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Dolk-flox 基因敲除小鼠

Dolk-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Dolk-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-07101

品系全称

C57BL/6JCya-Dolkem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-227697-Dolk-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Dolk-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-07101) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
dolichol kinase
基因别称
Tmem15，mKIAA1094
染色体号
Chr 2 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_177648 | Ensembl: ENSMUST00000100219
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~2.3 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2677836Mice homozygous for a knock-out allele exhibit decreased embryo size, a rudimentary egg cylinder, failure of primitive streak formation, absent primitive node and head folds, failure to gastrulate, and complete lethality prior to organogenesis.
更多信息
DOLK基因编码的蛋白质是一种多结构域的跨膜蛋白，主要定位于内质网，参与催化多萜醇磷酸的合成，后者是糖蛋白生物合成过程中N-连接糖基化的关键中间体。DOLK基因的突变会导致多萜醇激酶缺乏症（DOLK-CDG），这是一种罕见的常染色体隐性遗传病，患者常在婴幼儿期发病，并伴随多种器官和系统的功能障碍，如心脏、皮肤、神经和骨骼等[1]。DOLK-CDG的典型临床表现包括新生儿窒息、鱼鳞病样皮疹、先天性心脏病、手指像莲藕、手掌和脚底覆盖白色膜等[1]。患者通常还会出现发育迟缓、肌张力低下、癫痫、小头畸形、视觉障碍和低血糖等症状，严重者可因多器官衰竭而死亡[1][3][5]。

除了上述临床表现，DOLK-CDG患者还可能出现心肌病和心脏结构异常。心肌病是心脏肌肉的疾病，会导致心脏功能下降，增加心力衰竭和猝死的风险。心脏结构异常包括心脏瓣膜问题、心室间隔缺损和心房间隔缺损等，这些异常可能导致心脏血流异常和心脏功能下降。此外，DOLK-CDG患者还可能出现肝脏和脾脏肿大、胰腺炎、免疫缺陷、感染和肿瘤等并发症[1][2][4]。

目前，DOLK-CDG的诊断主要依靠基因检测，通过检测DOLK基因的突变来确定是否患有该病。DOLK基因的突变包括点突变、插入突变、缺失突变和拷贝数变异等，这些突变会导致DOLK蛋白的结构和功能改变，从而影响多萜醇磷酸的合成和糖蛋白的生物合成。除了基因检测，DOLK-CDG的诊断还需要结合临床表现和实验室检查结果，如血液、尿液和组织的生物化学和分子生物学检测[1][3]。

DOLK-CDG的治疗方法目前仍有限，主要是对症支持治疗。对于出现心脏并发症的患者，需要进行心脏超声检查和心电图监测，必要时进行心脏手术或药物治疗。对于出现皮肤并发症的患者，需要进行皮肤护理和药物治疗，如使用保湿剂、角质溶解剂和抗感染药物等。此外，患者还需要定期进行生长发育、神经系统和代谢等方面的评估和监测，以及营养和康复治疗[1][3]。

近年来，随着对DOLK-CDG的深入研究，人们对该病的发病机制、临床表现和治疗策略有了更深入的了解。未来，随着基因治疗和干细胞治疗等新技术的不断发展，有望为DOLK-CDG患者带来更好的治疗选择。同时，加强对DOLK-CDG的遗传咨询和产前诊断，可以降低该病的发病率，提高患者的生存质量和生活质量。

参考文献：
1. Yu, Shufeng, Zhang, Ying, Chen, Zhihong, Song, Jiye, Wang, Caixia. . A Novel Compound Heterozygous Gene Mutation of Dolichol Kinase Deficiency (DOLK-CDG). In Endocrine, metabolic & immune disorders drug targets, 23, 235-241. doi:10.2174/1871530322666220607123739. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35674301/
2. Conte, Federica, Sam, Juda-El, Lefeber, Dirk J, Passier, Robert. 2023. Metabolic Cardiomyopathies and Cardiac Defects in Inherited Disorders of Carbohydrate Metabolism: A Systematic Review. In International journal of molecular sciences, 24, . doi:10.3390/ijms24108632. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37239976/
3. Komlosi, Katalin, Claris, Olivier, Collardeau-Frachon, Sophie, Sanlaville, Damien, Fischer, Judith. 2021. Fatal Neonatal DOLK-CDG as a Rare Form of Syndromic Ichthyosis. In Frontiers in genetics, 12, 719624. doi:10.3389/fgene.2021.719624. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34956305/
4. Farooqi, Nadia, Rahman, Ataur, Ali, Yasir, Ullah, Farman, Jalil, Fazal. 2023. Phylogenetic analysis of promoter regions of human Dolichol kinase (DOLK) and orthologous genes using bioinformatics tools. In Open life sciences, 18, 20220591. doi:10.1515/biol-2022-0591. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37250845/
5. Rush, Eric T, Baker, Craig V, Rizzo, William B. . Dolichol kinase deficiency (DOLK-CDG): Two new cases and expansion of phenotype. In American journal of medical genetics. Part A, 173, 2428-2434. doi:10.1002/ajmg.a.38287. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28816422/

资料下载

S-CKO-07101_6J_227697_Dolk_Exon 1_strategy.pdf
S-CKO-07101_6J_227697_Dolk_Exon 1_strategy.pdf
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