mowat-Wilson syndrome detected by using high resolution microarray. In Gene, 532, 307-9. doi:10.1016/j.gene.2013.07.067. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24029077/